致死性失眠症 相關
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致死性家族性失眠症 历史 1979年，意大利医师Ignazio Roiter 首先报告了一个家族中的两个女性 死于严重的失眠，1984年该家族的 一个男性也死于相同疾病。 1986年，发现本病是一种可以遗传 的、完全的失眠症（heritable total insomnia），随后被命名为 ...
致死性家族性失眠症的病因 (一)發病原因 致死性家族性失眠病(fatal familial insomnia，FFI)是最近被確認的家族性人類prion疾病。 PrP基因突變 FFI是常染色體顯性遺傳性疾病，與129Met 178Asn單元型相關聯。 已證實無親緣關係的5個家族的17例FFI病人有PRNP 178密碼子 突變，該密碼子的單一等位基因的Asp被Asn替代 ...
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004 年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。该男子如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见。 朊蛋白基因突变是疾病元凶 ...
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河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析. 摘要 目的了解河南省致死性家族性失眠症 (FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策。. 方法对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族 ...
致死性家族失眠症（，縮寫為），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（，縮寫為）。
這些分別給稱為致死性家族失眠症、庫魯症、羊搔癢病、狂牛病的疾病，有個共通的病原：普利子。普利子是種普通蛋白質，當它出了問題時，會引發出致命的神經疾病。更為神秘且可怕的是，普利子不是生物，不含DNA，也幾乎沒辦法摧毀。
