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此症患者因為第二對染色體位於2p13.2的一個基因產生變異，導致肌細胞膜上重要構成蛋白dysferlin缺損，造成肌肉無力、萎縮。. 發生率約四十四萬分之一。. 有別於一般肌肉疾病以「近端、靠近軀幹」的肌肉無力；三好氏遠端肌肉病變比較特別，患者初期典型症狀 ...
楊玉欣：生病很苦，更該活的快樂！. 找一個可以投入生命的事來作！. 採訪╱洪素卿 攝影╱王竹君. 前言：. 楊玉欣，現任立法委員，罕見遺傳疾病三好氏遠端肌肉病變患者。. 這個疾病患者會從遠端的肌肉開始無力，漸漸地無力感會向軀幹擴散，最終失去行走 ...
諮詢專家 ： 衛生福利部臺南醫院兒科 / 林逸首醫師. 小莉出身警察世家，從小懷抱當警察的夢想，可是報考女警有身高要求至少160公分的規定，國一的她相較於其他同齡孩童，相對矮小，因此尋求專業兒科醫師的協助，然而她月經已來潮，且經醫師評估檢查，排除其他病因，同時證實骨頭生長板已經閉合，想再長高恐為時已晚。 衛生福利部臺南醫院兒科主任林逸首表示，臨床上會影響孩子生長發育的因素很多，其中一種是長期處於生病狀態，比如有嚴重的先天性心臟病、腎臟病或是嚴重氣喘等，由於身體不健康，生長發育即會受影響。 還有一種是身體看起來沒有明顯病灶，但其生長曲線位於3%以下，或是1年長不到4公分，這時也需要進一步檢查，確認是否為生長激素分泌不足所導致之生長障礙。
「menbug樂團」是李爸發起組成的樂團，由他從旁協助三個結節硬化症的大男生、透過音樂展現自信。 其中的吉他手伯軒，今年剛要升上高三，管李爸叫「師傅」。 李爸回憶兩年前剛遇到伯軒時，他對自我情緒控制的能力與現在天差地遠，李爸說，現在的伯軒只是「慢熟」，相處一段時間後，話匣子打開、就會開始聒噪起來。 很難想像他以前可能因為聽不懂別人開玩笑、動不動就生氣。 伯軒說，樂團共有三個人，一個彈吉他、一個打鼓、一個主唱。 他自己最喜歡的歌曲是周杰倫的「聽媽媽的話」，至於這首歌是不是有特別的意義？ 講話不轉彎的他說，「純粹只喜歡這首歌」，坦誠自己並沒有特別聽媽媽的話！ 引得一旁的伯軒媽不得已露出無奈神情，回應自家叛逆青年的「吐槽」。
我看罕見疾病：. 「我們需要的不是優惠、是機會！. 以脊髓肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy, SMA)為例，除了第一型患者因為病情嚴重、需要大家給他們一個可以長大的醫療照顧環境之外；第二、第三型患者雖然可能很長時間或一輩子無法行走，但病友有人可以進 ...
溶酶體就好像是細胞的資源回收中心，細胞用壞的、用舊的大分子物質，會送到溶酶體分解。. 正常狀態下，溶酶體能順利拆解這些大分子物質，並將拆解後的產品送到其他地方利用。. 但當溶酶體的功能出狀況，那麼廢物就會堆在細胞裡，越堆越多。. 法布瑞氏 ...
直到一封來自台東監獄受刑人的信，滿滿的兩張手寫信紙，述說著看到怡潔報導所得到的啟發，讓她意識到：自己擁有比想像中還要大的影響力！ 原來我也可能改變別人的未來！
