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性別不一致 [a] （英語： gender incongruence ）的特点是个人经验性别与指定性别之间存在显著且持续的不一致 [1] 。 其在 DSM-5 中对应为 性別不安 （英語： gender dysphoria ） [b] [c] 。 “性別認同障礙”（或称：易性症 [7] 、性身份障碍、性别识别障碍）在 DSM-5 （2013年出版）中被重新分類為“性別不安”，以消除與術語“障礙”相關的污名。 [8] 在 ICD-11 （2022年生效）中，其被重新命名为“性別不一致”。 性別不安與 非常規性別 不同。 [9] 根據 美國精神醫學學會 的說法，性別不安的關鍵因素是「臨床上的顯著痛苦」。
工具. 非侵入性胎兒染色體基因檢測 （英語： Non-Invasive Fetal Trisomy Test ， 縮寫 ： NIFTY 或英語： Non-Invasive Prenatal Test ，縮寫： NIPT ）是一種嶄新的 產前檢查 技術，不需要透過高侵入性的 羊膜穿刺術 取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的 血液 ，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的次世代 基因定序 技術，可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況 [1] ｡相較於侵入性產前診斷方法- 羊膜 穿刺術，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。
關於 精神疾病診斷與統計手冊 （DSM）裡對人格障礙標準的性別偏見問題存在著廣泛的爭議和討論，例如第四版的DSM裡列出的十項人格障礙，並指出其中六項人格障礙（反社會行為、自戀、強迫症、偏執狂、分裂性人格障礙、類精神分裂型人格違常）在男性中較為常見，而其中三項（邊緣性人格障礙、戲劇化人格違常、依賴型人格障礙）在女性中較為常見，而迴避性人格障礙在男性和女性中同樣普遍。 但該書並沒有明確地陳述在性別上的偏差。 有一個2012年的研究，探討同時診斷出 創傷後壓力症候群 （PTSD）和酒精依賴（AD）的人之中，其創傷認知，酒精渴望和酒精造成的後果之間是否有性別特異性的關聯。 參與者進行並發PTSD和酒精依賴的治療研究。
三染色體X症候群是一種 女性 基因 多了一條 X染色體 的疾病 [1] ，患者的身高常見高於平均身高，通常不會有任何生理上的異常和 生育能力 異常，偶爾會有 學習障礙 、 肌張力低下 、 癲癇 和 腎病變 等狀況。 [1] 起因與診斷 [ 編輯] 三染色體X症候群通常是隨機發生的 [1] ，如果不是在母親的 生殖細胞 分裂時，就是在細胞早期分裂時發生問題 [2] ；三染色體X症候群並不會 遺傳 給下一代，三染色體的出現是隨機發生的 [1] ；確診方式是進行 染色體檢驗 。 [3] 治療、病理學與歷史 [ 編輯] 三染色體X症候群的治療方式包含言語治療、物理治療和 輔導 [3] 。 1959年初次定義三染色體X症候群 [4] 。
胎兒性別鑑定 是一種 產前診斷 ，是指胎兒在出生前人們 對其性別進行鑑別 。 方法 [ 編輯] 無細胞胎兒DNA測試，即醫務人員對懷孕婦女進行 靜脈穿刺 ，分析其中可發現的少量胎兒 DNA 。 2011年發表的一項 薈萃分析 發現，只要是在婦女懷孕第七周後進行此類測試，準確率為98% [1] [2] 。 絨毛取樣術 和 羊膜穿刺術 是兩種相當具有侵入性的檢測方法。 原則上這些檢查最早可以在懷孕的第8和第9周進行。 這些檢查有一定的難度並且可能對胎兒有所影響，甚至會導致 流產 或胎兒先天性畸形（尤其是在孕婦懷孕早期進行檢查）。 產科超聲檢查，它一般在 受精 後65至69天（胎齡第12周）進行，根據2001年的一項研究，此類檢測結果準確率大約為3/4。
臺灣正體. 性別分化 是從未分化的 受精卵 中發育出雌性和雄性差異的過程。 雄性和雌性個體從受精卵發育為 胚胎 ， 嬰兒 ， 兒童 ， 青少年 ，而最後發育為 成人 。 性 和 性別 於不同的層級上發展出差異： 基因 、 染色體 、 性腺 、 荷爾蒙 、 解剖構造 ，以及精神。 儘管如此，性別二分法在人群中也不是絕對的，而且存在例外的個體（例如，XY男性攜有著子宮;睪丸未發育）或具有XY性染色體（未發育生殖器官）的女性，或者 他們同時表現出兩種性別的生物特徵和/或行為特徵。 從未發育的胚胎中分化出男女性生殖器官的過程。 外部連結 [ 編輯] Human Sexual Differentiation （ 頁面存檔備份 ，存於 網際網路檔案館 ） by P. C. Sizonenko.
有些人宣稱，SRY基因就是唯一一個 性別 決定基因，因此可以通過尋找該基因片段，達到判斷測試者的性別的目的，若樣本中存在該基因表示受試者是男性，否則為女性。 然而一篇有一千六百餘名科學家簽名的聲明（包括700 名生物學者、100名遺傳學者、9名 諾貝爾獎 得主）指出：目前不存在任何方式可以準確地判斷 生理性別 ，且即使有辦法判斷，也不應該因此限制人們追求不同的自我認同。 [5] 功能 [ 編輯] 簡單來說，在懷孕期間，分佈於生殖皺褶上的原基性腺的雙功能細胞同時具備分化成男性腺細胞或者女性腺細胞的能力。 而睪丸決定因子就會啟動男性專用的轉錄因子，令這些細胞開始分裂，並分化成為睪丸。 TDF會上調表達 SOX9 這個具有同TDF相近的DNA結合位的轉錄因子。
