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威廉斯氏症候群 （英語： Williams–Beuren syndrome, WBS ），（美國：Williams syndrome, WS;歐洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也稱為 雞尾酒綜合症 ，是一種罕見的遺傳疾患，患者神經發育異常 [1] ，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向 [2] [1] ，特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音，敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。 大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙 [1] ，基因缺失範圍愈大，症狀愈嚴重。
威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展、行為發展及運動協調等。 生理特徵： 威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵，這些特徵包括，小而上翻的鼻子、人中長及嘴巴寬、嘴唇飽滿、下巴較小、泡泡眼，有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。 除了面部特徵外，這群小孩還可能有以下列的症狀： 1. 心血管問題：這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀，主要是因為主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，有可能造成高血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查。 2. 高血鈣：某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高，因此需要飲食或藥物的治療，目前造成這種現象的頻率與起因仍未知，大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀。 3. 嬰兒出生體重較一般出生兒輕，體重增加速率緩慢，特別是出生的前幾年。
威廉斯氏症候群 （英語： Williams–Beuren syndrome, WBS ），（美國：Williams syndrome, WS;歐洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为 鸡尾酒综合症 ，是一種罕見的遺傳疾患，患者神經發育異常 [1] ，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向 [2] [1] ，特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音，敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。 大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙 [1] ，基因缺失範圍愈大，症狀愈嚴重。
5 天前 · 依據文獻記載，威廉氏症候群最先是在1961年被發表，是一種顯性遺傳疾病。 預估發生率約1／20,000出生嬰兒，男女發生機率相等，任何人種均有可能得病。 除了影響生理健康，也會造成日後發展上的問題。 威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼？ 大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵，包括有點朝天的小鼻子，較長的人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。 隨著年齡的增長，臉部的特徵會愈加顯明。 威廉氏症常併有一些心臟血管的問題，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型臨床的表現，而狹窄的程度可輕可重，嚴重者須藉由手術矯治。 因為血管狹窄的情形可能隨著時間而有所變化，所以患兒須定期至小兒心臟專科醫師門診接受追蹤治療。 血鈣過高是另一個在嬰兒時期常見的問題，成因不明。
2023年6月17日 · 威廉氏症候群 ( Williams-Beuren syndrome；WBS ) 全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」 (Supavalular Aortic Stenosis；SVAS)，是一種遺傳性物質缺陷所導致的先天性疾病，因染色體第七對長臂近端 (7q11.23) 區段的染色體發生缺損，導致多個基因功能異常，大部分是卵子或精子在形成胎兒時的偶發事件，少數病例則是遺傳自帶有顯性患病基因的父母，新生兒預估發生率約為兩萬分之一，各個種族國家及男女患病率都相等，是罕見的神經發育異常疾病，對身體各部位皆會造成發展上的障礙。
威廉斯氏症候群 （英语： Williams–Beuren syndrome, WBS ），（美国：Williams syndrome, WS;欧洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为 鸡尾酒综合症 ，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常 [1] ，行为举止异常兴奋，语言能力相对其他智能障碍疾病患者好（例如，与智能相当的唐氏症病患相比），不惧怕陌生人，有礼貌且个性外向 [2] [1] ，特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音，敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。 大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍 [1] ，基因缺失范围愈大，症状愈严重。
威廉斯氏症候群有很多生理特徵和臨床症狀,每個孩子都是獨特的個體-其所表現出來特徵和症狀因人而異。 威廉斯氏症候群的共同特徵包括: 極度友善及高度合作過動症. 精靈臉. 注意力不足心智發展遲緩過度焦慮視覺空間結構認知障礙. 甲狀腺功能低下葡萄糖耐受性低. 身材矮小發展遲緩. 嬰幼兒餵食困難、便祕或直腸脫垂等腸胃相關問題. 運動發展遲緩. 眼皮浮腫小而上翻的鼻子尖耳朵人中長嘴唇飽滿. 窄而小的下巴短而小的牙齒. 主動脈、肺靜脈或腎動脈狹窄. 性早熟. 威廉寶寶共同特徵示意圖. 特徵性的臉部外觀. 1. 大多數患有威廉斯氏症候群的幼兒具有類似小精靈般的臉部特徵。 這些特徵包括小且上翹的鼻子,人中長,嘴巴較大,豐滿的嘴唇,窄小下巴和眼睛周圍浮腫。 隨著年齡的增長,面部特徵變得更加明顯。
