血友病 武漢 相關
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血友病（Haemophilia）屬於罕見遺傳疾病的一種。 主要症狀為凝血功能異常、不容易形成血塊來止血，也就是說，患者的血液不容易凝固，也很容易瘀青，因此病人需要長期注射凝血因子，來幫助緩解，而根據衛生福利部的數據顯示，注射針劑含抗抑制子凝血複合物（Feiba），一單位就要價三萬多元，在台灣則享有健保給付。 另外，有些人可能誤以為血友病是血癌，這是不正確的，因為血癌其實是白血病（Leukemia）的俗稱。 以下將為你介紹血友病的相關症狀、原因、遺傳及注意事項。 血友病的 6 大症狀.
2022年9月22日 · 少數血友病友在出生時，因為經過產道擠壓，產生了嚴重的腦出血，甚至導致嚴重的後遺症，不過大多數血友病友，大約是在學會爬行和走路時，才開始被發現到有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫後診斷。 因為科學上還無法完全解釋的理由，血友病和其他出血性疾病不同，特別容易在關節內出血。 出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動等不適之外，還會讓關節本身發生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等等。 隨著反覆出血，各個關節的逐漸損壞也讓病友們活動受限甚至不良於行，生活品質大打折扣。 關節損壞之後，再追加更多凝血因子也無法復原。
- 血友病是什麼？
- 血友病症狀
- 血友病與基因的關係
- 血友病如何遺傳？
- 就醫時機
- 日常生活保健
- 血友病的診斷方法
血友病，英文是 haemophilia，也可拼為 hemophilia，是一種基因疾病，患者由於基因異常，使得身體無法製造足夠的凝血因子，因而發生持續性出血症狀，嚴重時可能危及生命。 當血管破裂時，血液中的血小板與凝血因子會彼此合作，共同修補傷口，其中血小板會相互堆積，形成堵住傷口的結構，而凝血因子則會強化與加速這種反應。若體內缺乏足夠的凝血因子，血小板便無法有效聚集，進而出現流血不止的狀況。
由於缺乏凝血因子，血友病的症狀為出血，依據情況不同，可再細分為以下幾種現象： 1. 肌肉、關節出血，有不明瘀血，嚴重時有紅腫熱痛現象 2. 體內不明原因自發性流血 3. 血液凝結緩慢，例如切傷、拔牙、或手術後 凝血因子的含量為何不足？這得從基因缺陷談起。
男性與女性擁有不同的性染色體，男性是 XY，女性則是 XX，與血友病有關的基因缺陷便發生在X染色體上。 若出現缺陷，患者體內就會缺乏第八凝血因子或第九凝血因子，血友病也因此分為「A型血友病」與「B型血友病」，另有罕見的C型血友病，主要是缺乏第十一凝血因子所致。 值得一提的是，造成基因缺陷的因素主要為遺傳，但也有部分患者源自原因不明的基因突變。至於疾病發生率，大約每一萬人就有一名血友病患者，總患病人口中，A型血友病約佔80～85%，B型血友病則為15%~20%，而男性患者人口又多於女性。 為什麼男性患病機率大於女性？要回答這個問題，我們得再了解遺傳這件事。
血友病是人類X染色體發生缺陷所致，兩性皆擁有X染色體，對女性來說，一對X染色體中只有一個染色體發生缺陷時，並不會出現血友病症狀，但會成為血友病的「帶因者」，必須等到兩個X染色體皆有缺陷時，女性才會罹患血友病。 對男性而言，性染色體組成是 XY，只要X染色體發生異常，就會罹患血友病。換句話說，X染色體異常時，女性有可能成為帶因者，不一定罹患血友病，男性則一定會患病，因此男性患者比例多於女性。 父母孕育下一代時，他們各自的基因會傳給下一代，為了更了解血友病與遺傳的關係，我們可以假設以下狀況：
輕度出血
輕度出血常見於日常生活的輕微外傷，針對這類出血現象，患者的的凝血機制仍可發揮功效，協助傷口癒合。 然而，若有以下情況，應將患者送往醫院治療：
中度出血
當肌肉、關節出血，就屬中度出血，典型訊號為不明原因的皮下瘀傷，瘀傷處可能會有腫塊、隆起現象，須留意症狀是否有消退的跡象。 若是出血現象持續，出現肌肉麻木，進一步有疼痛，甚至無法活動，或是關節有紅腫熱痛現象，應立即就醫治療。
嚴重出血
這類出血可能造成生命危害，因此需要在第一時間將患者送醫。
日常生活中，血友病患者有哪些細節須留意，才能避免出血現象？首先，患者在進入較易受傷的環境時（例如廚房、浴室等），要特別留意自身安全，以免因切割傷或摔傷導致體內、外出血。 另一個容易造成出血的時機是運動過程，血友病患者在從事運動前，應向醫生諮詢合適的運動類型，避免有肢體碰撞、或危險性高的運動，並養成運動前暖身及佩戴護具的習慣，天氣不佳或身體狀況不好時，最好也能避免從事運動。
產檢
血友病與基因有關，若有血友病家族史，孕婦在懷孕期間可接受相關診斷，藉以判定胎兒是否為血友病患者。 產檢時，醫生會視情況採用不同的檢驗方法。懷孕10週時為絨毛採樣術；懷孕滿16週羊水較多時，就可做羊膜穿刺術；而懷孕18週時會以臍帶血採樣為主，這些檢驗法都能取得胎兒的染色體，進行基因檢測。
血液檢查
若胎兒沒有家族病史，出生後卻有異常出血現象，這也可能是血友病的訊號，為了確診，醫生會執行血液檢查，釐清原因。 在血液檢查部分，除了檢查紅血球、白血球、血小板數量是否在正常值之外，也會執行「部分凝血活酶時間 (activated partial thromboplastin time, APTT)」、「凝血酶原時間 (prothrombin time, PT)」、「國際標準化比值 (international normalized ratio, INR)」等檢驗項目，分析血液的凝結狀況與耗時是否正常。
血友病 多數是 遺傳性疾病 ，造成人體無法 凝血 形成血塊來 止血 [1] [2] 。 這致使病人受傷後 流血 時間更長，易於 淤青 ，和增加 關節積血 或 腦出血 的機率 [3] 。 病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀 [3] 。 關節內出血可能造成永久性的損傷，而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清 [3] 。 血友病可分為兩種主要的型別， 血友病A型 （英語：Haemophilia A） 為缺乏 第8凝血因子 （英語：Factor VIII） ， 血友病B型 （英語：Haemophilia B） 為缺乏 第9凝血因子 （英語：Factor IX） [1] 。 血友病通常是因為來自父母不具功能的X染色體 [4] 。 很少數的血友病是因為發育過程中的新突變。
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