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馬凡氏症候群 （Marfan syndrome，MFS）或稱 馬方氏症候群，是一種累及全身 結締組織 的常染色體顯性 遺傳病，大多數患者有家族史，少數患者為自身突變導致，嚴重程度會因人而異 [1][2][3]。 病變主要影響 中胚葉 的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，以骨骼畸形最常見。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3]。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英語：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3]。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈，罹患 二尖瓣脫垂 （英語：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3][4]，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3]。
馬凡氏症候群的診斷有賴於醫療團隊，包括基因遺傳科、眼科、骨科與心臟科等醫師共同合作，有時也需要其他專科醫師協助。 近年來，隨著醫療與開心手術的進步，馬凡氏症的預後有顯著的改善，平均壽命已接近正常人；許多新的藥物及手術方式正陸續發展中。
2023年10月11日 · 英文名稱:Marfan Syndrome. 別名:馬凡氏症、麻煩症、蜘蛛人症. 馬凡氏症候群是什麼？ 馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。 因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。 馬凡氏症的患病機率約為1/5,000～1/10,000；其中約有四分之一的病患是自發性突變，而非來自遺傳。...
2017年8月11日 · 曾春典教授表示，馬凡氏症候群患者一般在身體上會有三部分最重要的病變。 第一個是心血管的問題、第二是四肢關節骨頭的變化，第三則是眼睛。 曾教授解釋說，因為眼睛水晶體旁邊是告結締組織懸掛住，當該組織發育不好發生病變，會造成水晶體移動，進而讓病人視力大受影響，成為一位深度近視患者。 曾教授：「這種表現通常在小孩子的時候就會出現」。...
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到1990-1991年才陸續由Hollister及Dietz等人發現其致病機轉。 馬凡氏症的發生率約為五千至一萬分之ㄧ，其中約有25%病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 基因及致病機轉. 馬凡氏症主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致。
馬凡症候群 （Marfan syndrome，MFS）或称 马方症候群，是一種累及全身 结缔组织 的常染色体显性 遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，嚴重程度會因人而異 [1][2][3]。 病变主要影响 中胚叶 的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，以骨骼畸形最常见。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3]。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3]。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈，罹患 二尖瓣脫垂 （英语：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3][4]，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3]。
2023年6月26日 · 馬凡氏症（Marfan syndrome）是種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Manfan所發現，並至1991年才發現造成馬凡氏症的基因病變。 馬凡氏症主要因第15號染色體上的肌原纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1）基因發生衝突所致。
Marfan Syndrome. 馬凡氏症. 邱馨慧醫師. 原文刊登在台大醫院健康教育中心雙月刊台大醫網 173 期，作者是馬凡之家的好朋友，邱馨慧醫師. 原文網址為 : https://health.ntuh.gov.tw/health/NTUH_e_Net/NTUH_e_Net_no173/%E9%A6%AC%E5%87%A1%E6%B0%8F%E7%97%87.pdf. 本文詳細介紹了馬凡氏症的致病機轉、臨床表徵與診斷、治療與生活照顧 .... 等各種關於馬凡氏症的資訊. 感謝邱馨慧醫師的撰寫，以及病友分享這則資訊. 我們也放上來跟大家一同分享，讓大家能更認識這個疾病. Page updated.
原文出自 罕見疾病一點通 - 疾病資料庫 馬凡氏症候群. https://web.tfrd.org.tw/article.html?articleID=Marfan%2520syndrome&submenuIndex=0. 病因學. 是因為維持人體結締組織 (膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。 此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。 發生率. 罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。 ( 繼續閱讀 ... Page updated.
以台灣目前的狀況來說，因為馬凡氏症已經成為一種還算是蠻多醫生知道的疾病，若不是長期在研究結締組織相關疾病的醫生，可能很容易會把「外觀看起來相似」，但「其實不是」馬凡氏症患者，診斷為馬凡氏症患者。 建議選擇比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院，也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇，像是台大醫院的馬凡氏症整合門診、台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診，都是比較推薦的。 有不少朋友來信詢問，「我們住得比較遠，去台北可能不是那麼方便，有沒有其他的建議可供參考？ 」建議還是先找有經驗的醫師確認，若真的確認為馬凡氏症（或其他）了，之後可以在居住地再尋找合適的就醫資源。 在這裡參考了 NMF 網站中關於馬凡氏症診斷 的資料，供來此找尋相關資訊的朋友參考。
