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多系統萎縮症は国の指定難病の一つである [1] 。. 多系統萎縮症は成年期（人間の30歳以降、殆どが40歳以降）に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、この病気の進行性の細胞変性脱落を来す疾患である ...
脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。 小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年 10月1日以降、特定疾患に18番目の疾患として認定されて ...
疫学 日本における筋萎縮性側索硬化症の発症率は年間10万人あたり1.1～2.5人であり、有病率は10万人あたり7～11人である。そのうち家族歴があるものは約5％である。家族性ALSのうち SOD1 （英語版） 遺伝子の異常が原因となるものが約20％を占め、次いで頻度が高いのはFUS遺伝子異常である。
単包性エキノコックス症は1881年（明治14年）に熊本で日本最初の症例が報告 [11]。 多包性エキノコックス症は1936年（昭和11年）に礼文島出身の女性が本症と診断されたのが最初 [12]。1924年（大正13年）から1926年（大正15年）に千島列島の新知島から野ねずみ駆除と毛皮養殖用に移入した12尾のベ ...
前頭側頭葉変性症 （ぜんとうそくとうようへんせいしょう、 英: Frontotemporal lobar degeneration 、 FTLD ）は著明な人格変化や行動障害、言語障害を主徴とし、前頭葉、前部側頭葉に病変の首座を有する古典的 ピック病 をプロトタイプとした変性性 認知症 である。.
軟骨無形成症は線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3)遺伝子の変異によるものである [3]。軟骨無形成症の約80%は発育初期に起こる新規の突然変異より発症する [3]。その他の場合は親からの遺伝である常染色体優性遺伝によるものである [3]。
