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成人Down症候群外来について. この度、東京女子医科大学附属遺伝子医療センターでは、Down症候群の体質を持つ成人の方を対象とした専門外来を開設いたしました。. Down症候群の体質を持つ方が健やかで豊かな生活を送るための支援を目的としています。. Down ...
慢性糸球体腎炎は、広義ではネフローゼ症候群をおこす疾患を含む一次性の糸球体腎炎をすべて含みますが、ここではIgA腎症を中心に説明します。 IgAとは本来は生体を守るべき免疫物質の一つであるImmunogloburin A (免疫グロブリンA)の略です。 感冒や扁桃腺炎などによりこのIgAの違うタイプが出現し、腎臓の糸球体に沈着し炎症を起こすことにより、血尿や蛋白尿が出現する慢性の腎炎です。 比較的若い方に多い疾患ですが、あらゆる年代でみられます。 症状は？ ほとんどが無症状で検診を契機に発見されることが多いのですが、扁桃腺炎などに罹った後にみられる肉眼的血尿で見つかることもあります。 まれに ネフローゼ症候群 や 急速進行性糸球体腎炎 で発症する方もいます。 検査所見は？
Home. 診療紹介. 遺伝性腎疾患. 多発性嚢胞腎. 両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性腎疾患です。 尿細管の太さ（径）を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。 多くは成人になってから発症し、70歳までに約半数が透析を必要とします。 高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤など、全身の合併症もあり、その精査を行うことも大切です。 原因は ？ 腎臓の尿細管の細胞の繊毛（尿の流れを感知するアンテナ）にある、PKD1（センサー）あるいはPKD2（カルシウムチャネル）の遺伝子異常が原因です。
急速進行性糸球体腎炎. 腎臓の糸球体に高度の炎症が起きて、血尿や蛋白尿が出現し、数日～数週間の間に急速に腎機能が低下して腎不全になってしまう予後の悪い疾患で、以下の2項目を満たす症候群です。. ① 数週から数ヶ月で急速に腎不全が進行する ...
また尿細管と尿細管の間の組織が間質（かんしつ）です。. その組織に障害が起こる疾患を尿細管間質性腎炎と呼びます。. 糸球体疾患と異なり、尿細管・間質の障害が起きても、尿検査で異常が起こることがほとんどなく、腎機能障害で発見されることが ...
東京女子医科大学腎臓小児科のホームページをご覧いただき有難うございます。 当腎臓小児科は1979年（昭和54年）に開設されましたが、初代教授である伊藤克己（いとうかつみ）名誉教授の跡を継いで2004年（平成16年）4月より、小児腎臓病に関する診療・教育・研究を担当しております（詳細 ...
遺伝子に関わるさまざまな病気も親から子どもに遺伝子の変異として伝わります。. 私たちの体は両親から1組ずつの遺伝子をもらってできあがっています。. 一人当たり2組の遺伝子を持っているわけです。. その遺伝子のうち、相手方よりも特徴がでやすい ...
