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  1. 原因. さまざまな説が唱えられているが未だ原因は不明である。 このうち 遺伝 、 自己免疫 、 ウイルス (特に エプスタイン・バール・ウイルス (EBウイルス)などの感染の可能性が高いと考えられている。 遺伝. アジア・アフリカ系と欧米系で罹患率が大きく異なることから遺伝的要因が示唆されている。 罹患率の高い地域に住む 先住民 の罹患率が高いわけではないということは遺伝説を支持する要因だが、罹患率の少ないとされる日本人やアフリカ原住民でも、有病率の高い地域に移住した場合、その発病頻度が高くなることが知られている。 家族内での発症は決して高いわけではなく、複数の 遺伝子 が発症に関わると思われている[要出典] 。 感染. 再発と寛解を繰り返すという病態からウイルス感染が疑われている。

  2. 筋萎縮性側索硬化 (きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、 英語: amyotrophic lateral sclerosis 、略称: ALS )は、 上位運動ニューロン と 下位運動ニューロン の両者の 細胞体 が散発性・進行性に変性脱落する 神経変性疾患 であり、運動ニューロン疾患のひとつである。 ニューロン は神経単位または神経元ともよばれ、細胞体、樹状突起および軸索から構成される。 筋萎縮性側索硬化で変性する主体はニューロンの細胞体であり、 軸索 と 樹状突起 の脱落は細胞体の変化に伴う二次的な事象である。 運動ニューロンの軸索変性のみでも運動ニューロン疾患と区別ができない表現形をとるが、これは ニューロパチー であり運動ニューロン疾患とはいわない。 疫学 [ 編集]

  3. アルツハイマー型認知症は、タンパク質のミスフォールディングによって起こる疾患である(このような疾患を プロテオパチー を呼ぶ)。 アルツハイマー型認知症では、脳内で異常に折りたたまれたアミロイドβと呼ばれるタンパク質が蓄積することが分かっている [1] 。 アミロイドβ(Aβとも表記される)は短い ペプチド であり、 膜貫通タンパク質 である「 アミロイド前駆体タンパク質 」(Amyloid precursor protein, APP)の異常分解産物である。 APPの機能は不明であるが、おそらく神経細胞の発生に関与しているのではないかと考えられている [5] 。 プレセニリン というタンパク質分解酵素複合体の構成因子があり、APPのプロセシングと分解に関与することが知られている [6] 。

  4. 概要. グリア細胞 が変異した癌である 神経膠腫 (グリオーマ)が、 脳幹部 (主に 橋 )に発生したものである。 手術が不可能な部位であり、主な治療法は 放射線治療 と 化学療法 とになるが、化学療法について2022年現在においても、めぼしい効果は上がっていない。 主に5歳から10歳の小児に発症するが、一方で症例は少ないものの15歳以上の患者も一定数居る [4] 。 病変組織サンプルより ヒストン のH3のK27M遺伝子に変異が認められているが [5] 、未だに有効な薬剤は開発されておらず [6] [7] 、分子標的治療薬を含む薬剤の探索段階にある [3] 。 症状. 複視 (物が二重に見える)を伴う 内斜視 が起こり、手足や表情に麻痺が出て、歩行がふらつき、 嚥下障害 が出てむせ始める。

  5. ja.wikipedia.org › wiki › 小人症小人症 - Wikipedia

    原因. 様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。 骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。 特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。 特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患( 軟骨無形成 なども含む)、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患(ターナー症候群など)や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない原因によるものを示す。 除外診断により診断される。 SGA性低身長. 胎内発育不全性低身長とも。

  6. 統合失調では、脳形態の持続的変化とともに睡眠にもノンレム睡眠の欠如といった変化が生じ、不眠治療は難渋しやすい [52]。統合失調の症状の一つである場合と、統合失調とは独立した不眠症を併発している場合が考えられる [53]。

  7. 肝臓に蓄積した日本住血吸虫の卵殻。甲府盆地の住民に多大な被害を与えた。 甲府盆地(定期航空機より2006年11月13日)。左上方から中央部に弧状を描き下方へ流れるのが釜無川、右方向から左下方へ流れるのが笛吹川。 地方病(日本住血吸虫)撲滅に尽力した杉浦健造医師 (1866 - 1933 [1]) の ...

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