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NOTCH3基因突變對國人中風防治有何影響?
2020年12月15日 · 台灣人特有腦中風突變基因 腦部小血管阻塞型中風機會增11倍. 腦中風位居國人十大死因之列，它的風險因子不只有三高，還有單一基因突變。 台北榮總歷經十餘年研究發現，名為NOTCH3基因上R544C位點的突變是台灣人身上的特有現象，推估國內約23萬人帶有這種變異基因。 這群人日後中風風險增加3.4倍，其中，腦部小血管阻塞性中風的風險更增加11倍。 2020-12-15. ．文 ／ 羅真. ．責任編輯 ／ 陳祖晴. ．出處 ／ 康健編輯部. ．圖片來源 ／ Shutterstock. 字級. 收藏. 分享.
2020年12月14日 · 臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，在超過十年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。 全台23萬人具有NOTCH3基因突變中風機率飆高. NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。 在臺北榮民總醫院過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。
2020年12月14日 · 北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因，約1%台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。 台北榮民總醫院下午舉行記者會，公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果，揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了1%（約23萬）的台灣民眾，提供預防腦中風發生的可能性。 北榮神經內科教授李宜中表示，腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因，1/6的民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風；如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。
2020年12月22日 · 腦中風突變基因增加11倍「腦部小血管阻塞性中風」機會. 北榮神經內科教授李宜中表示，腦中風是造成台灣人死、殘的重要病因，1／6的民眾終其一生會發生至少1次中風，如果能預測自己是否具有容易導致中風的突變基因，就能及早預防腦中風。 李宜中教授的研究團隊在10年以上的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變這個台灣人特有的腦中風基因突變。 NOTCH3基因R544C突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死，以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響腦部功能。 據統計，帶有NOTCH3基因R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。 2／3腦中風突變基因病友具有「腦中風或失智症家族病史」
2023年3月24日 · 臺北榮總自2006年以來已診斷逾300名攜帶各種NOTCH3基因突變的腦中風病患。 2020年，臺北榮總神經基因疾病研究團隊，透過Taiwan Biobank7千餘例的一般民眾，以及臺北榮總與台中榮總醫院內招募的800多名缺血性腦中風患者作調查，結果發現約近1％的臺灣民眾攜帶有NOTCH3基因R544C突變，這些人罹患腦部小血管阻塞性腦中風風險是一般人的11倍！ 此研究結果是預防性醫學史上新的節點，不僅被國際神經醫學界頂尖學術期刊《Neurology》刊載，北榮團隊更進一步將此發現開發為基因突變診斷技術，造福可能有腦中風家族史之民眾，若帶有此突變基因，可在生活或飲食習慣上作調整以預防中風發生。 圖｜北榮神經基因疾病研究團隊與病友合影（白袍者由左至右為李宜中、王署君、廖翊筑及鍾芷萍醫師）
2020年12月9日 · 揪出腦中風突變基因: NOTCH3的p.R544C. 研究團隊向台灣人體生物資料庫申請購買5000位去連結、不知個人身分辨識資料的健康受試者DNA及問卷資料，並在臺北榮總神經內科招募散發型、腔隙性小中風患者與無症狀之健康人。 後來在5000 位健康人中發現45位攜帶有NOTCH3 p.R544C突變，換算健康人族群裡盛行率為0.9%，並 在北榮的突變病例中，發現腦部核磁共振影像呈CADASIL的特徵。 而攜帶有p.R544C突變的人，佔腦部小血管型中風的6.5%，其中風機率是無攜帶突變者的11倍以上 。 若有R544C突變的民眾 可以提早預防中風!
2020年12月14日 · ... 冬天冷鋒一波波，溫度驟降，容易誘發腦中風，不過台北榮總最新研究，腦中風也跟基因有關，研究團隊發現，在「NOTCH3」基因上的「R544C」突變，會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，並且發現台灣有1%，大約23萬人有這樣基因突變。 50多歲宗小姐外表看不出曾經腦中風，一年前因身體不適就醫，起初只是臉麻，或睡覺腳部會顫抖等小病癥。 不過因母親曾在50歲時第一次中風，在醫師建議下檢查，發現在NOTCH3基因有.
