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概要. 研究可能テーマ. スタッフ紹介. 関連リンク. シラバスPDFはこちら. English. 業績. 概要. 2003年に終了したヒトゲノムプロジェクトでは、たった1人のゲノムを解読するのに10年以上を要した。 しかし、ヒトゲノムプロジェクトによっていったん明らかになったヒトのゲノム配列情報は、その後のゲノム解析技術の変革に大きな影響を及ぼした。 ヒトのゲノム配列情報を応用したマイクロアレイや、得られた配列をゲノム配列にマッピングすることによって解析するという次世代シーケンサーの登場をもたらしたのである。
- 特徴
- 主な対象疾患・相談内容
- 主な専門外来
遺伝が関連する疾患が疑われた場合、皆様には様々な不安や知りたいことが生じるかもしれません。 ゲノム診療科では、小児科、産婦人科、各内科、外科などにおかかりの皆様のその様なニーズに対して、遺伝の専門家が皆様に理解しやすい言葉や資料を用いて丁寧にご説明いたします。ゲノムや遺伝子解析データに基づいた最新の医学情報に照らし合わせ、皆様の社会的、心理的な状況に沿った情報を提供いたします。そのうえで、適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題に対するご提案もご一緒に考えてまいります。さらに、院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、皆様が診療科の境界線を感じずに、安心・安全な医療を受けられるよう環境整備を致します。 臨床遺伝専門医のほか、公認心理師、認定遺伝カウンセラーといった経験豊富なエキスパー...
神経・筋疾患:
1. 脊髄性筋萎縮症(SMA)、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)、ハンチントン病、脊髄小脳変性症(SCA)、大脳白質変性症、ペリツェウス・メルツバッハ病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)、福山型筋ジストロフィー(FCMD)、筋強直性ジストロフィー(DM1)、神経線維腫症I型(NF1)・II型(NF2)、てんかん、水頭症、神経発達症: 自閉スペクトラム症、知的能力障害(知的障害)
循環器疾患:
1. マルファン症候群、遺伝性不整脈(QT延長症候群)、心筋症
染色体疾患:
1. ダウン症候群、5pモノソミー、4pモノソミー、22q11.2欠失症候群、1p36欠失症候群、パリスター・キリアン症候群(Pallister-Killian症候群)、クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)、ターナー症候群(Turner症候群)
脊髄性筋萎縮症(SMA)外来(月~金):
1. SMAに関する診断、遺伝学的検査、治療、出生前診断、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン
がんゲノム外来 (月~金):
1. 遺伝性腫瘍・がんゲノムに関する検査、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン
NIPT・周産期外来(月~金):
1. 高年妊娠・出生前診断など周産期の検査、遺伝カウンセリング
業績データベース. 東京女子医科大学の公式サイトです。. 新宿区。. 医学部、看護学部、看護専門学校のキャンパスライフや国際交流、入学案内、入試情報など、東京女子医科大学に関する情報を掲載しています。.
東京女子医科大学. 卒業年次. 2004年. 理事・評議員. 指導医. 日本内科学会指導医. 日本血液学会指導医. 専門医. 日本内科学会総合内科専門医.
遺伝カウンセリングとサポート. 当センターはご相談に来られる皆様の状況に合わせた医療を提供し、遺伝に関わるご相談に対応し、ご本人とご家族への十分な遺伝カウンセリングとサポートを致します。. SMA拡大新生児スクリーニング検査で陽性判定された ...
生化学は分子を基盤として生命現象および病態を解明する学問領域です。. 医学部教育では、まず生体物質の基本的な構造と機能、物質の変化と代謝について学び、ついでそれらの分子や現象がどのように生体の生理機能や病態と結びつくのかを学んでいき ...
加藤 環 専門外来・心理 浦野 真理 斎藤 加代子 松尾 真理 加藤 環 専門外来・心理 浦野 真理 山本 俊至 松尾 真理 加藤 環 専門外来・婦人科 秋澤 叔香 (第1,3週) 専門外来・心理 浦野 真理 斎藤 加代子 山本 俊至 三宅 秀彦 (月1回)