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原因は ？ 腎臓の尿細管の細胞の繊毛（尿の流れを感知するアンテナ）にある、PKD1（センサー）あるいはPKD2（カルシウムチャネル）の遺伝子異常が原因です。 正常な尿細管細胞では、尿流を感知するセンサー（PKD1）からカルシウムチャネル（PKD2）に信号が伝わると、細胞の中にカルシウムが入り、尿細管の太さ（径）が調節されています。 遺伝子異常により、その機能がなくなると、嚢胞が形成されます。 遺伝型式は ？ 常染色体優性遺伝であり、男女差はありません。 優性遺伝であり、50％の確率で子供に遺伝します。 家族歴がなく、突然変異として新たに発症する場合もあります。 発症様式は ？ 両親から受け継ぐ2本のPKD遺伝子のうち、1本は正常なため、優性遺伝した変異のみでは発症しません。
- 疝痛発作の対応
- 自然排石の促進
- 砕石治療
救急外来で対応することが多く、鎮痙剤、鎮痛剤の静注、筋注、座剤などによって痛みを抑えます。 尿量を増加させることも発作の軽減に有効なため、輸液を行う場合もあります。 発作を繰り返したり、消化器症状のある場合には入院治療も適応となります。
画像診断で、自然排石が可能と判断される結石については、水分を多量摂取して尿量を増加させたり、体動によって結石の尿管内下降を図ります。 内服薬による尿管の緊張緩和も併用します。 アルコールや刺激物は、発作を励起することもあり、摂取はすすめられません。
画像診断で、自然排石が困難と判断される場合は各種外科的処置の適応となります。 体外衝撃波結石破砕術（装置）（Extracorporeal shock wave lithotripsy: ESWL）、また細径尿管鏡による内視鏡下結石破砕術（TUL）、経皮的破砕術（PNL）などによって治療します。 現在、開放手術による切石術（結石摘除術）が行われることはほぼ皆無となっています。大きな尿管結石に対しては、最近、鏡視下（後腹膜腔鏡下）の切石術（結石摘除術）が適応されることもあります。
バセドウ病の原因. 甲状腺機能亢進症の代表的なものがバセドウ病です。 慢性甲状腺炎（橋本病）とともに、自己免疫の異常による病気です。 我々のからだに細菌やウイルスなどの外敵が侵入するとリンパ球などの免疫を担当する細胞がこれらの外敵を見つけて攻撃して排除します。 しかし、自分自身の属する組織は外敵ではありませんので通常はリンパ球が攻撃することはありません。 しかし、この免疫系に異常がおきるとリンパ球は自分の属するからだの組織を異物とみなして攻撃することがあります。 これが自己免疫病とよばれるもので、リウマチ様関節炎など多くの疾患がありますが、バセドウ病もその一つです。 正常な人と異なり、バセドウ病の患者さんのリンパ球は甲状腺細胞TSH受容体に対する自己抗体を産生します。
恒常性維持のためのホルモン分泌調節機構. 体の状態を一定に保つ（恒常性維持）ためにホルモン分泌は巧妙にコントロールされています。 ホルモンが分泌されて効果を発揮すると、この変化はホルモン分泌を抑制する方向に作用します。 これがネガティブフィードバック機構といいます。 甲状腺ホルモン（T4、T3）を例にあげると（上図）甲状腺ホルモンが多くなると ネガティブフイードバック機構 により、TRH、TSHの分泌が抑制され甲状腺ホルモンの分泌を減少させ一定に保つように働いています。 ホルモンはいつも一定の濃度に保たれるものばかりでなく、リズムをもって分泌されるものもあります。
小児～若年者に多い疾患ですが、成人にもみられます。 症状は？ 顔面・眼瞼・下腿の浮腫、肉眼的血尿、乏尿、一過性の高血圧などが主な症状です。 検査所見は？ 尿検査では、強い血尿と蛋白尿を認め、時に急性腎不全を呈するほどの腎機能障害を認めることもあります。 免疫物質の一種である、補体（CH50,C3,C4）の低下が特徴です。 また、原因となる溶連菌の感染を示すAnti-Streptolysin O（ASO）、Anti-streptokinase（ASK）などの抗体価の上昇を認めます。 診断は？ 上記症状、検査所見が認められれば、診断は容易です。 確定診断と病勢把握のために、腎生検を施行することもあります。
診断基準. 尿検査異常または腎臓病の家族歴. 基底膜の特徴的な電顕所見（図） 進行性の高音性感音性難聴. 眼症状 のうち3つを満たすものをアルポート症候群と診断します。 3.4.を伴わない患者でも特徴的な電顕所見や免疫組織学的解析により診断できます。 またX染色体性遺伝であれば皮膚生検でのα5鎖の染色でも診断可能です。 ただし、20歳未満の女性で腎機能障害を示す場合は常染色体劣性遺伝を疑います。 鑑別診断は ？ 難聴などの腎外症状がない場合は、腎生検によって糸球体基底膜菲薄化症候群やIgA腎症を鑑別する必要があります。 治療は ？
概要. 視覚は、人が得る情報の80％以上を担っています。 眼は小さいながらも複雑で精巧なシステムを持つ器官であり、「小さな宇宙」を形成しています。 眼科学の目的は、より良質な視機能を患者さんに提供することにあります。 当眼科では、網膜硝子体疾患、角膜疾患、白内障、緑内障、ぶどう膜炎、小児眼科、ロービジョンケアなど幅広い眼科領域に対応できる診療体制を整え、常に最高水準にある医療を提供しています。 従来の診療領域に加えて、2012年4月から眼科部長に着任した飯田知弘教授の専門である黄斑疾患に対する最先端の診断・治療を進めています。 社会から失明を減らし、患者さんの生活の質の向上を目指して、患者さんひとりひとりに最適な医療を提供するために、日々の診療と先端医療の研究に取り組んでいます。 教育内容.
