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  1. 2023年12月6日 · 恩主公醫院心臟內科主任林岳志表示,由於心肌梗塞是需要搶時間治療的危險疾病,發作前並非毫無症狀,但如果常因症狀輕微或無直接相關而忽略,將可能造成不可挽回的後果。

    • 家族類澱粉沉積症神經病變是什麼?
    • 家族類澱粉沉積症神經病變有哪些症狀?
    • 常見的台灣人 Fap 症狀
    • 哪些人特別容易得家族類澱粉沉積症神經病變?
    • 出現家族類澱粉沉積症神經病變的症狀,我該怎麼就醫?

    家族類澱粉沉積症神經病變(familial amyloidosis polyneuropathy, FAP)這個複雜的名字,也代表了這個疾病的複雜程度。林恭平說,這是一種「家族遺傳」、「有類澱粉沉積」、「會造成神經病變」的疾病,全台灣至少有 150 個家族個案。 而類澱粉沈積到底是什麼?「最為人所知的有類澱粉沈積的疾病,就是阿茲海默症。」林恭平說,類澱粉是一種外觀像澱粉的變性蛋白質,大部分會囤積在細胞外,但少部份會在細胞裡,像是阿茲海默症,但無論是哪一種類澱粉,都有可能在沈積的部位造成損傷,就會產生很多不同的症狀,這些損傷也有可能是不可逆的。

    林恭平說,雖然類澱粉有可能沈積在不同的地方,但以台灣來說,FAP 病友最主要的症狀,就是「自律神經失調」跟「末梢神經運動感覺病變症狀」。因為台灣主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser,相較國外常見的基因型 Val30Met,發病時間較晚(約 55 歲以後),以自律、運動、感覺神經相關的病變呈現,出現手腳冰冷、感覺失調的症狀,病程進展較快。 「因為國外心臟症狀的表現比台灣常見,相對來說,台灣的 FAP更容易被忽視、更少人知道。」林恭平說。 而除了症狀多元之外,FAP 的病程進展也很快,林恭平說,他曾經遇過一位慢跑選手的病友,一年之內從還能走路變成坐輪椅,「所以只要發現有症狀在治療後沒有改善、或是持續進展發生,建議到神經內科做進一步的檢查。」

    自律神經症狀
    感覺運動神經症狀
    心臟病變,出現低血壓、胸悶胸痛等症狀。

    林恭平說,因為 FAP Ala97Ser是顯性的遺傳性疾病,所以只要帶有這個遺傳因子,就有可能得到;但有這個突變基因是不是真的會發病,其實很難說。台灣並沒有做外顯率(帶有此突變基因者的發病率)的研究統計,國外 FAP 基因型Val30Met 有研究統計到 80 歲的外顯率,葡萄牙是 95%,瑞典是 69%、法國是 64.4%。 「雖然有日本學者認為,只要活得時間夠長,發病的機率是 100%,但沒有統計的狀況其實無法很篤定的這樣說。」林恭平說。 不過以台灣的統計數據來說,發病時間通常比較晚,會到 50 歲之後,女性通常會晚 10 年發病;林恭平說,所以建議家族中如果有人確診 FAP 的話,至少要追蹤上下三代,讓自己能在更早之前就熟悉這樣的疾病,積極接受治療。

    林恭平說,如果出現相關症狀,而且在治療後沒有改善、或是持續進展惡化,建議到神經內科來就醫。目前台灣有在做 FAP 相關研究的醫院包含台北榮總、台大醫院、林口與高雄長庚、中國醫附醫、彰基等。 而就醫的時候,可以告知醫師以下的狀況,幫助醫師進行診斷: 1. 出現的症狀列表。 2. 症狀出現的時間點、頻率、嚴重程度。 3. 家族是否有病史。 文/盧映慈 圖/何宜庭 延伸閱讀

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