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2023年12月1日 · 以占星學為大眾指點迷津的星座國師唐綺陽曾在十月底透露，因為直播時「看不清書上的字」，就醫檢查竟發現醫檢查眼睛問題一大堆，今日她也發文表示，「不想當瞎子」於是去做了飛蚊症雷射。. 唐綺陽健康狀況出問題，曾在十月底發表示，自己眼睛 ...
2023年7月10日 · 羊膜穿刺是診斷唐氏症最準確的方式. 羊膜穿刺則是診斷唐氏症最準確的方式，作法由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體。 然而，畢竟是侵入性檢查，存在著羊水感染、破水、1/400 流產率等風險，因此通常執行於高齡或高風險孕婦。 羊膜穿刺補助資格. 1.年滿34歲以上者. 2.唐氏症篩檢報告顯示風險值大於1/270者. 3.曾生育過染色體異常胎兒者. 4.本人、配偶、家族有遺傳性疾病者. 5.其它可能導致胎兒染色體異常之情況者. 羊膜穿刺補助金額. 符合資格者一個胎兒補助5,000元。 唐氏症自然發生率約為 1/800，且更常發生於高齡產婦；隨著對疾病的瞭解，開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。
2020年8月16日 · 南投醫院營養師黃淑敏表示，近日診間裡有一名吳阿嬤，她的孫女看到苦瓜胜肽保健品可以降血糖的廣告後，買了一堆來孝敬老人家，因此她就將苦瓜胜肽與血糖藥混搭交替著吃。 「在臨床上確實常常遇見患者寧願服用偏方、或是聽信電台廣播、媒體廣告宣稱有功效的保健食品，也不願按時服藥。 」黃淑敏指出。 台灣認證的「健康食品」共有13項，認清一標章「是食品不是藥」 但保健食品真的可以降低血糖嗎？ 黃淑敏表示，目前台灣中央主管機關認定健康食品所具有的保健功效種類共有13項，其中一項即是「調整血糖功能」。 胃腸道功能改善. 調節血脂. 護肝. 骨質保健. 免疫調節. 輔助調整過敏體質. 不易形成體脂肪. 調節血糖. 輔助調節血壓. 抗疲勞. 延緩衰老. 促進鐵可利用率. 牙齒保健.
- 帶因者通常沒症狀！「單基因遺傳疾病」產檢難測出
- 染色體異常疾病≠單基因遺傳疾病！古維森醫師：兩者致病成因不同
- 計劃生育者、精卵捐贈者 建議做單基因遺傳疾病檢測
- 「 NGS 次世代定序」技術 抽一次血可檢測上百種疾病
不少人對於單基因遺傳疾病感到陌生，古維森醫師解釋，根據統計，目前約有 8,000 種的單基因遺傳疾病，平均每人都至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。 另外，隨機抽樣也顯示出，每 4 人就有 1 人為常見 10 項單基因遺傳疾病的帶因者，而每 50 對夫妻中，就有 1 對可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻雙方（帶因者）都沒有明顯家族病史、自我表現也正常，因此容易忽略了單基因遺傳病的檢驗，通常是寶寶出生後才發現彼此帶有異常基因，但很多疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴，且絕大多數病症尚無法根治。 如仰賴一般超音波檢測，則疾病病徵需發生「外觀結構性」情況才有機會檢驗出。因此，這類疾病仍是必須透過單基因遺傳疾病檢...
而孕期常做的染色體異常疾病（例如唐氏症、愛德華氏症）檢測，和單基因遺傳疾病有什麼不同呢？古維森醫師解釋，兩者的差異在於「致病成因」。單基因遺傳疾病是極微小的單基因點突變所導致，染色體疾病則是包括有染色體數目、結構、片段缺失 / 重複異常所導致。 目前針對染色體異常疾病，有賴於產前檢查的衛教普及，例如建議高齡產婦進行羊膜穿刺等資訊，使得染色體倍數異常（如唐氏症）的患童出生比例逐漸下降，因此，「單基因遺傳病」造成新生兒出生缺陷的比例反而比染色體異常還高出三倍。 單基因遺傳病目前可以透過如添好孕單基因遺傳病基因檢測，透過一次抽血終生了解，最好夫妻雙方都可進行，分別得知是否帶有異常的基因，以評估遺傳給下一代的風險，常見的單基因遺傳疾病如下： 1. 脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 2. X 染色體脆折症（...
古維森醫師分享，曾經有位產婦在足月生產，但在產檢過程中只有做第二孕期唐氏症篩檢，並沒有做單基因遺傳病基因檢測，結果生下的寶寶因有代謝問題導致無法自行排尿。而以下族群也建議可以做單基因遺傳疾病檢測： 1. 任何注重下一代健康、有計劃生育的夫婦 2. 曾經有不良生育史的夫婦 3. 希望接受人工受孕者 4. 精卵捐贈者 5. 有遺傳病家族史或本身為遺傳病患者 古維森醫師表示，站在預防醫學的角度，會認為「預防勝過於治療」，因此建議夫妻雙方即早進行單基因遺傳病篩檢，才可以為寶寶出生預先做好充足的了解與準備。
過往單基因遺傳疾病檢測，大多採「單一項目」檢測，不只費用高，效率也較低，而古維森醫師表示，現在可透過 NGS（次世代定序）技術，將人類基因序列進行完整的掃描，「只要抽一次血就可以檢測到數十、數百種疾病，確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者，所以非常的省時、效率也高。」 而單基因遺傳疾病最好的檢測時機為孕前或懷孕 14 週前，NIPT、NIFTY 則是懷孕 10 週以上即可檢測，古醫師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病檢測都做，可以有效降低染色體及基因異常疾病的發生率，平安生下健康的寶寶。 文／李祉函 圖／何宜庭 延伸閱讀： 容易流產的關鍵寫在你的基因裡！醫：染色體、血型皆可能是原因 100人即1人可能帶遺傳疾病基因！先抽血檢測才能放心添好孕 高齡懷孕最怕一切重來！胚胎基因檢...
2019年9月29日 · 產檢時，到底要選擇NIPT，還是羊膜穿刺？在唐氏症、胎兒基因細胞等領域研究多年，台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文說，羊膜穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」。
2022年11月16日 · 日期：2022 年 11 月 16 日 作者： 陳 韋彤. 日前一名患有唐氏症的孩子在外用餐，因忘記帶錢而遭店家報警處理，該事件引起社會對特殊需求兒少的關注。. 從事件看回校園，台灣兒童暨家庭扶助基金會發現，只有關注還不夠，仍有少部分孩子對於特殊兒持 ...
2021年4月13日 · 唐德成部主任表示，過往礙於技術限制只能利用人工抄寫與資料的回溯性分析，此次與賽仕 (SAS)電腦軟體公司合作研發人工智慧預測系統，可做到『毫秒』級即時掌握並監測每位病患獨特的因子，達到人工智慧的預判，可謂是成功邁向智慧醫療的重要里程。 未來將運用人工智慧 (AI)結合影像辨識資料，預判病患「肺積水」機率，進一步掌控體液過多對洗腎病患帶來的呼吸急促、心衰竭及高血壓的風險。 文/林以璿 圖/林以璿. 延伸閱讀： 洗腎患者容易靜脈栓塞！ 栓塞 5 大徵兆注意提早預防. 腎友最適合做什麼運動？ 醫師：騎腳踏車能幫助改善循環、代謝毒素. 夏天是尿道炎好發期！ 避免復發、惡化，醫師提醒就醫關鍵.
