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1. • • ARPKD遺傳方式為體染色體隱性遺傳，由第六對染色體（6p12.3-p12.2）上的PKHD1基因異常所致，該基因與腎小管及膽管的發育有關。 基因檢測結果若父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率遺傳此症。 目前這項疾病治療重點在於控制症狀和治療併發症。
     www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/1004

     財團法人罕見疾病基金會

2. 其他人也問了

   arpkd會遺傳嗎?

   • 據統計，患有ARPKD的新生兒中約有30％在第一個月內死亡；存活超過一個月的新生兒中，約有82％能活到10歲以上。 ARPKD遺傳方式為體染色體隱性遺傳，由第六對染色體（6p12.3-p12.2）上的PKHD1基因異常所致，該基因與腎小管及膽管的發育有關。 基因檢測結果若父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率遺傳此症。

   財團法人罕見疾病基金會

   www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/1004

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   adpkd是什麼?

   • 關於多囊腎 (ADPKD)基本的問答。 1) 什麼是多囊性腎臟病? 多囊性腎臟病，又稱多囊腎、泡泡腎，是指腎臟出現囊腫，即俗稱的水泡。 這是一種「與生俱來」的基因變異遺傳性腎臟疾病，可分為自體顯性多囊性腎臟病 (ADPKD)，又稱為成人發病型；另一種是自體隱性多囊性腎臟病 (ARPKD)，或稱幼兒發病型兩大類。

   多囊腎Q&A – 中華民國多囊腎腎友協會

   www.adpkdtw.org/多囊腎qa/

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   自體顯性多囊腎病的遺傳機率大嗎?

   • 雖然自體顯性多囊腎病的遺傳機率大，但懷孕前或是懷孕期間有機會利用產前診斷之方式檢出，患者仍可正常結婚生子，確診早期雖不必特別治療，但須每半年定期超音波追蹤，以求早期發現並處理併發症，避免患者提早腎衰竭，並嚴格控制飲食。

   基因醫學部 - 多囊性腎臟病

   www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?fid=568

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   多囊腎會遺傳嗎?

   • 雖然「多囊腎」被歸類為父母傳給孩子的遺傳性疾病，但也有極少數的散發病例為突變疾病。 常見由父母傳給孩子的遺傳性疾病除多囊腎以外，還有乳腺癌、聽力受損、色覺異常等多種。 腎遺傳性腎病除「多囊腎」以外，還有「眼-耳-腎綜合症」等。 因遺傳規則，「多囊腎」分為「常染色體顯性遺傳性多囊腎病」 (ADPKD)和「常染色體隱性遺傳性多囊腎病」 (ARPKD)。 遺傳性疾病大致可以分為「顯性遺傳」和「隱性遺傳」兩種。 但並不代表顯性遺傳是好的，隱性遺傳是壞的。 雙親分別遺傳給孩子的成對基因中，其中一人的基因出現異常並發病則為顯性；雙方的成對基因均異常才會發病則稱為隱性，因此隱性疾病的發病率比較低。

   A2-2-1 腎臟的故事 -腎臟的「遺傳性疾病」 – 中華民國多囊腎腎友協會

   adpkdtw.org/a2-2-1/

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3. adpkdtw.org › 2021/01/26 › 認識多囊腎認識多囊腎 – 中華民國多囊腎腎友協會

   adpkdtw.org › 2021/01/26 › 認識多囊腎

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   2021年1月26日 · 多囊腎的全名是多囊性腎臟病 (polycystic kidney disease, PKD)，可分為自體顯性遺傳多囊性腎臟病 (ADPKD)和自體隱性遺傳多囊性腎臟病 (ARPKD)兩大類，前者通常在成人時期發病，後者則在嬰兒時期發病。. 但也有少部分的病人非遺傳得病，乃是自身基因偶發 ...

4. web.tfrd.org.tw › article罕見疾病一點通-疾病資料庫

   web.tfrd.org.tw › article

   自體隱性遺傳多囊性腎疾病. Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD. 罕病分類 疾病問答集 檢驗資訊. 病因學： 由於PKHD1基因異常有關所致。. 此段基因負責形成與纖毛結構相關的fibrocystin。. 此基因的缺乏將造成嬰兒期或幼童肝臟及腎臟的囊泡及纖維化。. 肝臟 ...

5. www.tfrd.org.tw › tfrd › library_b2財團法人罕見疾病基金會

   www.tfrd.org.tw › tfrd › library_b2

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   體染色體隱性多囊性腎臟疾病（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease,以下簡稱ARPKD）是一種罕見的遺傳性疾病，發生率約為1/20,000。 此疾病會引起腎臟及肝臟產生囊腫，若症狀表現出現在胎兒時期，會導致出生後嬰兒時期即產生嚴重併發症，甚至死亡。

6. www.adpkdtw.org › 多囊腎qa多囊腎Q&A – 中華民國多囊腎腎友協會

   www.adpkdtw.org › 多囊腎qa

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   醫學研究發現，有兩個基因的突變，會導致成人罹患多囊性腎臟病，分別是PKD1基因 (位於第16對染色體短臂)以及PKD2基因 (位於第4對染色體長臂)，而幼兒發病型多囊性腎臟病則是因為PKHD1基因 (位於第6對染色體短臂)發生突變的緣故。 新一代的基因檢測技術-「次世代定序」，可針對致病基因數量很多、很複雜、或是基因很大的單基因疾病提供更周延的基因檢測，價錢方面也比傳統檢測少了許多。 目前利用次世代基因定序檢測的遺傳疾病包括了結節硬化症、家族性乳癌、以及家族性大腸直腸癌等，而基因醫學專家也正在積極開發多囊性腎臟病的服務，提供可靠、完整且價錢可負擔的檢測，對病友、家屬以及醫療人員有所助益。 4) 基因檢測的效益如何? 幫助早期病友在症狀仍不明顯前的疾病確診，或是為尚未發病的家人預估罹病的風險。

7. adpkdtw.org › a2/2/1A2-2-1 腎臟的故事 -腎臟的「遺傳性疾病」 – 中華民國多囊 ...

   adpkdtw.org › a2/2/1

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   多囊腎分為「常染色體顯性遺傳性多囊腎」(ADPKD)和「常染色體隱性遺傳性多囊腎」(ARPKD)兩種。 「PKD基因」可調節腎臟中腎小管的粗細，ADPKD疾病中的「PKD基因」出現異常時，會導致腎小管擴張，進而形成囊腫。

8. www.cgmh.org.tw › cgmn › category長庚醫訊│長庚紀念醫院 - 長庚醫療財團法人全球資訊網

   www.cgmh.org.tw › cgmn › category

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   自體顯性多囊腎 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD，簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400.1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。. 其典型的表現即是腎臟25.30歲後會逐漸變大並 ...

9. www.ntuh.gov.tw › gene › Fpage基因醫學部 - 多囊性腎臟病

   www.ntuh.gov.tw › gene › Fpage

   • 庫存頁面

   醫學研究發現，有兩個基因的突變，會導致成人罹患多囊性腎臟病，分別是 PKD1基因（位於第16對染色體短臂）以及PKD2基因（位於第4對染色體長臂），而幼兒發病型多囊性腎臟病則是因為PKHD1基因（位於第6對染色體短臂）發生突變的緣故。 新一代的基因檢測技術—次世代定序，可針對致病基因數量很多、很複雜、或是基因很大的單基因疾病，提供更周延的基因檢測，價錢方面也比傳統檢測少了許多。 目前利用次世代定序方式的遺傳疾病基因檢測，包括了結節硬化症、家族性乳癌以及家族性大腸直腸癌等，而基因醫學部也正在積極開發多囊性腎臟病的服務，提供可靠、完整而價錢可負擔的檢測，對病友、家屬以及醫療人員有所助益。