搜尋結果
痙縮とは、筋肉に力が入りすぎて、手足が動かしにくかったり、勝手に動いてしまったりする状態のことです。 わずかな刺激で筋肉に異常な力が入ってしまうため、動きにくいだけでなく、眠れないことや痛みを引き起こすこともあります。 原因として、脊髄損傷や脳血管障害，頭部外傷，脳性麻捧など様々ですが，痙縮を緩和することで日常生活動作 (ADL)の改善などが期待できます。 内科的治療やリハビリテーションと合わせて、以下のような外科治療の有効性が確立されています。 1.小児脳性まひによる下肢痙縮に対する選択的脊髄後根遮断術(SDR)
小児のリハビリ. 運動麻痺を伴う中枢神経疾患や筋ジストロフィーなどの神経筋疾患、疾病は伴いませんが運動発達が遅れているなどの子どもたちに対して、頸のすわり・座位・移動・歩行の獲得、上肢機能の拡大など運動発達を中心に援助を行っています ...
概要. 当科は、先々代の福山教授、先代の大澤教授、現職の小国教授の功績により、小児神経・筋疾患領域において世界的にも有名で、全国からたくさんの患者さんにいらしていただいております。. 最近増加しております不登校など児童精神の問題にも力を ...
この遺伝に関する医学は、染色体異常症、先天代謝異常症、神経疾患、筋疾患、生活習慣病、がんなどの領域で発展してきています。 続きを読む 脊髄性筋萎縮症の確定診断のための SMN 遺伝子の遺伝学的検査を実施しています
- 特徴
- 主な対象疾患・相談内容
- 主な専門外来
遺伝が関連する疾患が疑われた場合、皆様には様々な不安や知りたいことが生じるかもしれません。 ゲノム診療科では、小児科、産婦人科、各内科、外科などにおかかりの皆様のその様なニーズに対して、遺伝の専門家が皆様に理解しやすい言葉や資料を用いて丁寧にご説明いたします。ゲノムや遺伝子解析データに基づいた最新の医学情報に照らし合わせ、皆様の社会的、心理的な状況に沿った情報を提供いたします。そのうえで、適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題に対するご提案もご一緒に考えてまいります。さらに、院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、皆様が診療科の境界線を感じずに、安心・安全な医療を受けられるよう環境整備を致します。 臨床遺伝専門医のほか、公認心理師、認定遺伝カウンセラーといった経験豊富なエキスパー...
神経・筋疾患：
1. 脊髄性筋萎縮症（SMA）、球脊髄性筋萎縮症（SBMA）、ハンチントン病、脊髄小脳変性症（SCA）、大脳白質変性症、ペリツェウス・メルツバッハ病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）、福山型筋ジストロフィー（FCMD）、筋強直性ジストロフィー（DM1）、神経線維腫症I型（NF1）・II型（NF2）、てんかん、水頭症、神経発達症: 自閉スペクトラム症、知的能力障害(知的障害)
循環器疾患：
1. マルファン症候群、遺伝性不整脈（QT延長症候群）、心筋症
染色体疾患：
1. ダウン症候群、5pモノソミー、4pモノソミー、22q11.2欠失症候群、1p36欠失症候群、パリスター・キリアン症候群(Pallister-Killian症候群)、クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)、ターナー症候群(Turner症候群)
脊髄性筋萎縮症（SMA）外来（月～金）：
1. SMAに関する診断、遺伝学的検査、治療、出生前診断、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン
がんゲノム外来 （月～金）：
1. 遺伝性腫瘍・がんゲノムに関する検査、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン
NIPT・周産期外来（月～金）：
1. 高年妊娠・出生前診断など周産期の検査、遺伝カウンセリング
概要. 東京女子医科大学・先端生命医科学研究所は、昭和44（1969）年5月1日に、“医用技術研究施設”として、初代施設長・三浦茂教授のもとに発足した。. 昭和51（1976）年5月に櫻井靖久教授が施設長に就任し、施設名を医用工学研究施設に改め、今日の基盤 ...
検査の費用 詳細. 「健康保険が認められている遺伝学的検査を実施する場合には、遺伝カウンセリング（1回）も含めて保険診療です。. 以下のような疾患が対象です。. デュシェンヌ型筋ジストロフィー. ベッカー型筋ジストロフィー. 福山型先天性筋 ...
