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多発性嚢胞腎. 両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性腎疾患です。. 尿細管の太さ（径）を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。. 多くは成人になってから発症し、70歳までに約 ...
ネフローゼ症候群とは、尿にタンパクがたくさん出てしまうために、血液中のタンパクが減り（低たんぱく血症）、その結果、むくみ（浮腫）が起こる疾患です。 むくみは、低タンパク血症が起こるために血管の中の水分が減って血管の外に水分と塩分が増えるために起こります。
- 疝痛発作の対応
- 自然排石の促進
- 砕石治療
救急外来で対応することが多く、鎮痙剤、鎮痛剤の静注、筋注、座剤などによって痛みを抑えます。 尿量を増加させることも発作の軽減に有効なため、輸液を行う場合もあります。 発作を繰り返したり、消化器症状のある場合には入院治療も適応となります。
画像診断で、自然排石が可能と判断される結石については、水分を多量摂取して尿量を増加させたり、体動によって結石の尿管内下降を図ります。 内服薬による尿管の緊張緩和も併用します。 アルコールや刺激物は、発作を励起することもあり、摂取はすすめられません。
画像診断で、自然排石が困難と判断される場合は各種外科的処置の適応となります。 体外衝撃波結石破砕術（装置）（Extracorporeal shock wave lithotripsy: ESWL）、また細径尿管鏡による内視鏡下結石破砕術（TUL）、経皮的破砕術（PNL）などによって治療します。 現在、開放手術による切石術（結石摘除術）が行われることはほぼ皆無となっています。大きな尿管結石に対しては、最近、鏡視下（後腹膜腔鏡下）の切石術（結石摘除術）が適応されることもあります。
www.twmu.ac.jp
髄様癌 遺伝子異常を伴うタイプ（遺伝性、家族性）と、伴わないタイプ（散発性）があります。 髄様癌の約40%は遺伝性で、常染色体優性遺伝の遺伝形式を示します。RET遺伝子の生殖細胞系列に変異を認め、副腎褐色細胞腫という高血圧の原因となる腫瘍や原発性副甲状腺機能亢進症を伴う ...
尿路結石症とは. 尿路結石症は、腎臓から尿道までの尿路に結石が生じる疾患です。. 泌尿器科の外来でみられる疾患の中では最も頻度の高い疾患のひとつで、年間罹患率も年々上昇を続けています。. 特に壮年男性と閉経後女性に高頻度にみられます。.
