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2024年4月22日 · 無論是單身或步入婚姻，最重要的是認同與接納當下的自己，單身有單身的迷人，結婚有結婚的歸屬感，各自都有要面臨的考驗，沒有誰比較優越。 步入婚姻，對外看起來幸福美滿，對內卻要應付生活中的雞零狗碎；選擇單身，看似自由自在，卻也難免承受不符合家人與社會期待的眼光。
- 帶因者通常沒症狀！「單基因遺傳疾病」產檢難測出
- 染色體異常疾病≠單基因遺傳疾病！古維森醫師：兩者致病成因不同
- 計劃生育者、精卵捐贈者 建議做單基因遺傳疾病檢測
- 「 NGS 次世代定序」技術 抽一次血可檢測上百種疾病
不少人對於單基因遺傳疾病感到陌生，古維森醫師解釋，根據統計，目前約有 8,000 種的單基因遺傳疾病，平均每人都至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。 另外，隨機抽樣也顯示出，每 4 人就有 1 人為常見 10 項單基因遺傳疾病的帶因者，而每 50 對夫妻中，就有 1 對可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻雙方（帶因者）都沒有明顯家族病史、自我表現也正常，因此容易忽略了單基因遺傳病的檢驗，通常是寶寶出生後才發現彼此帶有異常基因，但很多疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴，且絕大多數病症尚無法根治。 如仰賴一般超音波檢測，則疾病病徵需發生「外觀結構性」情況才有機會檢驗出。因此，這類疾病仍是必須透過單基因遺傳疾病檢...
而孕期常做的染色體異常疾病（例如唐氏症、愛德華氏症）檢測，和單基因遺傳疾病有什麼不同呢？古維森醫師解釋，兩者的差異在於「致病成因」。單基因遺傳疾病是極微小的單基因點突變所導致，染色體疾病則是包括有染色體數目、結構、片段缺失 / 重複異常所導致。 目前針對染色體異常疾病，有賴於產前檢查的衛教普及，例如建議高齡產婦進行羊膜穿刺等資訊，使得染色體倍數異常（如唐氏症）的患童出生比例逐漸下降，因此，「單基因遺傳病」造成新生兒出生缺陷的比例反而比染色體異常還高出三倍。 單基因遺傳病目前可以透過如添好孕單基因遺傳病基因檢測，透過一次抽血終生了解，最好夫妻雙方都可進行，分別得知是否帶有異常的基因，以評估遺傳給下一代的風險，常見的單基因遺傳疾病如下： 1. 脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 2. X 染色體脆折症（...
古維森醫師分享，曾經有位產婦在足月生產，但在產檢過程中只有做第二孕期唐氏症篩檢，並沒有做單基因遺傳病基因檢測，結果生下的寶寶因有代謝問題導致無法自行排尿。而以下族群也建議可以做單基因遺傳疾病檢測： 1. 任何注重下一代健康、有計劃生育的夫婦 2. 曾經有不良生育史的夫婦 3. 希望接受人工受孕者 4. 精卵捐贈者 5. 有遺傳病家族史或本身為遺傳病患者 古維森醫師表示，站在預防醫學的角度，會認為「預防勝過於治療」，因此建議夫妻雙方即早進行單基因遺傳病篩檢，才可以為寶寶出生預先做好充足的了解與準備。
過往單基因遺傳疾病檢測，大多採「單一項目」檢測，不只費用高，效率也較低，而古維森醫師表示，現在可透過 NGS（次世代定序）技術，將人類基因序列進行完整的掃描，「只要抽一次血就可以檢測到數十、數百種疾病，確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者，所以非常的省時、效率也高。」 而單基因遺傳疾病最好的檢測時機為孕前或懷孕 14 週前，NIPT、NIFTY 則是懷孕 10 週以上即可檢測，古醫師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病檢測都做，可以有效降低染色體及基因異常疾病的發生率，平安生下健康的寶寶。 文／李祉函 圖／何宜庭 延伸閱讀： 容易流產的關鍵寫在你的基因裡！醫：染色體、血型皆可能是原因 100人即1人可能帶遺傳疾病基因！先抽血檢測才能放心添好孕 高齡懷孕最怕一切重來！胚胎基因檢...
2023年9月18日 · 今年 41 歲的藝人任家萱 Selina 於年初自然懷孕，已經順利誕下兒子小腰果，而韓星孫藝珍也是 40 歲時才懷孕。 年過 40 歲後有了身孕的她們，在台灣醫學定義上都屬於高齡產婦，需要特別小心流產、早產或併發症的風險，究竟高齡比適齡增加幾倍危險？ 國健署從數據一次解析。 台灣人結婚、生育的年齡正逐年延後，依內政部人口統計資料顯示，111 年女性男性初婚年齡為 32.6 歲、女性為 30.7 歲，相較於 110 年都增加 0.3 歲，而女性生育第一胎平均年齡為 31.43 歲（110 年為 31.23 歲），其中 35 歲以上占比更是超過 3 成（32.44%）。 廣告 - 內文未完請往下繼續閱讀. 從數據看高齡產婦生子的危險！
2018年12月12日 · 姊妹相繼罹患巴金森病. 吳瑞美舉例，自己的門診中，就有一對年輕的姐妹，相繼巴金森病發病。 「今年43歲茹梅，妹妹高中時就確診巴金森病，因此對巴金森病並不陌生。 從小到大她肩負照顧妹妹的責任，理解照顧巴金森病患的辛苦，甚至還告訴妹妹『不要戀愛、結婚，會害別人』。 28歲時，茹梅發現自己容易感到疲累，也明顯有腳抖的問題，因有妹妹的前車之鑑，茹梅一開始便獨自前往就醫，就是不希望再增加家人心理、經濟的負擔，更害怕自己的狀況會讓家族裡手足更膽戰心驚。 茹梅罹病15年來，對親友、同事隱滿病情，吳瑞美轉述，外表堅強的茹梅曾說：「其實我很害怕，每次看診我都會躲很遠，因為我不想看見候診室其他老病人，我害怕我有一天會跟他們一樣。
2018年1月8日 · 最明顯的就是人體的肌肉量在25歲後會開始減少，因為肌肉的減少，直接影響代謝，導致肌肉無法有效保護全身及關節，各種疼痛傷害紛紛出現。. 然而只是單純運動是無法增加肌肉力量的，必須開始進行肌力訓練，才可以提升肌肉的品質，並維持隨著年齡增長而 ...
2022年10月6日 · 做法： 1.雙腿與肩同寬，跪於床上或軟墊上。 2.雙手手掌、手肘貼地，呈俯臥姿，大腿與床面或地面呈 90 度直角，胸部與肩膀儘可能貼於床面或軟墊上，臀部向上。 次數：早晚各一次，每次 2～5 分鐘。 注意事項：妊娠後期，孕媽咪的肚子較大，體位法的進行需顧及安全性，若練習中感到不適，應立即暫停休息。 憂慮胎兒健康. 因為無法親眼見到胎兒的生長情況，孕媽咪總會不時擔心胎兒的健康狀況，尤其是已屆高齡的孕媽咪，此時，建議媽媽除了透過定期產檢與自費產檢項目來減輕焦慮外，找到一位自己信任且親切的醫師與醫療院所，也能讓孕媽咪感覺較放心，洪惠嘉心理師鼓勵孕媽咪，除了透過健康飲食和作息來滋養胎兒外，給予自己與胎兒信心，相信寶貝能健康、健全的長大也非常重要。 衝擊家庭系統的可能轉變. 經濟負擔.
2018年11月28日 · 愛滋病夫婦可以生下健康的孩子嗎？. 醫：當然可以 並不困難. 日期：2018 年 11 月 28 日 作者： Heho編輯部. 這幾天，賀建奎這位中國南方科技大學副教授站上了全世界科研界的風口浪尖。. 他的基因編輯實驗中，誕生了一對號稱「對愛滋病有天然抵抗力」的雙胞胎 ...
