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Les syndromes d'Ehlers-Danlos ( SED ), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois Edvard Ehlers (en) et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle. Maladie génétique par atteinte du collagène ...
- Q79.6 ( ILDS Q82.817)
- L82
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Le syndrome de Claude Bernard - Horner (CBH ou SCBH) est caractérisé par la concomitance de quatre signes cliniques : ptosis, myosis, pseudo- énophtalmie ainsi qu'une vasodilatation et une absence de sudation localisée ( anhydrose) 1. Il est consécutif à l'atteinte des fibres du système nerveux sympathique innervant l'œil et/ou l'orbite ...
Le syndrome de Gougerot-Sjögren, ou syndrome de Sjögren, est une maladie auto-immune systémique caractérisée par une atteinte des glandes exocrines, en particulier des glandes lacrymales et salivaires. Il peut être « primitif » (c’est-à-dire isolé), ou « secondaire » (50/50) et associé à une autre maladie auto-immune : lupus ...
Emplacement de l'hypophyse (orange). L' hypophyse (du grec ancien : ὑποφύσις / hupophúsis, « naissance ou croissance en dessous » 1) ou glande pituitaire est une glande endocrine qui secrète de nombreuses hormones 2 . L'hypophyse se trouve dans une cavité osseuse, la fosse hypophysaire qui se situe dans l' os sphénoïde.
Le syndrome de Gilbert (appelé aussi maladie de Gilbert) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie). Le seul symptôme est un ictère variable qui peut être favorisé par plusieurs circonstances comme la fatigue, le stress, le jeûne ou une infection.
L' hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo 1. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d ...
Nantenin Keïta, née le 5 novembre 1984 à Bamako au Mali, est une athlète franco-malienne, représentant la France en compétition. Elle est championne du monde du 400 m malvoyant en 2006, médaille de bronze sur 400 m aux Jeux paralympiques de 2008 (en établissant un nouveau record de France de la discipline), médaille de bronze sur 100 m aux Jeux paralympiques de 2012 [1], et championne ...
