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愛德華氏症候群的病例當中，其病徵可能會存在極大的變化。 不過，在受愛德華氏症候群影響的患者當中可以發現下列異常特徵： 發育遲緩 [ 编辑 ]
大部分病例肇因於 配子 形成或 胚胎發育 時發生問題，隨著 產婦年齡越高 ，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因 遺傳 而患病。 有部分病例係因 鑲嵌現象 而發病，意即並非所有細胞都有 染色體異常 之狀況，而患者的症狀也會相對輕微 [1] 。 接受 超音波 檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過 羊膜穿刺 則能予以確認 [2] 。 由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。 當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1% [2] 。 此症候群是新生兒第二常見的因 染色體三倍體症 所引發的重大疾病，最常見的則是 唐氏症 [3] 。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000 [1] ，其中絕大部分是女嬰 [2] 。
2021年2月23日 · 目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染色體症，俗稱唐氏症（Down syndrome; Trisomy 21)，此病的發生率與母親年齡呈現高度正相關，並且是相對容易於孕期中存活並順利出生的，因此在醫學上對於唐氏症患者的了解相對清楚。
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最近在整理部落格 才發現有些和孕期檢測相關的文章沒有發佈在PTT上 所以趁有空趕快上來發文，之後會再陸續分享其他篇 這篇是關於艾德華氏症的， 當時聽到完全不知道是什麼
