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2016年5月30日 · 印度比哈爾邦首府巴特那(Patna)一名7歲女孩庫瑪里(Shaili Kumari)罹患罕見遺傳疾病，讓她的眼睛向外鼓脹突出，看起來就像青蛙。 她因此飽受霸淩 ...
公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2024年1月30日更新) 衛生福利部國民健康署 - 公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2024年1月30日更新) 跳到主要內容區塊 您的瀏覽器不支援JavaScript功能，若網頁功能無法正常使用時，請開啟瀏覽器JavaScript狀態
目前衛生福利部已陸續成立「 罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心 」、「 罕見疾病專案辦公室 」及在北、中、南、東設置14家「 遺傳諮詢中心 」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。 (本資料更新至2024.03月)
症狀： 此症之綜合症狀極多：包含骨齡及生長發育遲緩、短指、手指彎曲，典型面部表徵、腹股溝或臍疝氣等。 臨床表徵： 1. 面部特徵： o 頭部較大或長. o 臉部扁平. o 前額突出. o 眼距、眼皮過寬，眼瞼裂隙下斜. o 鼻樑寬短較塌、鼻孔朝上（朝天鼻） o 人中長、嘴角朝下、上唇較寬. o 下頜骨發育不全，下巴較小、唇顎裂. o 耳軸後傾. o 面部有痣或斑產生. 2. 口腔系統: o 齒列排列不齊、缺牙.
台灣神經罕見疾病學會（Society for Neurological Rare Disorders-Taiwan，中文簡稱：神罕學會，英文簡稱： SNeRD Taiwan）成立於2016年，旨為促進國內神經罕見疾病研究之發展、增進國內罹患神經罕見疾病病患之福祉、加強國內外相關學會之密切聯繫與
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中華民國 《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。 」 [5] 其疾病盛行率經 行政院衛生署 （今 衛生福利部 ）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。 例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。 中華人民共和國 尚沒有罕見病的官方定義。 2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病 [6] 。 但這個定義並未被廣泛使用。
視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma；簡稱Rb）是一種罕見的眼部惡性腫瘤，起源於胚胎期視網膜細胞的病變而導致。 視網膜母細胞瘤發生率約為1/18,000，不分種族、性別，多數案例於5歲前被檢出確診，為最常見的兒童眼部癌症。 此病患者大部分為無家族史的偶發性個案，少部分約15-20％則與遺傳家族相關，其致病基因為位於第13對染色體13q14.1-q14.2的Rb1基因出了問題，Rb1分類上是屬於腫瘤抑制基因（tumour suppressor gene ）。 Rb1基因的變異，將使視網膜細胞生長的複製行為失去控制而產生腫瘤。 目前傾向為 two-hit 理論，患者須有Rb1基因表現出現異常，且有環境或其他因素誘發，最後才會產生腫瘤。 患童最常見的症狀就是瞳孔顏色異常與斜視。
