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- 多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，會導致腎臟漸漸失去功能。 常見症狀有高血壓、腰痛、尿道感染或結石。 控制血壓、避免感染及遵照醫師指示，延緩疾病惡化。 一、什麼是多囊腎？ 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。
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2021年1月26日 · 多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病，目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。 第一種是PKD1，位於第16對染色體上；第二種是PKD2，位於第4對染色體上。 PKD1約佔所有患者的85%，通常病情比較嚴重，早至四、五十歲即可能進入透析（洗腎）階段。 另外，約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2，通常病情比較輕微，不一定會進展到透析階段，若需透析，通常年齡為五、六十歲以後。 跟其它國家相比，在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。 多囊腎的疾病自然史. 多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫，腎臟也會逐漸變大。 正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞，導致腎功能逐漸下降，最後造成腎衰竭，甚至需要透析（洗腎）。 多囊腎的症狀.
30多歲的張小姐近日腰部頻痛，上廁所時也有血尿。就醫檢查後，發現張小姐的腎臟有大小不一的水泡，診斷為「多囊腎」。究竟什麼是多囊腎？嚴重時需要洗腎嗎？快跟著《Hello醫師》一起了解！
小兒多囊腎介紹. 多囊腎 (polycystic kidney，PK)在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫，呈彌散分佈。 有兩種遺傳形式，一是常染色體顯性多囊腎病，多在成人期才出現癥狀，但也可在新生兒就出現癥狀，過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型，過去稱之為嬰兒型PK，即出生就表現癥狀，甚至在新生兒期喪生，但近年發現此型也可見於成人。 前一型多見，約為後一型的12～24倍。 原因. (一)發病原因多囊腎的病因是基因缺失。 其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失，偶然是由於4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。
2024年1月2日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。. 主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。. 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。. 臨床表現. 此疾病在胎兒 ...
2024年4月4日 · 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。 二、多囊腎有哪些症狀？ 隨著病人兩個腎臟的囊腫增加、變大，伴隨有以下症狀： 高血壓：是一個常見的早期症狀，血壓升高對腎功能與心臟血管都有不好的影響，應及早控制。 腰痛：疼痛程度與囊泡大小、腎臟體積有關，如有結石、感染或出血會加重疼痛程度。 血尿：囊泡破裂是造成血尿的主要原因，休息 2~7 天及多喝水可以改善，反覆的血尿會造成腎功能惡化。 （延伸閱讀： 血尿之照護 ） 腹脹及食慾不振：主要是因為兩側腎臟越長越大壓迫到腸胃。
如何診斷? 通過ADPKD家族病史的問診、圖像檢查確認囊腫的數量進行診斷。 通過問診家族中是否有患有腎臟病或腦出血的人，確認家族病史。 通過圖像檢查（超音波、CT、MRI等）確認診斷。 1)診斷的方法是什麼? 利用診斷的演算法來確診ADPKD. 關於ADPKD的診斷和治療，根據實際治療結果和最新研究成果制定的臨床治療指引，可以對治療進行適當的判斷（日本多囊腎臨床循證治療指引2017）。 指引中明示了診斷的演算法（流程、方法、程序）。 一旦通過影像檢查確認了有腎囊腫，會再確認ADPKD的家族病史。 如果有家族病史，符合診斷標準，則將其診斷為ADPKD。 此外，有時年輕人可能無法確認符合診斷標準的囊腫，因此要在30歲時重新進行檢查，以新做的檢查為準。
