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2016年5月30日 · 印度比哈爾邦首府巴特那 (Patna)一名7歲女孩庫瑪里 (Shaili Kumari)罹患罕見遺傳疾病，讓她的眼睛向外鼓脹突出，看起來就像青蛙。她因此飽受霸淩。
財團法人罕見疾病基金會. 113年6月4日星期二. 首頁 罕見家園 賀卡傳情 English. 罕病知多少. 首頁 > 認識罕病. 1.罕見疾病現況. 2.什麼是罕見疾病？ 3.為什麼會有罕見疾病？ 4.誰可能得到罕見疾病？ 5.罕見疾病有藥嗎？ 6.罕見疾病可以預防嗎？ 7.做新生兒篩檢就夠了嗎？ 8.如何申請列入罕見疾病？ 9.罕病遺傳模式.
視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma；簡稱Rb）是一種罕見的眼部惡性腫瘤，起源於胚胎期視網膜細胞的病變而導致。 視網膜母細胞瘤發生率約為1/18,000，不分種族、性別，多數案例於5歲前被檢出確診，為最常見的兒童眼部癌症。 此病患者大部分為無家族史的偶發性個案，少部分約15-20％則與遺傳家族相關，其致病基因為位於第13對染色體13q14.1-q14.2的Rb1基因出了問題，Rb1分類上是屬於腫瘤抑制基因（tumour suppressor gene ）。 Rb1基因的變異，將使視網膜細胞生長的複製行為失去控制而產生腫瘤。 目前傾向為 two-hit 理論，患者須有Rb1基因表現出現異常，且有環境或其他因素誘發，最後才會產生腫瘤。 患童最常見的症狀就是瞳孔顏色異常與斜視。
同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡 (Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。
罕見病 （rare disease），或稱 罕見疾病 ，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為 孤兒病 。. 大部分的罕見病都是 遺傳病 ，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。. 許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲 ...
2016年5月30日 · 据英国《每日邮报》5月26日报道，印度比哈尔邦巴特那（ Patna）7岁女孩莎伊利·库玛里（Shaili Kumari）患有罕见遗传疾病，眼睛向外鼓胀突出，看起来就像青蛙。
2015年11月4日 · 罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、 恐懼 及成見。 罕病基金會昨天與藝人張鈞甯共同呼籲，請大家「搬開成見的椅子，空出心裡的位置」。 愛伯特氏是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，涂 云出生時雙眼與鼻頭凹陷、手腳像蹼般緊黏在一起，她才九歲，但成長過程中已動過氣切、顱顏整形、併指分離、胃造口等近廿次手術。...
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