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1. medical.sciencenet.cn › sbhtmlnews › 2022/5/367783科学网—首个国际家族性致死性失眠症诊断标准出台 - ... 簡

   medical.sciencenet.cn › sbhtmlnews › 2022/5/367783

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   2022年5月13日 · 首个国际家族性致死性失眠症诊断标准出台. 本报记者 张思玮. 近日，首都医科大学宣武医院武力勇教授团队牵头，联合来自中国、美国、意大利、法国、德国、加拿大、阿根廷以及日本等国家的20多位知名专家制定了首个国际家族性致死性失眠诊断标准，并发表 ...

2. www.wikiwand.com › zh-tw › 致死性家族失眠症致死性家族失眠症 - Wikiwand

   www.wikiwand.com › zh-tw › 致死性家族失眠症

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   致死性家族失眠症（，縮寫為），一種罕見的家族性體染色體顯性遺傳疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒體（prion）引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（，縮寫為）。

3. www.zhihu.com › question › 529724039传统医学如何解释、诊断、治疗与预防致死性家族性失眠症？ - 知 ... 簡

   www.zhihu.com › question › 529724039

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   2022年4月24日 · 传统医学如何解释、诊断、治疗与预防致死性家族性失眠症？. 致死性家族性失眠症（FFI）是临床脑科里最重要的罕见病之一，全球仅有数千例确诊，该病是一种朊蛋白病，以常染色体显性方式遗传，以进行性顽固性失眠、自主神…. 显示全部 .

4. rs.yiigle.com › cmaid › 1431562致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021 - 中华神经科杂志 ... 簡

   rs.yiigle.com › cmaid › 1431562

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   null 致死性家族性失眠症（FFI）是一种遗传性朊蛋白病，以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见，容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组在2018版FFI英文诊断标准的基础上 ...

5. www.zgggws.com › article › id河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析簡

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   摘要. 摘要: 目的 了解河南省致死性家族性失眠症 (FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策. 方法 对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性 ...

6. xueshu.baidu.com › usercenter › paper致死性家族性失眠症一例临床及基因特征 - 百度学术簡

   xueshu.baidu.com › usercenter › paper

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   致死性家族性失眠症一例临床及基因特征. 目的研究及报道1例致死性家族 性失眠症 (fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白 (human prion protein,PrP)基因特征.方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)方法结合DNA测序技 术,分析 ...

7. www.xiang-en.com.tw › case-list › item家族詛咒性失眠 罕病奪命無藥醫│祥恩醫院

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   致死性家族失眠症 遺傳和攜帶FFI突變的人有50％的機會將有缺陷的基因傳遞給他們的孩子。 患者體內發現的正常蛋白質細胞蛋白（PrPC）是有缺陷的，導致神經系統及丘腦受損，在腦部的丘腦產生如海綿般的空洞，而丘腦正是管理睡眠的重要部位。