搜尋結果
La maladie est à transmission autosomique récessive, si le gène affecté est porté par l'un des 22 autosomes et que la mutation est récessive. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : elle atteint ;
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes : tout sujet atteint a l’un de ses parents atteint ; tout sujet atteint a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque conception ; les sujets indemnes ne transmettent pas la maladie ;
其他人也問了
Qu'est-ce que la transmission autosomique récessive ?
Quels sont les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive ?
Qu'est-ce que la transmission récessive liée à l'X ?
Qu'est-ce que la transmission dominante liée à l'X ?
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand : le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X la mutation est récessive , un homme porteur de l' allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X .
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand le gène anormal est sur le chromosome sexuel X. la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon la présence d'un seul gène maladie
La transmission génétique est autosomale récessive [2]. 40 % des homozygotes sont porteurs d'une délétion de 57 000 paires de base . Les personnes peuvent être atteintes d'une forme intermédiaire ou extra rénale, moins grave, la délétion pouvant être présente à l'état hétérozygote parfois associée avec une mutation ...
La drépanocytose est une maladie à transmission autosomique récessive. Cela signifie que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés sont affectés par la maladie. Les hétérozygotes sont porteurs d'un seul allèle muté S : la maladie ne se manifeste pas ou peu, on dit de ces personnes qu'elles ont le trait ...
Description. Clinique. Biologie. Complications. Physiopathologie. Génétique. Forme autosomique récessive. Forme liée à l'X. Forme autosomique dominante. Traitement. Références. Articles connexes. Liens externes. Téloméropathie. Pour les articles homonymes, voir DKC . Téloméropathie. Mise en garde médicale.
