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30多歲的張小姐近日腰部頻痛，上廁所時也有血尿。就醫檢查後，發現張小姐的腎臟有大小不一的水泡，診斷為「多囊腎」。究竟什麼是多囊腎？嚴重時需要洗腎嗎？快跟著《Hello醫師》一起了解！
2024年1月2日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。 主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。 臨床表現. 此疾病在胎兒期即存在，但年輕時常無感覺。 症狀以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。 隨著年紀增加，會逐漸惡化，約 50 % 的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的 10 %。 腎臟以外的問題：包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。 診斷.
2021年1月26日 · 多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病，目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。 第一種是PKD1，位於第16對染色體上；第二種是PKD2，位於第4對染色體上。 PKD1約佔所有患者的85%，通常病情比較嚴重，早至四、五十歲即可能進入透析（洗腎）階段。 另外，約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2，通常病情比較輕微，不一定會進展到透析階段，若需透析，通常年齡為五、六十歲以後。 跟其它國家相比，在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。 多囊腎的疾病自然史. 多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫，腎臟也會逐漸變大。 正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞，導致腎功能逐漸下降，最後造成腎衰竭，甚至需要透析（洗腎）。 多囊腎的症狀.
多囊性腎病變 （ 英語 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷 [ 編輯] 參見： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變.
2024年4月4日 · 多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，會導致腎臟漸漸失去功能。 常見症狀有高血壓、腰痛、尿道感染或結石。 控制血壓、避免感染及遵照醫師指示，延緩疾病惡化。 一、什麼是多囊腎？ 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。 二、多囊腎有哪些症狀？ 隨著病人兩個腎臟的囊腫增加、變大，伴隨有以下症狀： 高血壓：是一個常見的早期症狀，血壓升高對腎功能與心臟血管都有不好的影響，應及早控制。 腰痛：疼痛程度與囊泡大小、腎臟體積有關，如有結石、感染或出血會加重疼痛程度。
2023年3月21日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。 通常是第16對染色體的異常，主要侵犯腎臟，但也會影響到肝臟、胰臟。 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。 這疾病 約在20歲上下就會開始出現第一顆的水泡 ，隨著年紀腎臟水泡會越漲越多，但年輕時常無感覺。 若有症狀大部分是以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。
自體顯性多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD,簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病,盛行率約為1:400∼1000 ,為第4大造成末期腎病的原因,也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。 其典型的表現即是腎臟25∼30歲後會逐漸變大並不斷地產生囊泡,破壞腎臟原有的生理結構,之後腎功能會逐漸惡化。 常見症狀則是於腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血. 植、腎絲球腎炎、血液透析與腹 壓。 膜透析. 因為是顯性遺傳,如果父母有一人帶有多囊腎基因,子女便有2 分之1的機率得到遺傳。
自體顯性多囊腎 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD，簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400.1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。 其典型的表現即是腎臟25.30歲後會逐漸變大並不斷地產生囊泡，破壞腎臟原有的生理結構，之後腎功能會逐漸惡化。 常見症狀則是於腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血壓。 因為是顯性遺傳，如果父母有一人帶有多囊腎基因，子女便有2分之1的機率得到遺傳。
2023-03-01. 張貼單位. 腎臟內科. 分 享. 內 容. 多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是因為基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體 (PKD1)與第4對染色體 (PKD2)基因變異造成。 患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。 生長異常的囊腫 (俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去。 當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。 由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。
由於多囊腎是先天基因異常，所以一旦診斷一個案例，常代表一串潛在的家族案例。 尤其多囊腎基因通常是顯性遺傳，所以病人的子女有一半的得病機率，兄弟姊妹也很有可能得病，醫師通常會建議做基因學的檢查確認，也會建議全家人一起來篩檢，儘早診斷，其目的在於儘早開始治療。
