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  1. 2018年3月15日 · 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT)全面升級. 懷孕後才明白,最關心的還是寶寶健康,追求高品質的產檢理所當然,隨著檢測技術的進步,全面升級的第二代NIPT (SNP-based NIPT) ,在雙胞胎檢測上更有了重大突破,為更多準爸媽帶來產檢新福音!. 非侵入性胎兒 ...

    • 何謂羊膜穿刺檢查?
    • 何謂羊水基因晶片檢查?
    • 何謂nipt檢查?
    • 羊膜穿刺、羊水晶片、Nipt,重點回顧!

    羊膜穿刺的目的,是為了瞭解胎兒染色體是否異常。而羊膜穿刺顧名思義,即是穿刺孕婦的肚皮,抽取羊水來分析。因為是從羊水中寶寶的染色體去分析,所以可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常,像是有無唐氏症、狄喬治式症…等其他疾病。 國泰醫院婦產科醫師李佳潔提到因為優生保健法,只能在24週前合法墮胎,因此會建議孕媽咪16~18周做檢查,若孕媽咪同時也要做羊水基因晶片,通常也會建議同時抽羊水,以減少感染風險。需要注意的是羊膜穿刺有其風險,會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。 影音:孕媽咪必知!羊膜穿刺大公開 而需要做羊膜穿刺的高風險族群,像是34歲以上的產婦、血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶及家人有遺傳性疾病、超音波篩檢胎兒可...

    羊水基因晶片與羊膜穿刺同樣是做胎兒染色體是否異常的檢查,不過羊水基因晶片可以更進一步發現更多的染色體缺陷,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等。羊水基因晶片診斷方式與羊膜穿刺相同,是透過抽取羊水來分析寶寶的染色體,因此可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常。那「羊膜穿刺」、「羊水基因晶片」兩者之間有何差別呢?李佳潔醫師表示,若要簡單的理解,可以想像成觀看馬賽克拼貼,羊膜穿刺看大方向,羊水基因晶片看細節。羊水基因晶片即是透過放大染色體,從中觀看微小片段檢查是否有罕見疾病。 而需要做羊水基因晶片的孕媽咪,與羊膜穿刺相同,像是34歲以上的產婦、血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶...

    常聽到的NIPT/NIPS/NIFTY,皆為非侵入性胎兒染色體基因檢測,是透過抽孕媽咪的血做篩檢,利用孕媽咪血液內含微量的胎盤DNA,評估胎兒是否有染色體異常的風險,要注意的是,非侵入性胎兒染色體基因檢測並不是「診斷」而是一種風險評估。李佳潔醫師表示,NIPT與初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢的定位很像,都是篩檢。「只能知道自己是高風險還是低風險,即使是低風險也不代表一定不會有唐氏症。」 延伸閱讀:柯滄銘醫師解惑:高齡產婦一定要做羊膜穿刺與會痛嗎?羊膜穿刺週數、風險 懷孕初期孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少,建議懷孕10週以上再來進行非侵入性胎兒染色體基因檢測,而其風險就是報告並非診斷,即使檢查結果為低風險或是陰性,也不代表一定沒有胎兒染色體異常的狀況。而目前非侵入性胎兒染色體基因檢測為全額...

    延伸閱讀:爸媽最想知道的「10個孕產問題懶人包」 *本網站所發表之文章,均由《嬰兒與母親》及其他相關著作權人依法擁有其法律權益,若欲引用或轉載網站內容,請與本公司來信接洽,違者將依法處理。聯絡信箱:webservice@mababy.com

  2. 2017年7月24日 · 楊晨醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。 簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查項目也會有所差異,依好發率而定。 延伸閱讀: 新生兒篩檢異常怎麼辦? 是否會影響保險? 看這篇就知道! 如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。 早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。 什麼時候要做篩檢? 新生兒誕生48小時以後~7天內必須完成篩檢。 為什麼是這個時間點呢?

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  4. 2018年1月24日 · 家族有雙胞胎,機率會比一般人高嗎?. 奇美醫學中心婦產部徐英倫醫師表示,隨著懷孕年齡越來越大,懷雙胞胎的機率也有上升趨勢,機率約在0.1~3%,為什麼與年紀有關?. 主要因年紀大,下視丘所分泌的性腺刺激素會上升,進而刺激濾泡增生,周期產生的 ...

  5. 2019年2月21日 · 1.鮭魚色斑. 鮭魚色斑為新生兒最常見的胎記,大約30%~50%的新生兒有鮭魚色斑,因胎兒皮膚微血管擴張造成,常出現在後頸部、上眼皮、眉心、額頭(大多是對稱,兩側都有),不需要治療,多數鮭魚色斑在1歲前會自行消失,部分出現在後頸部的鮭魚色斑則會終生存在,顏色不會再變深。 2.葡萄酒色斑. 發生率大約0.3%~0.5%,也是胎兒皮膚微血管、靜脈擴張造成,大多發生在頭頸部的「單側」,且右側發生率多於左側,但是葡萄酒色斑並不會自行消失,會終生存在,雖然不會變大,但是顏色可能會愈來愈深。 可使用染料雷射消除葡萄酒色斑,嬰兒期即可分次打雷射。 葡萄酒色斑越早雷射效果越好,因為年紀小時,皮膚較薄、胎記位置較表淺,血管擴張也較小。 隨著年齡增長,皮膚變厚、深度變深,須較多次治療才能清除。

  6. 2020年7月7日 · 我們邀請3位專家解析臍帶血的儲存流程、儲存方式與評估要點,讓爸比媽咪一次搞懂所有關於臍帶血的問題。 自存或公捐 臍帶血可以怎麼存? 臍帶血儲存分為「自費儲存」、「自存併公捐」、「公益捐贈」3種類型,自費儲存顧名思義就是由產婦自行付費儲存,臍帶血所有權歸產婦,僅供產婦誕下的胎兒(自體移植,不須配對)及親屬(異體移植,必須配對)使用;自存併公捐同樣是由產婦自行付費儲存,臍帶血所有權也歸產婦,但會一併納入資料庫開放配對,一旦配對成功,由產婦決定是否提供給病患使用;公益捐贈不需付費即可儲存,所有權歸受贈機構或公司所有,未來無法取回自用,受贈機構會將臍帶血供給需要的病患使用。 哪些管道可以儲存臍帶血? 目前台灣的臍帶血血庫主要由十多家民營公司/基金會及4家醫療機構經營。

  7. 2019年10月21日 · 想要知道寶寶是否有這些遺傳疾病,除了孕前針對家族性遺傳疾病做檢查、懷孕時定期做產前檢查,並依照各階段進行該做的篩檢之外,寶寶出生後還可進行「新生兒篩檢」,父母別讓自己處在提心吊膽的心情。 再者,劉顥筌醫師提醒,就臺灣目前的醫學,一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常,新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢大部分都能發現,家長無須過於擔心或緊張。 1海洋性貧血.

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