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膠原病 （こうげんびょう、 英: connective tissue disease [disorder] ）とは、全身の複数の臓器に炎症が起こり、臓器の機能障害をもたらす一連の疾患群の総称。 この名称は 1942年 にアメリカの病理学者ポール・クレンペラーが提唱した名称である [1] 。 クレンペラーは 全身性エリテマトーデス 、 全身性硬化症 の研究から、病態の主座は 結合組織 と血管にあると考え、collagen-vascular disease と命名した。 これが膠原病と翻訳された。 類似疾患概念に、 自己免疫疾患 、 リウマチ 性疾患、結合組織疾患があるが、膠原病はこの3つが重なった位置にあるとされる [2] 。
コラーゲン （ 英語: collagen 、 ドイツ語: Kollagen ）は、主に 脊椎動物 の 真皮 、 靱帯 、 腱 、 骨 、 軟骨 などを構成する タンパク質 のひとつ。 多細胞動物 の 細胞外基質 （細胞外マトリクス）の主成分である。 体内に存在しているコラーゲンの総量は、ヒトでは、全タンパク質の約30%を占める程多い。 また、コラーゲンは体内で働くだけでなく人間生活に様々に利用されている。 皮革 は動物の皮が用いられているが、主成分はコラーゲンである。 コラーゲン注入剤は美容目的の 医薬品 である [1] 。 ゼラチン はコラーゲンを変性させたものであり、 食品 、 化粧品 など様々に用いられる。 構造. コラーゲンの3重らせん構造.
定義. 「アミロイド」の名称は、元々は、この物質が ヨウ素でんぷん反応 と似た反応をすることから、 デンプン （ ラテン語 では amylum ）と関係があるとの誤解により付けられたものである。 それからしばらく、科学者たちはこれが 脂質 なのか 炭水化物 なのかの議論をしていたが、実はそのどちらでもなく、ある種の タンパク質 であった [1] 。 コンゴーレッド で染色された小腸に沈着したアミロイドの顕微鏡写真. アミロイドの古典的で 組織病理学 的な定義は、細胞外で、タンパク質性で、 βシート構造 が積層して沈着しているものである。 この状態はクロスβ構造と呼ばれており、 コンゴーレッド で着色して 偏光顕微鏡 で観察すると、 複屈折 により青リンゴ色に見える。
繊維状タンパク質 （せんいじょうタンパクしつ、Fibrous protein）は、 球状タンパク質 と並んで タンパク質 の 四次構造 の主な2つのうちの1つである。 繊維状タンパク質は、棒や針金の様な形をした長い繊維状の構造を作る。 これらは通常不活性であるか貯蔵用のタンパク質である。 水には溶けず、疎水性の アルキル基 を外側に向けて凝集している。 アミノ酸 配列には短い残基の繰り返しがしばしば見られ、また コラーゲン の 三重らせん のような珍しい 二次構造 を取ることがある。 ケラチン の ジスルフィド結合 の様な主鎖間の架橋構造が見られることもある。 繊維状タンパク質は球状タンパク質に比べて 変性 しにくい。
フィブリン （fibrin）は、 血液 の凝固（ 血液凝固 ）に関わる タンパク質 である。 繊維状タンパク質で、傷などが原因となって 血小板 とともに 重合 し、 血球 をくるみこんで 血餅 を形成する。 止血 や 血栓 形成の中心的な役割を担っている。 繊維素 [1] あるいは 線維素 [2] とも呼ばれる。 フィブリンによる血液凝固の仕組み 上段に示したフィブリノーゲンが、トロンビンの作用により中段のようにフィブリン・ポリマーとして重合する。 さらに第XIII因子の作用により青い線で示した架橋構造が追加され、より強固な安定化フィブリンとなる。 血液凝固. フィブリンは、 分子量 約33万のフィブリン・モノマーが重合した繊維素である。
性質. 外部リンク. エラスチン （ 英: Elastin ）は、 弾性線維 の構成要素となる タンパク質 である。 弾性線維は コラーゲン 線維 を支える役割を持つ線維である。 ヒトのエラスチン含有量は、 項靱帯 で約78～80%、 動脈 で約50%、 肺 で約20%、 真皮 で約2～5%を占める。 ヒトだけでなく、ブタやウシ、ウマなどの哺乳類やその他では魚類などにも含まれている。 エラスチンは皮膚や血管では年齢と共に減少し 皺 の原因となる。 性質. エラスチンは、生体内においてまず 前駆体 タンパク質・トロポエラスチン（分子量70,000）として 血管 や 平滑筋細胞 、 線維芽細胞 などで 生合成 される。
日本. 外部リンク. 混合性結合組織病 （こんごうせいけつごうそしきびょう、 mixed connective tissue disease; MCTD ）は 膠原病 の一種。 歴史. 1972年 に 米国 ミズーリ大学 教授のGordon Sharpによって提唱された疾患である。 広義の オーバーラップ症候群 に含まれる。 日本では現在 特定疾患 に定められている。 定義. 全身性エリテマトーデス (SLE)、 全身性強皮症 (SSc)、 多発性筋炎 (PM)/ 皮膚筋炎 (DM)の3疾患の症状を混合して持つ疾患である。 血管病変や炎症、線維症などを引き起こす。 全身性強皮症の1病系であるという説もあり、 アメリカ ではその説が多くの支持を集めている。 病態. 以下の3つの病態が混在する。
