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  1. 資料時間:2024/06/01

  2. Down症候群の体質を持つ方が健やかで豊かな生活を送るための支援を目的としています。 Down症候群は常染色体異常に基づく先天性疾患(体質の変化)で、染色体疾患の中でも最多であり、小児期には専門的な対応をする病院は多数ありフォローアッププログラムは確立されています。 小児期のDown症候群の体質を持つ方では、合併する先天的な病気の外科的治療を含む対応や、感染症など急性疾患の治療、成長発達の定期的なフォローアップ、予防接種など、様々なニーズがあり、かかりつけ医療機関をもち定期受診をすることが一般的です。

  3. 治療・予後は ?. 現時点では、根治治療はなく、対症療法が主体です。. アミロイド腎症の場合は、ネフローゼ症候だけでなく、腎機能も低下し、透析が必要になり、腎予後は極めて不良です。. また生命予後も不良といわれていますが、早期発見により ...

  4. 我が国の急速進行性腎炎の患者さんの60~70%はANCA (anti-neutrophil cytoplasmic antibody:抗好中球細胞質抗体)という自己抗体を持っています。. ANCAは中~小型の血管に炎症を起こし、腎臓の糸球体と呼ばれる「血管の塊」にも激しい炎症を起こし、血尿・蛋白尿が認め ...

  5. ステロイド薬* や 免疫抑制薬* を使用しますが、効果の認められない(治療抵抗性の)患者さんも多くみられることが微小変化型ネフローゼ症候との大きな違いです。 25 年で約 3/4 の患者さんは腎不全となり透析を余儀なくされています。 Scroll To Top. 東京女子医科大学病院 腎臓内科では「患者さんを中心に考える」を診療のポリシーとしています。 腎臓病は短期決戦ではなく、長期に病気と戦う患者さんと寄り添っていくことになります。 病気だけをみて診療することなく、患者さんの気持ちや社会生活などを尊重して治療することをモットーとしています。

    • 特徴
    • 主な対象疾患・相談内容
    • 主な専門外来

    遺伝が関連する疾患が疑われた場合、皆様には様々な不安や知りたいことが生じるかもしれません。 ゲノム診療科では、小児科、産婦人科、各内科、外科などにおかかりの皆様のその様なニーズに対して、遺伝の専門家が皆様に理解しやすい言葉や資料を用いて丁寧にご説明いたします。ゲノムや遺伝子解析データに基づいた最新の医学情報に照らし合わせ、皆様の社会的、心理的な状況に沿った情報を提供いたします。そのうえで、適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題に対するご提案もご一緒に考えてまいります。さらに、院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、皆様が診療科の境界線を感じずに、安心・安全な医療を受けられるよう環境整備を致します。 臨床遺伝専門医のほか、公認心理師、認定遺伝カウンセラーといった経験豊富なエキスパー...

    神経・筋疾患:

    1. 脊髄性筋萎縮症(SMA)、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)、ハンチントン病、脊髄小脳変性症(SCA)、大脳白質変性症、ペリツェウス・メルツバッハ病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)、福山型筋ジストロフィー(FCMD)、筋強直性ジストロフィー(DM1)、神経線維腫症I型(NF1)・II型(NF2)、てんかん、水頭症、神経発達症: 自閉スペクトラム症、知的能力障害(知的障害)

    循環器疾患:

    1. マルファン症候群、遺伝性不整脈(QT延長症候群)、心筋症

    染色体疾患:

    1. ダウン症候群、5pモノソミー、4pモノソミー、22q11.2欠失症候群、1p36欠失症候群、パリスター・キリアン症候群(Pallister-Killian症候群)、クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)、ターナー症候群(Turner症候群)

    脊髄性筋萎縮症(SMA)外来(月~金):

    1. SMAに関する診断、遺伝学的検査、治療、出生前診断、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン

    がんゲノム外来 (月~金):

    1. 遺伝性腫瘍・がんゲノムに関する検査、遺伝カウンセリング、セカンドオピニオン

    NIPT・周産期外来(月~金):

    1. 高年妊娠・出生前診断など周産期の検査、遺伝カウンセリング

  6. 概要. 当教室は我が国唯一の内分泌センターの内科部門として,多彩な内分泌疾患(下垂体,甲状腺,副甲状腺,副腎など)の診療を行っており,症例数においては全国有数を誇る施設です。. 同時に内分泌疾患と関連が深い糖代謝異常,脂質異常症,骨粗鬆 ...

  7. 2024年4月24日 · PTGIS遺伝子は、肺動脈性肺血圧症の原因遺伝子としても報告されています。 この PTGIS レアバリアントを有する肺動脈性肺血圧症の患者さんに対してプロスタサイクリン類似化合物の吸入薬を使用したところ、病態が改善したとの報告があります。