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地址 | 台北市中正區中山南路8號 兒童醫院大樓 19樓. 聯絡電話 | (02)23123456轉 271930、271929、271966. 傳真專線 | (02)23810373. EMAIL | nbs@ntuh.gov.tw. 新生兒篩檢中心,,National Taiwan University Hospital,臺大醫院肇建於西元1895年，為國家級教學醫院，肩負教學、研究、服務三大任務。 台大醫院網站提供醫療團隊、特色醫療中心、就醫指南、尋找醫師、門診掛號（含看診、檢查、抽血、領藥等進度）、衛教與用藥須知、探病須知、護理照護、健康檢查、最新消息、國際醫療、教學研究、就醫資料申請、人才招募及臺大醫院體系等相關資訊。
臺大醫院兒童疾病風險篩檢 (Children 600)是針對可能導致一歲前發病且目前為可治療的疾病之致病基因進行定序分析篩檢，本項篩檢可搭配一般的新生兒篩檢一併進行，寶寶不須另外提供血液，結果約在6週內發出。
回臺大醫院新生兒篩檢中心首頁 自2021/2起、 線上查詢僅提供一年內的資料查詢 其餘請洽原送檢院所（通常是原出生醫院）。
- 新生兒篩檢是什麼？
- 新生兒篩檢指定21項＋自費11項一覽
- 快速認識新生兒篩檢 21 項目症狀
- 新生兒篩檢自費11項
- 新生兒篩檢費用
- 新生兒篩檢報告如何查詢？
- 得到新生兒篩檢異常結果怎麼辦？
新生兒篩檢（英文：Newborn Screening for Inherited Metabolic Disorders） 全名為 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。參考衛福部國民健康署新生兒篩檢介紹，新生兒篩檢目的為幫助寶寶在早期發現先天性的異常疾病，並於早期接受治療，以減少疾病造成身體或智能上的損害。
目前，新生兒篩檢國健署指定項目自 1985 年起開始補助，新生兒篩檢時間為出生 48 小時後的新生兒，由醫院（所）採取少許的腳跟血液，寄給衛福部國健署指定的新生兒篩檢中心進行相關檢驗。新生兒篩檢項目目前有 21 項，自費則有 11 項。 值得一提的是，國健署指定的新生兒篩檢項目本來只有 5 項，2006 年擴增為 11 項，2019 年則新增至如今的 21 項。在此年10月1日起出生的新生兒，都能在出生的48小時內接受21項新生兒篩檢。而雖項目增加，家長一樣只需負擔350元。欲了解更多變革可參考〈不增加爸媽負擔！國健署新增10項新生兒篩檢項目〉。 以下為目前新生兒篩檢 21 項及自費11項列表：
透過上表，你應該已經知道新生兒篩檢 21 項，以及自費 11 項個別為哪些了！但光看這些疾病的學名還真的看不懂代表什麼意思。 譬如，有些爸爸媽媽會在網路上問到的 「 新生兒篩檢 腎上腺增生 」，就是國健署指定 21 項中的其一。先天性腎上腺增生症，每一萬五千位寶寶就有一名，其症狀輕會有異常性徵，重則可能因疏於診斷致死，也是許多父母需要特別注意的疾病。因此我們就幫各位爸爸媽媽簡單整理了這些疾病會有哪些症狀，以及罹患機率大致上為多少，一起來了解一下。 看完上表 21 項疾病，是否發現這 21 項目若患上都不好處理呢？這也彰顯了新生兒篩檢的重要性，早期驗出、提早治療及預防。如我們過往曾分享過的〈每百位寶寶就有3位罹患蠶豆症！ 新生兒應及早篩檢〉這篇文章中，就可以看出如上面第 5 項的病症就是所謂的...
除了既有的國健署新生兒篩檢指定21項外，爸爸媽媽們也可以自費檢查以下新生兒篩檢 11 項。以下就是新生兒篩檢自費項目： 1. 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) 2. 龐貝氏症 3. 典型法布瑞氏症(FAB) 4. 高雪氏症(GD) 5. 黏多醣症第一型(MPSI) 6. 黏多醣症第二型(MPSII) 7. 生物素酵素缺乏症(BD) 8. 腎上腺腦白質失養症(ALD) 9. 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 10. 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) 11. 裘馨氏肌肉失養症(DMD) 對新生兒篩檢自費11項有興趣的爸爸媽媽，可以接著參考這篇>> 新生兒篩檢自費、補助、保險大全（⭐️施工中，即將上線！歡迎將本文先存至我的最愛）
1. 新生兒篩檢21項費用： 350元+行政費用、材料費 無法不談新生兒篩檢費用部分，上述指定21項篩檢項目，國健署會補助200元費用，家長只需自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。補助部分要注意，寶寶出生至採血不得超過 30 天，且必須父母有一方為中華民國國民。
做完新生兒篩檢後，國健署新生兒篩檢報吿如何查詢呢？目前國內有三家新生兒篩檢中心，意思就是指無論您是在哪間醫療院所，採取血液後是送到下面三大中心其一做檢驗： 1. 台大醫院新生兒篩檢中心（新生兒篩檢報告結果查詢位置） 2. 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所（新生兒篩檢報告查詢位置） 3. 財團法人台北病理中心新生兒篩檢室（新生兒篩檢報告查詢位置） 透過網路查詢，就可以知道新生兒篩檢結果。但新生兒篩檢的查詢是有撇步的，譬如台大新生兒篩檢中心網站上雖可直接輸入母親身分證字號、新生兒出生日、胎序等資料查詢新生兒篩檢結果，但僅限台大篩檢中心所負責的轄區。 因此若在網站上查不到結果請別擔心，除了檢查身分證字號是否填對外（外籍媽媽需填寫爸爸身分證字號），也可能您寶寶的血液是送到另外兩間檢驗中心...
做新生兒篩檢的過程，爸爸媽媽的心一定是懸在那裡，可能會思索要是新生兒篩檢異常怎麼辦？參考衛福部豐原醫院婦產科衛教資訊，如篩檢結果、檢驗數值有異常（新生兒篩檢 疑楊性），「可能是採檢當時，寶寶身體的代謝機制尚未完成啟動或協調完成所致」。 通常有這樣的新生兒篩檢異常結果，篩檢中心會請原採檢的接生院所，通知寶寶返院，採取新生兒篩檢複檢血片。若複檢結果仍舊異常，原採檢的醫院會主動和寶寶的爸媽聯繫，安排進一步的診斷檢查及治療。 最後，有些父母會擔心新生兒篩檢影響孩子投保問題，建議一定要以孩子診療的黃金時間為優先考量，出生後進快進行新生兒篩檢，且投保是越早越好。詳細原因，有興趣的父母可以接著看這篇〈新生兒篩檢不能等！新生兒投保愈早愈好，沒有等待期〉。 ★延伸閱讀 1. 越早買越便宜？要等新生兒篩檢嗎？新...
2022年10月27日 · 中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所的部分，負責篩檢臺中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市、屏東縣等；台北病理中心新生兒篩檢的主要負責區域則有宜蘭縣、基隆市、臺北市 (不含臺灣大學醫學院附設醫院)、桃園市、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣等縣市。 新生兒篩檢作業流程與角色. 會有這類分區篩檢與分工上的差異，大致可以參考下圖新生兒篩檢流程。 仔細看可以發現，新生兒篩檢流程中有幾個角色的存在： 採集機構. 篩檢中心. 確診醫院. 地段公共衛生護士. 採集機構，字如其意就是孩子出生48小時內採集血液的機構。 寶寶出生後，會由醫療院所對出生滿48小時之新生兒，採取少許的腳跟血於濾紙血片上，寄至新生兒篩檢中心進行相關檢驗。 醫療院所就是所謂的「採集機構」，新生兒篩檢中心就是所謂的「篩檢中心」。
2022年3月3日 · 台大新生兒篩檢中心於 2010年起，展開了這個疾病的篩檢研究計畫。 至 2016年的 6月底，約 44萬名新生兒接受了此項篩檢，共找到七名典型的SCID患者。 其中六名接受了造血幹細胞移植，至今未發生嚴重感染過。
