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2016年5月30日 · 印度女孩庫瑪里罹患罕見遺傳疾病，讓她的眼睛看起來就像青蛙，被人嘲笑她是「外星人」。 (圖／翻攝自每日郵報） 國際中心／綜合報導. 英國《每日郵報》報導，印度比哈爾邦首府巴特那 (Patna)一名7歲女孩庫瑪里 (Shaili Kumari)罹患罕見遺傳疾病，讓她的眼睛向外鼓脹突出，看起來就像青蛙。 她因此飽受霸淩。...
印度一名7歲女孩莎伊利·庫瑪里(圖右)患有罕見遺傳疾病，眼睛向外鼓脹突出，和旁邊的正常人比起來，看起來就像青蛙，被稱「蛙人」。 這是克魯宗綜合症，一種多發性顱部和面部複合畸形疾病，淺眼窩和眼睛歪斜會導致眼距過寬、眼睛突出問題，形似青蛙。
2024年5月20日 · 瓦氏症表現的症狀不只一種，部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘，必須及早發現，以得到良好的治療與照顧。 目前的基因檢查已能正確診斷。 瓦氏症候群有以下幾項重要特徵： 兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常，又稱為虹膜異色症，但是有些患者的眼珠顏色正常。 單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9-38%。 前額有一小撮白髮，或易有少年白。 兩眼眼距較寬，但瞳孔之間距離正常。 鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉，即雙眉連在一起；下巴比較寬大。 有的人會長期便秘，部分病人同時罹患先天性巨結腸症。 少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。 值得注意的是，瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀。 但是，如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。 回上一頁. 展開.
回首頁. 公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表 (2024年1月30日更新)
2024年3月11日 · 【罕見病/失明/視障人士/夜盲症】眼睛是一個人的靈魂之窗，一名港女患有一種遺傳性罕見眼疾，無意中在童年時察覺有異，但因種種因素一直諱疾忌醫，又不能夠與人傾訴身心上的不適和不快，壓抑多年後演化成情緒病，同時亦經歷病情突然惡化的噩耗，猶如當頭棒喝，終迫使她正視問題。 最新影片： Healthy Life｜90後港男入行禮儀師處理逾200場喪事見盡生死 難忘大學生輕生亡喪禮極催淚. 周圍燈火通明 眼前卻一片昏暗. 該名27歲港女Kelly在社交平台 Instagram 上分享自己患眼疾的心路歷程，指早在8歲時發覺自己的視力出問題。 19年前一個傍晚，母親在補習社接Kelly回家，途經一條燈火通明的後巷，母親走在前面下樓梯，Kelly站在樓梯頂動也不動。 母親回頭看到女兒站著感奇怪， 「做咩呀？
2022年10月10日 · LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。 因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。...
113年5月27日星期一. 首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情 English. 罕病知多少. 首頁 > 認識罕病. 1.罕見疾病現況. 2.什麼是罕見疾病？ 3.為什麼會有罕見疾病？ 4.誰可能得到罕見疾病？ 5.罕見疾病有藥嗎？ 6.罕見疾病可以預防嗎？ 7.做新生兒篩檢就夠了嗎？ 8.如何申請列入罕見疾病？ 9.罕病遺傳模式.
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