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羊膜穿刺是什麼?
羊膜穿刺要休息多久?
34歲以上孕婦可以進行羊膜穿刺術嗎?
羊膜穿刺術如何檢測胎兒是否有基因微小片段的異常?
2023年5月11日 · 羊膜穿刺(Amniocentesis)是一種侵入性檢查，透過抽取羊水，可以檢測出的染色體數量，及早發現寶寶是否有遺傳性疾病，但羊膜穿刺是不是一定要做，讓我們先帶您來了解羊膜穿刺的重要性！
2024年5月9日 · 羊膜穿刺檢查 (Amniocentesis) 主要是透過超音波引導，以一根針穿過肚皮、進入羊膜腔，抽取羊水來分析羊水中胎兒細胞的培養，以檢查胎兒是否有染色體異常， 診斷準率高於99%，此為目前產前檢查胎兒染色體最常使用的方式。 羊膜穿刺檢查有危險嗎？ 羊膜穿刺屬侵入性檢查，仍有極低機率發生風險，輕微狀況如孕期出血、腹痛症狀；較嚴重者可能會有千分之一機率造成胎兒受傷，千分之三機率造成流產及千分之一的感染問題。 其他可以檢查胎兒染色體的檢查：抽母血、絨毛膜取樣. 孕期產檢中可檢查胎兒是否有染色體異常，能夠大大降低生出染色體異常疾病的胎兒。 建議夫妻可以與產檢醫師討論是否要做胎兒的染色體檢查，並評估「羊膜穿刺」是否適合，或需不需要選擇其他較非侵入式的染色體檢查方式，如抽母血檢查胎兒染色體。
- 抽羊水檢查胎兒染色體
- 羊水檢查異常的下一步
- 面臨胎兒異常．父母在意的事
- 諮詢前．要了解的事
- 諮詢內容．提供父母做決定的參考
- 去留之間．處理方式各不同
- 第二意見．針對重症進行判斷
- 不偏不頗．諮詢提供中性意見
因羊水中含有胎兒的細胞，透過羊膜穿刺取得羊水，培養細胞2～3週後，可檢查胎兒是否有染色體異常的疾病，檢查的正確率高於 99 %。 在說明羊膜穿刺有異常結果前，高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富表示，「先來了解有哪些適應症需要進行羊膜穿刺，包括：大於34歲的孕婦、唐氏症篩檢為高風險（風險值大於 1/270）的孕婦、超音波檢查（一般檢查或高層次）有異常者、孕婦有相關病史或家族史者，以及基因篩檢有異常者，如：懷孕初期做的NIPT、父母都帶有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症的因子者」。 他補充，若夫妻都確診為地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症的帶因者，因胎兒有1/4機會成為重症，需透過胎兒產前遺傳診斷檢查，如：羊膜穿刺、絨毛膜取樣等，掌握重症的發生機會，以預先做好相關準備。
當羊水檢查結果為「異常」時，除了情緒上無法避免的難過悲傷外，更必須面對現實，詹德富醫師指出，「第一步先確認報告的準確度」，報告的準確度無誤，才能依據報告內容進行評估。 再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分，從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況，有時需要再進行基因晶片檢查，以更精細的資訊進行評估。 牽涉到結構外觀的部分，則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。 另外，也需要確認染色體的異常，是來自新發生的突變，在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯，或可能來自父母的遺傳，「會請父母接受抽血檢查」。他補充，「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者，本人沒有發病，卻可能生下染色體異常的寶寶」。 整體而言，藉由後續的相關檢查評估疾病的嚴重度。最後，「必須確認夫妻的態度、家庭系統的支持度，還...
大部分的父母最關心的事，莫過於胎兒健康！只是當健康不可得時，又會在意哪些事呢？詹德富醫師表示，「最常被問的是：對智力有影響嗎？再來是結構異常對健康所造成的影響為何？針對這些疾病詢問治療狀況、費用與過程為何？還有關心是否影響生育力，疾病是否會再遺傳給下一代？或是下一胎再發生的機率有多少？」當然，為何會發生？是誰的問題？也是夫妻會想要知道的答案。 他指出，在這個時候，少有父母直接決定「要」或「不要」，多半是不清楚、不了解或不知道。因此，需要進行「遺傳諮詢」，提供相關的資訊，幫助父母做出決定。偶爾倒是有些支持度不足，也未有宗教信仰的夫妻，會直接問「要處理嗎？」
諮詢內容的廣度與深度，往往取決於當事人的狀況，詹德富醫師指出，「若是不易受孕，千盼萬盼才得來的子嗣，與一般自然受孕的狀況就不一樣；如有宗教信仰，在禁止墮胎的教義下，無論胎兒狀況如何，都會生下來，就比較想了解生下來的狀況」。 根據他觀察，「都不問的，多半是打定主意不要胎兒了；有把胎兒留下的想法，則會問個清楚，感覺得出他們在猶豫，需要再評估；如果是一定會把胎兒留下的，關心的是後續照顧狀況」。 詹德富醫師表示，「有的夫妻已知胎兒的情形，且預後不好，甚至會夭折，在不影響母體的狀況下，仍願意繼續懷胎到生產，他們希望至少能陪著孩子一段時間」。
由於最終決定權在於父母，只是對父母而言，「怎麼決定真的好難」，詹德富醫師強調，「遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊，幫助父母做出決定」。 他解釋，「這些疾病的發生率是根據大數據統計而來的數字，而醫學是經驗累積的科學，累積經驗愈多，資訊愈充足，若是常見的重症疾病，如：唐氏症，相關訊息就很多，加上網路發達，父母google一下，往往就能得到許多資訊」。當然，不是那麼常見的疾病，就得仰賴遺傳諮詢醫師所提供的資訊了。 父母最後會怎麼抉擇？必須看對疾病的了解程度，詹德富醫師指出，「有時得到的資訊雖多，但解讀未必正確，將會影響決定，這時就需要確認父母是否真的了解疾病，避免不正確的資訊解讀影響了決定。特別是明確的重症，更需要父母清楚疾病的狀況及預後」。他強調，「釐清對資訊的了解程度與事實是否有差距，是遺傳諮...
根據詹德富醫師多年來的臨床觀察，「以前檢查有異常，多半選擇中止懷孕，現在則有多一點的比例選擇留下」。無論最後的決定是去是留，都各有一套處理方式，選擇中止懷孕者，要讓父母與來不及到人間的小生命能夠好好告別；若決定繼續孕程，就要為胎兒的降臨做最好的準備。
一般人遇到羊水檢查出現異常時，多會尋求第二意見，詹德富醫師指出，「羊膜穿刺的檢查結果具有99.9%的準確性，因此，這時尋求的第二意見，不是針對檢查的結果，而是確認『判斷重症沒有疑慮』，特別是針對平衡性轉位或鑲嵌型的異常，須進行比例問題的檢查」。 他補充，「依據數字判定結果，屬於專業意見；但如何解讀數字，則可以有個人看法，所以，若幾位專家都判斷胎兒的異常屬於重症，就是所謂的『沒有疑慮』，有助父母做為決定的重要參考依據」。
在這個時候，憂心忡忡的父母往往會想要多聽一些意見，幫助自己做出決定，詹德富醫師指出，意見是否為專業意見很重要，「負責遺傳諮詢的醫師都是接受過專業諮詢訓練，以不偏不頗的態度提供相關資訊，諮詢過程中，不會夾雜私人情緒，協助父母了解疾病的意義，對於所認為的有沒有誤解之處，最後，讓父母自行決定並尊重其決定」。 有時，父母所收到的意見也是來自專業的醫事人員，如：胎兒心臟結構有問題，正巧有親朋好友的叔伯阿姨是兒童心臟科醫師，基於私人情誼給了意見，這樣的意見算「專業意見」嗎？詹德富醫師表示，雖然是專業醫師，但這時所給的意見並不能算「專業意見」，因為難免夾雜了私人感情，缺少專業的遺傳諮詢醫師秉持的中性立場。 他補充，「在遺傳諮詢團隊，主要是婦產科醫師與兒科醫師組成，就婦產科醫師的立場來看，有機會生健康的，就...
羊膜穿刺衛教： 什麼是羊膜穿刺檢查？ 在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔，抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。 羊水檢查主要項目： 胎兒染色體分析 甲型胎兒蛋白分析 那些孕婦需要做羊膜穿刺術? 1.年齡三十四歲以上者
2024年7月17日 · 羊膜穿刺是由醫師在超音波的輔助下，使用長針從腹部經子宮到達羊膜腔抽取羊水檢查，主要目的是檢查胎兒有無染色體異常。 羊膜穿刺檢查前不需要禁食，需先排空膀胱，檢查後要按住穿刺的地方止血。 檢查當天回家盡量臥床休息，避免提重物，若有肚子痛、陰道出血或羊水從陰道流出，應立即就醫檢查。 一、什麼是羊膜穿刺術? 是指在超音波的引導下，用一根長針從腹部穿刺至子宮，再到羊膜腔抽取羊水的技術。 藉由羊膜穿刺術，取得羊水中的胎兒脫落細胞，進行胎兒染色體檢查，及早發現胎兒有無遺傳性疾病或染色體異常，是目前產前遺傳診斷最常使用的方法。 二、誰需要做羊膜穿刺術? 高齡產婦 (懷孕時年齡≧34歲或生產時年齡≧35歲)。 曾生育過染色體異常 (如唐氏症)、溶血性貧血、血紅素疾病或神經管缺損 (如無腦兒)婦女。
4 天前 · 在羊膜穿刺前一天，請暫停在肚子上塗抹任何乳液或妊娠油類產品。. 進行羊膜穿刺後，建議先休息至少半小時再離開醫院，並且避免過度勞累或提重物，在羊膜穿刺後的一週內，應避免性行為及劇烈運動。. 如果在羊膜穿刺後的一個月內出現腹痛、發燒、陰道 ...
2012年4月25日 · 現今的羊膜穿刺雖然已經將危險降至最低，但還是有些特別情況可能會導致孕媽咪流產或早產，仇思源醫師表示，羊膜穿刺屬於侵入性治療，會使孕媽咪的子宮發生收縮，若孕媽咪本身患有子宮頸閉鎖不全，加上太早進行穿刺，胎兒週數不足，才可能 ...
