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家族性高膽固醇血症是因LDLR、APOB及PCSK9等基因變異，所導致的罕見遺傳性疾病，可分成異合子家族性高膽固醇血症及同合子家族性高膽固醇血症。
高血脂症主要可分為高膽固醇血症、高三酸甘油酯血症（Hypertriglyceridemia）及混合型高血脂症3大類。 高血脂症 3大 分類：血脂濃度差異這樣看 以下為高血脂症常見的3種類型與其 血脂 濃度的數值：
家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種家族遺傳性疾病，顧名思義，這類型的基因改變，會造成肝臟無法正常移除膽固醇，而導致患者血中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL cholesterol, LDL-C）濃度明顯升高。. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型：. 異 ...
家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia; FH)是自體顯性遺傳的脂質代謝異常疾病,臨床上患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,在手肘、膝蓋或腳後跟的肌腱部位出現黃色脂肪瘤(Xanthoma),並可能在四十歲以下的年紀就出現早發性心血管疾病1,2。 家族性高膽固醇血症目前已知與三個不同的突變基因有關,最常見的突變是發生在低密度脂蛋白受體基因LDLR,不過其他像是發生在低密度脂蛋白配體APOB的突變也會產生同樣的臨床症狀,至於第三個基因PCSK9,最近被報告出現在約1%家族性高膽固醇血症患者上。
2023年10月26日 · 家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。 這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190...
高膽固醇血症 （英語： Hypercholesterolemia ）是指 血液 中的 膽固醇 偏高的情形 [1] 。 高膽固醇血症屬於 高脂血症 及高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia，血液中 脂蛋白 過高的病症） [1] 。 血液中非高密度脂蛋白膽固醇（non-HDL cholesterol）及低密度脂蛋白膽固醇（LDL cholesterol）的偏高可能是 飲食 、 肥胖症 、遺傳性疾病（例如 家族性高膽固醇血症 中， 低密度脂蛋白受體 的突變）、或是像 糖尿病 或是 甲狀腺機能低下症 等疾病的影響 [1] 。 膽固醇是三種主要 脂類 之一，所有動物細胞都需要膽固醇來建構其細胞膜，因此所有細胞都會製造膽固醇，植物細胞不會製造膽固醇。
有時候膽固醇會測量總膽固醇(LDL-C 加上HDL-C 和其他脂質),或分別測量LDL-C 和HDL-C 。. 有的醫師會使用「mmol/L」作為膽固醇測量單位,有的醫師則使用「mg/dL 」 ( 類似於「公里」或「英哩」) 。. 如果LDL-C 在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL) ,或在兒童超過4.1 mmol/L (160 mg/dL ...
家族性高膽固醇血症 （英語： familial hypercholesterolemia ），縮寫為 FH ，是一種 遺傳性疾病 ，表現為血液中高 膽固醇 水平（特別是極高的 低密度脂蛋白（LDL） 水平）和早期 心血管疾病 。. 由於FH的基本 生物化學 性質，不同人的情況略有不同，高膽固醇血症 ...
表現為高膽固醇血症、高甘油三酯血症或兩者兼有，臨床上分為兩類： 原發性，罕見，屬遺傳性脂代謝紊亂疾病； 繼發性，常見於控制不良糖尿病、飲酒、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵、腎透析、腎移植、膽道阻塞、口服避孕藥等。
造成高膽固醇症的原因，主要是：飲食中吃進過多動物性來源的膽固醇，如動物內臟、蛋黃、魚卵、蚵、蛋糕、乳酪等。 另外吸菸、 糖尿病 、肝腎和甲狀腺功能減退，以及家族史等。 大多數的高膽固醇沒有任何症狀。 多數出現症狀，是血管阻塞日趨嚴重，漸漸出現如間歇性跛行、 心絞痛 、 心肌梗塞 、中風等身體異常時，才會發現自己的膽固醇過高。 治療高膽固醇，應先從改善生活型態與飲食習慣著手，避免吃富含飽和脂肪類的食物，如餅乾、蛋糕、酥餅、紅肉、和牛油等。 若還無法有效降低膽固醇，則應在醫生指示下，配合藥物治療。 高膽固醇病患症狀. 大多數的高膽固醇沒有任何症狀。 一般民眾認為的 頭暈 、頸部僵硬或是血壓升高都不是典型症狀。
