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  1. 家族性高膽固醇血症 (英語: familial hypercholesterolemia ),縮寫為 FH ,是一種 遺傳性疾病 ,表現為血液中高 膽固醇 水平(特別是極高的 低密度脂蛋白(LDL) 水平)和早期 心血管疾病 。. 由於FH的基本 生物化學 性質,不同人的情況略有不同,高膽固醇血症 ...

  2. 2023年10月26日 · 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一種遺傳疾病,病人的血液中會出現高膽固醇的問題,主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)數值過高,因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白(LDL)。 這類型的病人會隨著年齡成長,身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇,造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高,如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190...

  3. 家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH)是一種家族遺傳性疾病,顧名思義,這類型的基因改變,會造成肝臟無法正常移除膽固醇,而導致患者血中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL cholesterol, LDL-C)濃度明顯升高。. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型:. 異 ...

  4. 家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia; FH)是自體顯性遺傳的脂質代謝異常疾病,臨床上患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,在手肘、膝蓋或腳後跟的肌腱部位出現黃色脂肪瘤(Xanthoma),並可能在四十歲以下的年紀就出現早發性心血管疾病1,2。 家族性高膽固醇血症目前已知與三個不同的突變基因有關,最常見的突變是發生在低密度脂蛋白受體基因LDLR,不過其他像是發生在低密度脂蛋白配體APOB的突變也會產生同樣的臨床症狀,至於第三個基因PCSK9,最近被報告出現在約1%家族性高膽固醇血症患者上。

  5. 異基因型組合的家族性高膽固醇血症-家族樹範例. 目錄. 第1 部分:什麼是FH ? 第2 部分:診斷FH. 第3 部分:治療FH. 第4 部分:FH與您的孩子. 2. 7. 9. 13. 您從本手冊中已知道哪些資訊? 14. 名詞說明. 15. 第1部分: 什麼是家族性高膽固醇血症(FAMILIAL HYPER-CHOLES-TEROLAEMIA, FH) ? F = 家族(FAMILIAL) = 通過家族傳遞( 遺傳) H = 高膽固醇血症(HYPERCHOLESTEROLAEMIA) = 血液膽固醇中的「壞」膽固醇濃度過高. = 一種脂肪物質. FH 是一種遺傳疾病,會造成血液中非常高的膽固醇濃度。 FH是因基因改變,造成肝臟無法正常移除膽固醇。

  6. 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia; FH)是一種罕見的遺傳性疾病,有家族遺傳的特徵。 成因來自患者的基因出現缺陷,無法自行合成低密度脂蛋白膽固醇受器(low density lipoprotein receptor,LDL receptor),造成無法從血液循環中清除本身的低密度脂蛋白(low density ...

  7. 家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH)是一種家 族遺傳性疾病,顧名思義,這類型的基 因改變,會造成肝臟無法正常移除膽固 醇,而導致患者血中的低密度脂蛋白膽 固醇(LDL cholesterol, LDL-C)濃度明 顯升高。. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型 ...

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