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訊聯基因為全臺首家推出SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢之生技公司，至今已有逾50萬人次接受創源SMA檢測，國健署統計的疾病通報案例逐年下降，為全臺灣每年省下40億醫藥費支出。
SMA疾病的確診，須透過血液進行分子基因檢測來確認是否有導致脊髓性肌肉萎縮症的SMN1基因突變。這也被稱為SMN基因缺失檢測，同時也可確認SMN2基因的拷貝數。經診斷為SMA的患者中，大約95%到 98%為SMN1基因突變。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：台灣第二常見遺傳疾病. 在台灣，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為第二常見的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。. 此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化， 逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路 ...
2022年4月18日 · 常見症狀. SMA患者因為脊髓的前角運動神經元出現漸進式退化，進而造成肌肉出現萎縮無力，主要影響患者的肌肉如肩膀、大腿以及骨盆等部位。 患者無法自主控制頭部運動，且會失去坐立、走路等運動能力，隨著年齡增長，患者甚至會出現呼吸及吞嚥困難等症狀。 智力發展. 雖然每個患者的肌肉退化程度隨年齡及分型會有所不同，但此症並不影響患者的智力與認知發展。 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的典型症狀。 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？ 脊髓性肌肉萎縮症是因位於第 5 號染色體的 SMN1 基因缺失或突變所導致的遺傳疾病。 SMN 基因主要負責製造運動神經元存活（Survival motor neuron，SMN）蛋白，作為大腦與肌肉之間傳遞訊息的重要橋樑。
基因檢測是診斷SMA很重要的工具. 建議將 SMN1 基因缺失試驗作為疑似患有脊髓性肌肉萎縮症患者的第一診斷步驟。 可以經由聚合酶鍊式反應 (PCR) 測定來確定兩個染色體上的 SMN1 第七外顯子7是否缺失，此缺失在95％的SMA病患中發生。 dPCR能夠可靠且準確地測量的 SMN1 和 SMN2 基因數量 (即0-6個拷貝數)。 5,9. 使用微珠技術的 分子 基因檢測 證明： 高靈敏度（正確識別缺乏 SMN1 第七外顯子的血液樣本） 高特異性（正確識別SMA帶因者、正確識別不受影響的樣本） 如果發現患者具有單一 SMN1 基因但是臨床表現卻疑似患有SMA，應進行 SMN1 基因定序分析，以確定SMA的診斷。 先天性低張力相關疾病基因檢測套組 可用來測試脊髓性肌肉萎縮症。
因此，當醫師懷疑您可能罹患SMA時，他們會要求進行血液基因檢測，以確認或排除初步的診斷 2 。. 這種基因檢測被稱為 SMA基因檢測 ，. 是為了找尋您DNA中的特定改變 3-5 。. 在臨床診斷的SMA病患中，有 95-98%. 的病患其SMN1基因有異常 5 。. SMN基因檢測是由實驗室 ...
SMA患者因脊髓前角細胞的「運動神經元存活基因」發生缺失，導致肌肉發生漸進性退 化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉 等日常動作。
