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2024年8月27日 · 欲知道胎兒是否有可能罹患脊髓肌肉萎縮症（SMA），建議有生育計畫或是孕期時可自費做脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，其適用對象及方法如下： 檢測方法：目前用來進行SMA分子檢測，包括SSCP、PCR-RFLP、qPCR、DHPLC和MLPA。
- 什麼是脊髓性肌肉萎縮症（Sma）？
- 為什麼會導致脊髓性肌肉萎縮症（Sma）？
- 脊髓性肌肉萎縮症（Sma）有不同的嚴重程度？
- 脊髓性肌肉萎縮症是怎麼遺傳？
- 脊髓性肌肉萎縮症（Sma）的治療與照護
- 孕前或懷孕初期儘早做sma基因篩檢，守護寶寶健康
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）為一種神經肌肉退化疾病的遺傳疾病， SMA除了是導致全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣常見的單基因遺傳病。根據統計，SMA患者佔約一萬分之一的全球人口1，而一項2005年至2009年的統計數據更顯示，每5,000～10,000位台灣新生兒中就約有1位飽受患病之苦2。
脊髓性肌肉萎縮症是因位於第 5 號染色體的 SMN1 基因缺失或突變所導致的遺傳疾病。SMN 基因主要負責製造運動神經元存活（Survival motor neuron，SMN）蛋白，作為大腦與肌肉之間傳遞訊息的重要橋樑。若 SMN1 基因產生突變，患者的肌肉無法接收到來自大腦的訊號，後期因肌細胞無法正常收縮，造成逐漸退化至喪失功能，進而導致全身肌肉的萎縮，約有95% SMA 患者主要成因為 SMN1 基因異常造成。 一般人在第5號染色體上會帶有兩種SMN 基因，分別為 SMN1 及 SMN2 基因。兩者皆能製造 SMN 蛋白，差異在於所製造的 SMN 蛋白濃度與功能3： 1. SMN1基因：為 SMN 蛋白的主要製作者，能製造大量且具正常功能的 SMN 蛋白； 2. SMN2基因：大多生成...
依照發病的年齡、嚴重程度與肌肉影響程度，可分成下列三型： 1. 嚴重型：第一型重度脊髓肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease，SMA type I） 為最常見的SMA疾病分型。嬰兒在子宮內或出生後六個月內就會出現四肢及軀幹的肌功能減退、肌肉嚴重無力、哭聲無力等症狀，且通常無法控制頭部動作，也需要協助才可以坐立。第一型SMA患者胸廓大多呈現鐘型，以致出現呼吸與吞嚥困難的症狀，另外由於患者容易感染呼吸道疾病，因此通常三歲前就會因呼吸衰竭而死亡。 1. 中間型：第二型中度脊髓性肌肉萎縮症（Dubowitz Disease，SMA type II） 症狀大多在出生後六個月至一歲半之間出現。第二型SMA患者可獨自坐立，但因為下肢呈對稱性之無力，導致通常無法自行站立或行走，偶爾可見...
SMA 是透過體染色體隱性遺傳給下一代，若父母雙方同時為帶因者，會有 25% 機率懷上患有 SMA 的寶寶。由於患者的父母通常為帶因者，沒有明顯的家族史且不會表現出病徵，如沒有進行帶因者篩檢會不自知自己攜帶 SMN1 基因突變，進而忽略遺傳風險。 研究顯示國人 SMA 帶因率高達 1/50 1，即每50人約有1人會攜帶 SMN1 基因突變，屬於帶因率較高的遺傳性疾病，故建議夫妻在進行生育規劃時可先進行檢測自己是否為帶因者，評估遺傳機率。 ▲ 若夫妻雙方皆攜帶SMN1基因缺陷（帶因者），下一代將會有25% 的機率可能患上SMA。▲ ▶延伸閱讀：國人其他常見的體染色體隱性遺傳疾病有哪些？
目前SMA疾病尚無法治癒，但可依據患者不同的疾病分型與嚴重程度，借助藥物以延緩病程。目前美國 FDA 已批准三種治療 SMA 的藥物，主要針對 SMN1 及 SMN2 基因功能進行治療，藥價較為昂貴。在台灣已有兩項藥物（Spinraza、Zolgensma）通過藥物許可，自2020年7月1日起衛福部健保署已通過讓 Spinraza 納入健保給付。4 為減緩併發症的發生與提升生活品質，針對SMA患者的支持性治療也十分重要： 1. 支持性呼吸治療：需減少呼吸系統的併發症，患者可能需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療延長壽命。 2. 物理性治療：以各種復健的方法來延緩脊柱側彎與髖關節脫臼，延長獨立行動的時間。 3. 患者的營養照護：由於患者吞嚥及消化功能會受到影響，需要由專業營養師特別針對患者...
由於SMA的基因突變導致的遺傳疾病成因於一般常規產檢無法檢測出來，目前臨床醫學上較安全的方式為夫妻懷孕前、懷孕早期可選擇進行夫妻雙方的「帶因者篩檢」，以瞭解雙方疾病的關鍵基因狀況，以評估遺傳給下一代的風險。
訊聯基因為全臺首家推出SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢之生技公司，至今已有逾50萬人次接受創源SMA檢測，國健署統計的疾病通報案例逐年下降，為全臺灣每年省下40億醫藥費支出。
2022年5月17日 · 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測. 1.脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是什麼？ SMA會造成肌肉無力、麻痺、漸進性的退化，因此日常的吞嚥、轉動頸部、爬行、走路等活動都會受到影響，嚴重的情況甚至可能死亡。 推薦閱讀： 非侵入性胎兒染色體基因檢測，揪出百種染色體罕見疾病. 2.SMA基因檢測怎麼檢查？ 如果孕前檢查沒有做過此項檢查，可在懷孕後9週～第12週產檢時一起抽血檢驗；或是有些孕媽咪會選擇在之後羊膜穿刺時以羊水檢查（大多數媽咪會選擇抽血來檢查）。 3.SMA基因檢測一輩子做一次就可以了？ 基本上脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，屬於一種基因的檢查，原則上媽媽一輩子做一次就可以了，可知道是否帶因。 如果有帶因，會再檢測爸爸的基因。
準媽咪在懷孕期間，除了健保給付的檢查項目外，在第一孕期 (懷孕10週~16週)建議留意幾項重要的自費項目，這些項目與寶寶健康息息相關，包含脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、X染色體脆折症 (FXS)、子癲前症、TORCH五合一檢測。. 準媽咪在懷孕期間，除了健保給付的檢查 ...
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：台灣第二常見遺傳疾病. 在台灣，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為第二常見的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。. 此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化， 逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路 ...
2023年7月11日 · SMA主要是因為基因突變，發病時，患者的肌肉會逐漸退化而且軟弱無力的萎縮，逐漸影響控制肌肉的能力，像是走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。. 平均每50人中就有1個人是SMA帶因者，帶因者本身可能沒有症狀，但如果是帶因者，可能會 ...
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