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脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種 體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及。
脊髓性肌肉萎縮症為一種體染色體隱性疾病，意思是要同時遺傳到來自父母的突變SMN1基因，才有可能罹患SMA。 如果孩童只遺傳一組突變的 SMN1 基因，將被視為「帶因者」，但通常沒有脊髓性肌肉萎縮症的症狀。
2022年4月18日 · 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是體染色體最常見帶因的單基因遺傳病，主要影響嬰兒及幼童族群。 患者肌肉會萎縮無力至無法自理生活，甚至因其他併發症而影響壽命。
脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。 SMA脊髓性肌肉萎縮症明顯症狀. 一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度，分為三型，第一型患者可能在嬰幼兒時期，就因呼吸衰竭而死亡，而第三型患者可能症狀較輕，壽命與一般人無異。 SMA脊髓性肌肉萎縮治療藥物.
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy ，簡稱SMA）屬於體染 色體隱性的遺傳疾病，是一種運動神經元退化疾病。在台灣為政府公告的 罕見疾病，也是繼海洋性貧血之後第二常見的體染色體隱性遺傳疾病。 肌肉萎縮症疾病種類繁多，症狀也大致相似
脊髓性肌肉萎縮症. （SMA）的徵兆及症狀. SMA的症狀可能包含漸進式的肌肉無力、癱軟以及肌肉萎縮。 肌肉無力通常會同時出現在身體兩側. SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。 即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25% 的人可能沒有明確類型。 無醫療照護介入下，脊髓性肌肉萎縮症的疾病發展. 0～6個月. （嬰兒型） 7～18個月. （晚發型） 18個月以上. （晚發型） 青少年晚期／成年. （成年型） 類型. 第一型. 又稱Werdnig-Hoffman症. 可完成最佳動作. 無法坐著僅能躺姿. 預期壽命. 半數病人至月齡 13.5個月仍存活， 或需長時間依賴呼吸器維持生命. 特徵. 頭部控制不佳. 咳嗽無力. 哭聲微弱. 咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力.
SMA呼吸照護. 呼吸照護是脊髓性肌肉萎縮症的主要照護重點，胸腔肌肉無力將造成病患無法有效的咳嗽跟影響呼吸能力，並增加感染的風險。. 呼吸照護選項包含非侵入性和侵入性技術。. 非侵入性 呼吸照護包含了避免或延遲使用侵入性的技術。. 呼吸器或雙向 ...
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性基因疾病，病患有兩個缺失或突變的SMN1基因，從父親及母親身上各遺傳一個 4: 正常情況下，每個人身上有兩個 SMN1 基因，第5個染色體上各有一個。
脊髓性肌肉萎縮症 （英語： Spinal muscular atrophy ，簡寫為SMA），是一種遺傳性 神經 疾病。 它會造成運動神經元退化、 肌肉 萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。 病因. 控制肌肉的運動神經裡的某種 蛋白質 （ 運動神經元存活因子 （英语：Survival of motor neuron） ，SMN）出现問題，这使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。 控制這種蛋白質形成的基因，稱為 SMN1 （英语：SMN1） ，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。 反義寡核苷酸藥物治療. 所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。
脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，據估計每6,000至10,000新生嬰兒中，就有 1人受到影響 1 ，是因遺傳疾病導致嬰兒死亡的主因 2 。. 它是一群由脊髓前角神經細胞 (稱為運動神經元) 衰退，導致肌肉無力和萎縮的遺傳性神經肌肉疾病。. 這些神經元調 ...
