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2020年4月11日 · 上腸繫膜動脈症候群 （ superior mesenteric artery syndrome ）是一種 消化道 血管 疾病，因十二指腸第三與第四部份通過上腸繫膜動脈（位於前方）與主動脈（位於後方）之間時遭到夾擠阻塞所致。. 這種 罕見的 ，可能威脅生命的病症，一般認為是因上腸繫膜 ...
SMA (脊髓性肌肉萎縮症)是一種罕見遺傳神經肌肉疾病,患者喪失了運動神經元來調節肌肉運動,因此導致肌肉無力,肌肉萎縮,影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力.
上腸繫膜動脈症候群 Superior mesenteric artery syndrome (縮寫： SMAS) 是因為上腸系動脈之間的夾角太小，以致於壓迫到位於上腸系動脈與主動脈之間的十二指腸所造成，例如：上腹痛、嘔吐、以及腹脹，而且吐出來的嘔吐物有膽汁的顏色，通常上腸系動脈症候群容易 ...
遺傳性運動神經末梢病 （Distal hereditary motor neuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）— 遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。 遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。 甘迺迪氏症（Kennedy’s disease，KD）— 不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。 KD 為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
今天想和大家分享，剛接觸臨床超級常用到的醫用縮寫(Abbreviation) 分成上下兩個部分撰寫： 上篇介紹臨床常用的醫療縮寫 常見給藥頻率、劑型、途徑 病歷書寫常用縮寫 實驗室數據 醫院單位縮寫 各專科醫師英文全名及縮寫 下篇介紹臨床常用的艱澀單字
今天要介紹的抽血項目是 普通人的健檢、老年人的常規 之 SMA ，全文是： Sequential Multiple Analysis ，硬翻是「序列性多次分析」，內容包含 Lipid profile、Uric acid、Total calcium、inorganic phosphate、AST及ALT、Alkaline phosphatase、Total bilirubin、Total protein、Albumin及A/G ratio 等...
「居家復健照護工具」是提供給SMA患者及其家屬衛教使用，讓患者及其家屬對SMA的居家照護有更進一步的了解。 如您不是SMA患者或其照護家屬，我們不建議您閲讀或使用該手冊。
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA；OMIM 253300/ 253550/ 253400/ 271150）屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血。若夫妻同時為SMA帶因者，則每次懷孕約有25%的機率，子代會
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性基因疾病，病患有兩個缺失或突變的SMN1基因，從父親及母親身上各遺傳一個4: 正常情況下，每個人身上有兩個 SMN1 基因，第5個染色體上各有一個。 如果有以下基因模式則會被定義為帶因者 5: 一個染色體上有一個 SMN1 基因，另一個染色體上沒有. 一個染色體上有兩個 SMN1 基因，另一個染色體上沒有. 基因檢測是診斷SMA很重要的工具. 建議將 SMN1 基因缺失試驗作為疑似患有脊髓性肌肉萎縮症患者的第一診斷步驟。 可以經由聚合酶鍊式反應 (PCR) 測定來確定兩個染色體上的 SMN1 第七外顯子7是否缺失，此缺失在95％的SMA病患中發生。 dPCR能夠可靠且準確地測量的 SMN1 和 SMN2 基因數量 (即0-6個拷貝數)。 5,9.
上肠系膜动脉症候群 （ superior mesenteric artery syndrome ）是一种 消化道 血管 疾病，因十二指腸第三與第四部份通過上腸系膜動脈（位於前方）與主動脈（位於後方）之間時遭到夾擠阻塞所致。. 这种 罕见的 ，可能威胁生命的病症，一般認為是因上腸系膜 ...
