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馬凡氏症候群 （Marfan syndrome，MFS）或稱 馬方氏症候群，是一種累及全身 結締組織 的常染色體顯性 遺傳病，大多數患者有家族史，少數患者為自身突變導致，嚴重程度會因人而異 [1][2][3]。 病變主要影響 中胚葉 的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，以骨骼畸形最常見。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3]。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英語：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3]。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈，罹患 二尖瓣脫垂 （英語：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3][4]，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3]。
2023年10月11日 · 馬凡氏症候群是什麼？ 馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000～1/10,000；其中約有四分之一的病患是自發性
馬凡氏症是一種罕見疾病，發生機率約為萬分之一，目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。 基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大，嚴重的可能剛出生就死亡，大部分病人早期無明顯症狀，直到三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至有病人直到主動脈破裂才發現此症。 馬凡氏症病人的特徵包括手腳長、手指長、體型高瘦、脊椎彎曲、胸廓異常、 扁平足 、關節鬆弛、牙齒較亂，馬凡氏症無法治癒，主要針對症狀治療防止惡化，乙型阻斷劑、血管收縮素轉換酶抑制劑及利尿劑等，用於控制病人血壓，防止主動脈破裂，骨骼問題及視力問題也可用手術治療改善。 美國馬凡基金會提供馬凡氏症7個明顯症狀可作指引。
馬凡症候群 （Marfan syndrome，MFS）或称 马方症候群，是一種累及全身 结缔组织 的常染色体显性 遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，嚴重程度會因人而異 [1][2][3]。 病变主要影响 中胚叶 的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，以骨骼畸形最常见。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3]。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3]。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈，罹患 二尖瓣脫垂 （英语：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3][4]，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3]。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。 三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。 然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以. 最影響病患的生活品質。 這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。 目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現，然而，至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到1990-1991年才陸續由Hollister及Dietz等人發現其致病機轉。 馬凡氏症的發生率約為五千至一萬分之ㄧ，其中約有25%病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 馬凡氏症主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致。
本文詳細介紹了馬凡氏症的致病機轉、臨床表徵與診斷、治療與生活照顧 .... 等各種關於馬凡氏症的資訊. 機轉。 馬凡氏症的發生率約為五千至一. 發性突變,沒有家族史。 因發生突變所致。 Fibrillin-1 是細胞外微. 常的表現。 此種疾病為體染色體顯性遺. 代有 1/2 機會得到此病症,與性別無關。 全得知突變位置與臨床症狀之相關性。 才漸漸顯現出來。 超過三年。 系統的比重,以增加診斷的特異性。 至死亡。 血管方面:主動脈根部擴大形. 的主要目標。 lentis)。 其他常見之症狀為屈光異常. 內障。 發育不全,造成睡眠障礙。 於新生兒或青春期。 患可能併發自發性氣胸,造成呼吸窘迫。 專科醫師協助。 近年來,隨著醫療與開. 新的藥物及手術方式正陸續發展中。 晶體來矯正。
原文出自 罕見疾病一點通 - 疾病資料庫 馬凡氏症候群. https://web.tfrd.org.tw/article.html?articleID=Marfan%2520syndrome&submenuIndex=0. 病因學. 是因為維持人體結締組織 (膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。 此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。 發生率. 罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。 ( 繼續閱讀 ...
2023年4月1日 · 馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳 （註），發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 馬凡氏症是一種顯性遺傳疾病，意即表示只要父母雙方有任一位為馬凡氏症患者，則後代每一胎都有二分之一的機會可能為馬凡氏症患者，且不具有隔代遺傳的狀況。 這個疾病的症狀有點多，在每位病友身上出現的症狀也很不一樣，即便是同一個家族的成員，症狀都不見得相同。 以下是幾個不同系統可能出現的症狀： 馬凡氏症候群因為結締組織遍佈全身，影響範圍很大，表現在每個病友身上的症狀，也非常地不同。 因此，在一開始的診斷上需要稍微費心。
2017年8月11日 · 因心臟病猝逝的誠品創辦人吳清友，生前曾公開表示自己是「先天性 馬凡氏症候群」（Marfan syndrome）患者，讓民眾開始注意起「馬凡氏症候群」。 台大醫學院名譽教授、臺大醫院內科主治醫師 曾春典 醫師，接受專訪時指出，所謂馬凡氏症候群是一種先天結締組織結構發育不好所造成的疾病。...
