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  1. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型: 異合子型(Heterozygous familial hypercholesterolemia, HeFH):此類較常見,機率約1/200~1/500,病人血中LDL-C平均約為220 mg/dL。 同合子型(Homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH):此類為罕見疾病,機率約1/1,000,000,病人血中LDL-C可能高達600 mg/dL以上。

  2. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型: 異合子型(Heterozygous familial hypercholesterolemia, HeFH):此類較常見, 機率約1/200 ∼ 1/500 , 病人血中LDL-C平均約為220 mg/dL。 同合子型(Homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH):此類為罕見疾病,機率約1/1,000,000 , 病人血中LDL-C可能高達600 mg/dL 以上。 家族性高膽固醇血症的病人若未經治療, 無論男女,在中年時期或更年輕時就有可能發生冠狀動脈心臟疾病.

  3. 幫助家族性高膽固醇血症的診斷,更詳細的診斷標準可參考Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)和台灣血異常防治共識中的家族性高膽固醇血症篇章。 根據台灣的家族性高膽固醇血症治療指南,成人LDL-C的治療目標是低

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  5. 2023年10月26日 · 家族性高膽固醇血症有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血症HeFH和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。 異合子家族性高膽固醇血症(HeFH) :大多是從父母其中一位遺傳到異常基因,而另外一個則是正常基因。

  6. 目前已知主要有三個基因發生突變會造成家族性高膽固醇血症的臨床表現,第一個是低密度脂蛋白受體( LDLR , MIM#606945),這個基因的缺損會使得肝細胞收集血中循環的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)功能受到影響;第二個是 Apo B的基因( APOB , MIM # 107730),其表現的功能性蛋白 ...

  7. FH有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血 症(HeFH)和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。 異合子家族性高膽固醇血症 (HeFH)大多數FH患者從雙親之一遺傳到已

  8. 家族性高膽固醇血症可分為兩大類型: 異合子型(Heterozygous familial hypercholesterolemia, HeFH):此類較. LDL-C . 同合子型(Homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH):此類為. 罕見疾病,機率約1/1,000,000 ,病人血中LDL-C 可能高達600 mg/dL以. 上。 家族性高膽固醇血症的病人若未經治療,無論男女,在中年時期或更年輕時就. 有可能發生冠狀動脈心臟疾病(coronary heart disease, CHD. 基因表現、病患生活型態都會影響發生心血管疾病的風險,因此早期發現診. 斷、早期治療,才可以降低發生心血管疾病的機會。 診斷.