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圖片: medsci.cn
- 日後，經多方面研究得知，是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致，引起過多鐵的蓄積於體內，造成器官病變，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見，可引起肝硬化、腎上腺功能不全、心臟衰竭或糖尿病。 病因 目前研究指出，遺傳性血鐵沉積症是因為HFE基因發生突變，導致氨基酸異常，進一步出現編碼控制鐵質吸收的蛋白質異常，使原先儲存在儲鐵蛋白裡的鐵會轉變成血鐵黃素，進一步跑到其他器官內，引起組織氧化應激狀態，但因鐵的吸收能力並無受到影響，故體內的鐵上升。
doctor.get.com.tw/detail.aspx?no=403235
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2018年10月22日 · 以前修營養學讀到礦物質鐵時，曾經提到哪些情形會讓體內鐵太多，因而危害身體健康，其中一種原因就是遺傳性血鐵沉積症（Hereditary hemochromatosis ...
- 飲食變遷，採集狩獵到農業革命
- 環境濕冷使得人體對鐵的需求增加
- 參考文獻
C282Y 突變出現的時間點和歐洲進入新石器時代的時間點吻合，大概是距今 6,000 年前農業革命從中東拓展進入歐洲大陸，而人們的飲食也從採集狩獵的飲食轉變成農業飲食。 進入新石器時代以後，飲食開始來自栽種的植物和馴養的動物，主要的食物是穀類和乳製品。穀類能提供卡路里，乳製品則替代肉和魚成為主要的蛋白質來源，人類的飲食模式就此轉變成高碳水化合物低鐵飲食的形態。不同於農業飲食，採集狩獵飲食的鐵不僅含量豐富，而且也有多好吸收的血鐵質（heme iron）。 農業飲食雖然能帶來相對穩定的能量供給，但卻是較缺鐵的飲食型態。
等等，如果前兩點是對的，照理說其他種田的民族應該也會有類似的情形才是，但實際上 C282Y 這種突變在其他先後進入農業時代的民族卻非常少見，為什麼只有歐洲人比較多呢？研究者們認為應該還有別的因素促成。不過即使在歐洲，C282Y 這個突變的盛行率可不是均勻出現喔，從下圖可以看到 C282Y 突變較常出現在歐洲的北方，越往南就越少，甚至是零（下圖）。 北歐與南歐有什麼差別？ 研究者們認為歐洲北方濕冷的天氣可能是個關鍵，為什麼這麼說呢？且讓我們複習一下鐵的生理作用吧！鐵許多功能之一就是幫助調解體溫，簡單講就是鐵缺乏會使甲狀腺功能低下，進而影響到身體調節體溫的能力，這也是為什麼缺鐵性貧血的人比較容易怕冷，還有手腳冰冷的原因。 另外潮溼的天氣也會增加人體調節溫度的需求，於是研究者們提出了假設：C282...
Heath, K. M., Axton, J. H., McCullough, J. M., & Harris, N. (2016). The evolutionary adaptation of the C 282 Y mutation to culture and climate during the E uropean N eolithic. American journal of p...Brigham, D., Beard, J., & Tobin, B. (1996). Iron and thermoregulation: a review. Critical Reviews in Food Science & Nutrition, 36(8), 747–763.盧孟佑醫師說明，鐵質沉積明顯症狀包括心律不整、皮膚色素沉著、關節疼痛等，亦可能引起各種併發症，如 心臟衰竭 、心肌症、肝硬化、 糖尿病 、皮膚沉著症、不孕症、關節病、 骨質疏鬆 等，嚴重甚至會導致免疫力降低，大幅增加感染及癌症發生率 ...
2019年5月23日 · 「鐵質沉積明顯症狀包括心律不整、皮膚色素沉著、虛弱、能量缺乏、上腹痛、體重喪失、關節疼痛等，亦可能引起各種併發症，如心臟衰竭、心肌症、 肝硬化 、 糖尿病 、皮膚沉著症、 不孕症 、關節病、骨質疏鬆等，」盧孟佑說明，症狀嚴重甚至會導致骨髓造血功能更差，或免疫力降低，大幅增加感染及癌症發生率。 「民眾應要充分了解輸血後可能產生的短、長期不良反應，短期不良反應包括搔癢皮疹、 發燒 、發冷、頭痛、心跳加速、呼吸不順暢等，若輸血後24小時內出現上述相關症狀，應盡速就醫並告知醫護人員，」盧孟佑提醒，長期輸血者不可不瞭解鐵沉積所導致的「鋼鐵人」危機。 輸血20袋鐵質恐超標！
當人體的鐵質 過度吸收 ，沈積於體內器官，稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。原發性鐵質沈積症是第6對染色體的HFE基因突變所致的一種體染色體隱性遺傳疾病。
慧智基因, 血鐵沉積症，又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。 臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵，在未經治療的患者中，早期症狀包括：腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。
血色沉著病 （英語： Iron overload 、 Hemochromatosis ），又名 血色素沉著症 、 血鐵沉積症 或 血色病 [1] ，是指體內 鐵 的過度累積。 最重要的病因有兩個，一個是遺傳性疾病 HFE遺傳性血色病 ，另一個是由重複 輸血 引起的 輸血性血鐵沉積症 （英語：Transfusion hemosiderosis） [2] 。 參考資料 [ 編輯] ^ 血色素沉著症 hemochromatosis. 國家教育研究院. [2021-03-16]. ^ Hider, Robert C.; Kong, Xiaole. Chapter 8. Iron: Effect of Overload and Deficiency.
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