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顯性的遺傳疾病，因此若是父母患有此疾病，則子女患病的機率為50
- 目前並無可以有效預防脊髓小腦萎縮症的方式。 然而，大多數脊髓小腦萎縮症分類，是屬於顯性的遺傳疾病，因此若是父母患有此疾病，則子女患病的機率為50％，高風險者可做症狀前基因篩檢；若有意懷孕，更應先進行產前遺傳諮詢、基因檢測。
health.udn.com/health/disease/sole/180937
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脊髓小腦萎縮症通常與家族遺傳有關，只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者，其後代子女都會有一半的機率得到此病。 脊髓小腦萎縮症發病後，病人走路的動作搖搖晃晃，好像企鵝ㄧ般，因此稱為「企鵝家族」，其他症狀如容易跌倒，腳張開才能維持穩定；臉部肌肉也無法協調，說話口齒不清且緩慢、 吞嚥困難 ；連眼球轉動也出現異常，會不自主上下左右顫動，不能定住不動等。 目前仍無有效藥物可以治癒脊髓小腦萎縮症，僅能透過復健舒緩症狀並減輕惡化。 脊髓小腦萎縮症症狀. 表現在各種動作之中，例如：走路時左右搖晃、東倒西歪，容易跌倒，腳張開才能維持穩定；臉部肌肉也無法協調，說話口齒不清且緩慢、吞嚥困難；連眼球轉動也出現異常，會不自主上下左右顫動，不能定住不動等。 脊髓小腦萎縮症治療.
小腦萎縮症第一型（SCA1）是運動失調症 的一種基因突變，小腦萎縮症第一型（SCA1）的遺傳基因變異直接改變了蛋白質的結構和功能。 基因變異如何引起運動失調症？
2023年10月11日 · 脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病，多半在壯年（30至50歲之間）發病，國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。 此疾病又可分類超過四十種亞型，並持續增加當中，遺傳狀況主要為顯性，亦有少部分屬於隱性。
- 產前檢測
- Dna貯存
- 治療原則
顯性遺傳的小腦萎縮症雖然有50%的遺傳機率，但只要確實做好產前篩檢，是可以將機率降低的，對於篩檢的部份，罹患小腦萎縮症疾病的個人或家族可以在產前做基因篩檢，方法共有三種：「胚胎著床前基因診斷」、「絨毛組織採樣」、「羊膜穿刺」，等。 透過胎兒絨毛膜採樣（懷孕9-11周時）或羊水穿刺（懷孕16-18周時）取得胎兒細胞，可供取DNA進行基因變異篩檢或連鎖分析。學界目前對晚發性遺傳疾病進行產前篩檢仍有倫理上的爭議，因父母和醫師的認知可能不太相同，宜謹慎為之。 這三種篩檢方式，因技術不同而在檢查時間、優缺點、適用對象上，皆有各自應注意與了解的地方。針對這些特點上的差異，透過以下的表格說明，讓病友們能夠有初步的了解。
將DNA貯存起來，以備未來科技更進步時，可以做更多項目的基因檢驗。對於篩檢的部份，罹患小腦萎縮症疾病的個人或家族可以在產前做基因篩檢，方法共有三種：「胚胎著床前基因診斷」、「絨毛組織採樣」、「羊膜穿刺」等。
目前治療以支持性療法為主，只有維生素E缺乏或CoQ10缺乏所引起的運動失調症狀可以藉由補充維生素E或CoQ10而使得症狀改善。物理及職能復健治療可有限度的穩定狀況。使用手杖、助行器、輪椅可減輕患者行動的不便，特殊輔具可幫助寫字、扣釦子、使用餐具。語言治療可幫助改進溝通能力，未來電腦科技在許多方面都可能幫助病人。
小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦共濟失調症，好發年齡約在40歲以後，病因不明，大多數是自體顯性遺傳所致，遺傳機率高達50%，少數可能與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修復異常有關；而中醫觀點則認為，小腦
脊髓小腦性失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），又稱小腦萎縮症，是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。 本病平均十萬人中有三名患者，估計在台灣約有2500名患者 [1] ，在香港亦有250至300位患者 [2] 。
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy),又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症(Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因。 小腦萎縮 既可見於一些遺傳性、變性性疾病,也可見於某些急性病程如急性小腦炎的後期及某些...
