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馬凡氏症候群 （英語： Marfan syndrome ，簡稱為 MFS ），是一種 遺傳性疾病 （英語：genetic disorder） 的 結締組織 疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3] 。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英語：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3] 。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈 ，罹患 二尖瓣脫垂 （英語：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3] [4] ，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3] 。
2023年10月11日 · 英文名稱:Marfan Syndrome. 別名:馬凡氏症、麻煩症、蜘蛛人症. 馬凡氏症候群是什麼？ 馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。 因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。...
2017年8月11日 · 2017年8月11日. 因心臟病猝逝的誠品創辦人吳清友，生前曾公開表示自己是「先天性 馬凡氏症候群 」（Marfan syndrome）患者，讓民眾開始注意起「馬凡氏症候群」。 台大醫學院名譽教授、臺大醫院內科主治醫師 曾春典 醫師，接受專訪時指出，所謂馬凡氏症候群是一種先天結締組織結構發育不好所造成的疾病。...
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 臨床表徵與診斷. 典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。 三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。 然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以. (1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視； (2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流； (3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎； 最影響病患的生活品質。
2021年2月2日 · 馬凡氏症候群的罹病率依國外的統計約為五千分之一到萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。 此病目前已知為Fibrillin (FBN1)基因的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了升主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。 已知. FBN1基因位於第十五號染色體上；目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。 此病除了可由分子生物研究早期發現外，臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。
馬凡氏症候群 （英語： Marfan syndrome ，簡稱為 MFS ），是一種 遺傳性疾病 （英语：genetic disorder） 的 結締組織 疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3] 。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3] 。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈 ，罹患 二尖瓣脫垂 （英语：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3] [4] ，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3] 。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Manfan所發現，並至1991年才發現造成馬凡氏症的基因病變。 馬凡氏症主要因第15號染色體上的肌原纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1）基因發生衝突所致。 FBN1是細胞外微纖維的主成分，扮演形成結締組織的重要角色。 若發生病變，便會影響FBN1的結構與功能，進而導致結締組織排列異常，造成身體多種器官病變。 馬凡氏症會遺傳嗎？ 發生率多高？ 馬凡氏症為染色體顯性遺傳，患者的孩子有1/2機率會罹患此病，但除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。 根據台大醫院的衛教資料，馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一，其中有1/4病患為自發性突變。
