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2022年11月2日 · 多囊腎的全名為多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease），目前已知是第16對染色體以及第4對染色體基因變異所造成的。 多囊腎病患的腎臟表面會長出大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。 多囊腎可細分為以下2種： 自體顯性遺傳多囊性腎臟病：成人時期才會發病。 自體隱性遺傳多囊性腎臟病：為嬰兒時期發病。 亞洲大學附設醫院指出，85%患者都遺傳自父母，剩下15%為基因變異。 腎臟是代謝體內多餘廢物的器官，當腎臟被這些水泡佔據時，讓腎臟無法正常運作而造成尿毒症。 當腎功能逐漸下降時將造成腎衰竭，最後面臨洗腎的階段。 （延伸閱讀：腎功能異常怎麼辦？ 了解肌酸酐對腎臟的影響） 多囊腎症狀與泌尿道感染類似，9大症狀一次看.
2024年1月2日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。 主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。 臨床表現. 此疾病在胎兒期即存在，但年輕時常無感覺。 症狀以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。 隨著年紀增加，會逐漸惡化，約 50 % 的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的 10 %。 腎臟以外的問題：包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。 診斷.
2021年1月26日 · 多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病，目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。 第一種是PKD1，位於第16對染色體上；第二種是PKD2，位於第4對染色體上。 PKD1約佔所有患者的85%，通常病情比較嚴重，早至四、五十歲即可能進入透析（洗腎）階段。 另外，約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2，通常病情比較輕微，不一定會進展到透析階段，若需透析，通常年齡為五、六十歲以後。 跟其它國家相比，在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。 多囊腎的疾病自然史. 多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫，腎臟也會逐漸變大。 正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞，導致腎功能逐漸下降，最後造成腎衰竭，甚至需要透析（洗腎）。 多囊腎的症狀.
多囊性腎病變 （ 英語 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷 [ 編輯] 參見： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變.
2024年4月4日 · 多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，會導致腎臟漸漸失去功能。 常見症狀有高血壓、腰痛、尿道感染或結石。 控制血壓、避免感染及遵照醫師指示，延緩疾病惡化。 一、什麼是多囊腎？ 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。 二、多囊腎有哪些症狀？ 隨著病人兩個腎臟的囊腫增加、變大，伴隨有以下症狀： 高血壓：是一個常見的早期症狀，血壓升高對腎功能與心臟血管都有不好的影響，應及早控制。 腰痛：疼痛程度與囊泡大小、腎臟體積有關，如有結石、感染或出血會加重疼痛程度。
2023-03-01. 張貼單位. 腎臟內科. 分 享. 內 容. 多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是因為基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體 (PKD1)與第4對染色體 (PKD2)基因變異造成。 患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。 生長異常的囊腫 (俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去。 當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。 由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。
多囊性腎病變 （ 英语 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷. 早期的多囊性腎病變的腎囊腫很小、沒有任何臨床表現，使診斷較難。
自體顯性多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD,簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病,盛行率約為1:400∼1000 ,為第4大造成末期腎病的原因,也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。 其典型的表現即是腎臟25∼30歲後會逐漸變大並不斷地產生囊泡,破壞腎臟原有的生理結構,之後腎功能會逐漸惡化。 常見症狀則是於腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血. 植、腎絲球腎炎、血液透析與腹 壓。 膜透析. 因為是顯性遺傳,如果父母有一人帶有多囊腎基因,子女便有2 分之1的機率得到遺傳。
ARPKD是常染色體隱性遺傳。 父母幾乎都無同樣病史。 常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱 嬰兒型多囊腎 ，為多囊腎中少見類型。 常於出生後不久死亡，只有極少數較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。 ADPKD 常見於成年時出現 症状 。 囊腫 在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發生和發展尚未完全闡明。 但大多數患者的病變可能在 胎兒 時期即已存在。 絕大多數為雙腎異常。 兩側病變程度不一致。 其特徵是： 全腎 布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數厘米不等。 乳頭 和 錐體 常難以辨認。 腎盂 腎盞 明顯變形。 囊內有尿樣液體， 出血 或 感染 時呈不同外觀。 囊腫呈進行性長大，可能與 細胞 增殖 的相關過程、 細胞分泌 功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。
楊尚峯醫師說明，多囊腎雖為遺傳疾病，但初期沒有明顯症狀，患者通常在30-40歲時，水泡進入快速生長期後，因為腎功能退化引起高血壓、腎結石；水泡破裂造血尿、尿道感染；過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官，導致腹脹、腰酸背痛等症狀，進一步就診檢查才意外確診多囊腎。 「多囊腎有一定的遺傳比例，只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。 」楊尚峯醫師提醒，「多囊腎患者常併發高血壓，年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。 此外，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽，因為仍有約10-25%的多囊腎患者並沒有明顯家族史。 積極治療多囊腎，及早保存腎功能. 「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡，與抗利尿激素有很大的關係，因為抗利尿激素在分泌時，會加速細胞分裂並分泌水狀液體，進而促進腎臟水泡的形成。
