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診療紹介. 遺伝性腎疾患. アルポート症候群. 難聴や視力障害を伴う遺伝性の糸球体腎炎です。 糸球体基底膜（GBM）にあるⅣ型コラーゲンの遺伝子変異が原因で起こります。 X染色体性の遺伝のため、男性に多く、幼少期から顕微鏡的血尿が認められ、30歳代までに透析が必要になります。 原因は ？ 糸球体基底膜（GBM）の緻密層の主な構成成分であるⅣ型コラーゲンのα鎖の遺伝子変異が原因です。 遺伝型式は ？ X染色体優性遺伝（85％），常染色体劣性遺伝（10％），常染色体優性遺伝に分類されます。 X染色体性では、保因者（2つのX染色体の一方に遺伝子変異を認めます）の母親から子供へ2分の1の確率で遺伝します。 遺伝子変異を受け継ぐと、X染色体を1つしか持たない男の子は早期から発症します。
ネフローゼ症候群とは、尿にタンパクがたくさん出てしまうために、血液中のタンパクが減り（低たんぱく血症）、その結果、むくみ（浮腫）が起こる疾患です。 むくみは、低タンパク血症が起こるために血管の中の水分が減って血管の外に水分と塩分が増えるために起こります。 高度になると肺やお腹、さらに心臓や陰嚢にも水がたまります。 また低タンパク血症は血液中のコレステロールも増やします。 その他、腎不全、血栓症（肺梗塞、心筋梗塞、脳梗塞など）、感染症などを合併する危険性があります。 ネフローゼ症候群の原因はさまざまであり、腎生検を含めた検査を行います。 治療は、むくみをコントロールする対症療法（安静・塩分制限・利尿薬）と原因治療（ステロイド薬など）を行います。 症状は？
