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2022年11月2日 · 多囊腎的全名為多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease），目前已知是第16對染色體以及第4對染色體基因變異所造成的。 多囊腎病患的腎臟表面會長出大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。 多囊腎可細分為以下2種： 自體顯性遺傳多囊性腎臟病：成人時期才會發病。 自體隱性遺傳多囊性腎臟病：為嬰兒時期發病。 亞洲大學附設醫院指出，85%患者都遺傳自父母，剩下15%為基因變異。 腎臟是代謝體內多餘廢物的器官，當腎臟被這些水泡佔據時，讓腎臟無法正常運作而造成尿毒症。 當腎功能逐漸下降時將造成腎衰竭，最後面臨洗腎的階段。 （延伸閱讀：腎功能異常怎麼辦？ 了解肌酸酐對腎臟的影響） 多囊腎症狀與泌尿道感染類似，9大症狀一次看.
先天性多囊腎的症狀： 1.主要的症狀是疼痛，常常是腹部的疼痛，腹部疼痛產生的原因可能是囊泡的發炎、破裂或出血。 2.腎結石：因為囊泡的產生容易有尿液的滯留，所以這樣的病人罹患腎結石的機會也比較高。 3.尿路感染：因為尿液滯留的關係，泌尿道容易反覆發作感染，而且囊泡和外界不一定有很好的溝通，所以會聚集一些髒東西，變成一個很難治療的感染源頭，甚至發展為膿瘍。 4.血尿：有可能是囊泡破裂變成腎結石引起。 5.末期腎病：大約有一半囊泡性腎疾病的病人，會慢慢進展到整個腎臟都被破壞，所以如果是雙側的多囊腎，有可能最後要洗腎。 6.高血壓：有一部份的病人，會發生高血壓。 7.動脈瘤破裂：有一部份的病人，身體會有動脈瘤的存在，須要提早發現，早期治療。 【治療】
2021年1月26日 · 多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病，目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。 第一種是PKD1，位於第16對染色體上；第二種是PKD2，位於第4對染色體上。 PKD1約佔所有患者的85%，通常病情比較嚴重，早至四、五十歲即可能進入透析（洗腎）階段。 另外，約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2，通常病情比較輕微，不一定會進展到透析階段，若需透析，通常年齡為五、六十歲以後。 跟其它國家相比，在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。 多囊腎的疾病自然史. 多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫，腎臟也會逐漸變大。 正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞，導致腎功能逐漸下降，最後造成腎衰竭，甚至需要透析（洗腎）。 多囊腎的症狀.
人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷 [ 編輯] 參見： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變. 早期的多囊性腎病變的腎囊腫很小、沒有任何臨床表現，使診斷較難。 不過，可以使用一些儀器檢查，使用影像學檢查發現腎的雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫，影像學檢查例如：超聲波、電腦掃瞄和磁力共振等。
2023-03-01. 張貼單位. 腎臟內科. 分 享. 內 容. 多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是因為基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體 (PKD1)與第4對染色體 (PKD2)基因變異造成。 患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。 生長異常的囊腫 (俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去。 當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。 由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。
2021年10月12日 · 多囊腎屬於先天性遺傳疾病，有家族史建議提前做基因檢測！ 針對腎臟已明顯長出多顆水泡的狀況，超音波檢查是最為方便快速且費用較低的第一線診斷工具。 不過，假使病人初期僅在兩側腎臟出現一兩顆水泡，可能還有其他原因，較難透由超音波直接做出多囊腎診斷。 因此，在水泡數量較少、腎臟也未超過一定尺寸的情況下，以及有家族史的未發病族群，可考慮進行基因分析檢測，達到早期診斷多囊腎的目的。 檢測後發現帶有基因缺陷、但尚未長出水泡的人，除了日常生活留意保健、降低腎臟負擔之外，每年也應規律接受超音波及驗尿、抽血等多囊腎檢查；沒有帶到不正常基因者，則不需要特別追蹤。 多囊腎進展依水泡生長逐漸惡化，不積極治療恐提早洗腎. 一般而言，每一位多囊腎患者腎臟水泡生長速度皆不相同，數目可能從數十顆到上百顆不等。
2021年11月22日 · 許多先天性多囊腎的患者一開始是沒有什麼症狀的，一直到腎功能退化到需要洗腎的時候才會有症狀出現，但也有一些病人會因為高血壓等併發症而診斷出罹患多囊腎。 遺傳性多囊腎除了會併發高血壓，其他常見還有腰痛、泌尿道感染、容易結石等症狀，此外也可能出現較為罕見的併發症，如腦血管動脈瘤的發生，動脈瘤一旦破裂，嚴重恐導致蜘蛛膜下腔出血的情形。 遺傳性多囊腎的確診通常是藉由超音波發現腎臟出現囊泡，同時又有家族遺傳史，才會建議做進一步的基因檢測確認是否有基因缺陷，若想在未出現多囊腎症狀前即得知有無多囊腎疾病，最好的方法就是家中只要有一人確診，全家都要一起檢查！ 若父母未罹患遺傳性多囊腎，孩子是否也有確診的可能？
