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2023年1月16日 · 根據《人民日報》報導，11歲小沂患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症，多年來全家人多方尋診。 因醫療費用高昂，去年10月29日，小沂父母決定鼓起勇氣帶女兒到中國廣東東莞看診。 小沂媽媽表示，台灣全額自費注射諾西那生鈉注射液得花51萬人民幣（約230萬新台幣），但在中國國家醫保局幫忙下，於中國就醫，每針卻只要3.3萬人民幣（約14萬新台幣）。...
2024年3月28日 · 近年多個「AI復活」案例曾引發熱議，今年2月底知名音樂人包小柏透過AI技術，為已故女兒包容打造逼真的虛擬數位分身，並在社交平台為女兒慶生 ...
2020年2月24日 · 台北市議員秦慧珠曾因罕見疾病資訊不足，遺憾錯過兒子黃金治療期，為填補台灣罕見疾病資訊的空缺，讓更多新手爸媽不再錯失孩童的早療機會，秦慧珠與遠雄文教基金會、罕見疾病基金會攜手製作「罕見的幸福劇本」紀錄片，記錄罕病家庭的堅韌與勇氣以及生活中那些感動的瞬間。 期望透過影像讓社會大眾輕鬆認識罕見疾病，提高罕見疾病的能見度，吸引更多目光聚焦弱勢議題。...
- 什麼是兒童交替性偏癱？
- 神經系統症狀
- 「擁抱每一天」
兒童交替性偏癱主要是由ATP1A3基因突變引起的。 患病者可以出現反覆性、短時間的偏癱發作。 發作時可以有不同程度的肢體癱瘓症狀：比如從麻木到完全喪失知覺和活動能力。 每次發作的時間短則幾分鐘，長則數小時甚至好幾天。睡眠能夠緩解一些症狀。 如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神經系統失效， AHC則會造成猝死。
從第一次發作後，安雅又發作了無數次。經過醫院一系列的檢查，凱瑟琳和丈夫得知女兒的病非常罕見。 凱瑟琳解釋說，這種病有著多種神經系統症狀。 一些專家把該病形容為兼容多種疾病於一體的病。 它不屬於遺傳病，完全是偶然。 該病帶有神經系統疾病的一些症狀：例如振顫、無力、麻痺、語言問題、眼球運動、僵硬疼痛等。 同時，也伴有非神經系統的問題：呼吸、心臟等問題。
由於安雅的疾病，凱瑟琳夫婦希望能夠珍惜和擁抱每一天。因為每次安雅發病後，就失去一些人體基本「技能」。它這意味著一些基本動作孩子還要再從頭學起。 例如，去年5月份發病後，安雅失去了對頭部的控制。她的頭像新生兒一樣軟弱無力，不得不從頭學起。 以前，他們每天生活在恐怖中，不知道下一次發病會在什麼時間。但是，現在他們學會享受每一天，並希望每一天都將是美好的一天。 正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。 雖然安雅也服用一種藥物，但這種藥迄今為止無法阻止安雅發病。 目前，在美國幾家AHC慈善基金會的支持下，安雅家人正在籌集資金來支付臨牀前試驗的費用。（相關報導：毒害大自然、危害人類健康、全球暖化加劇…《衛報》：大量牲畜排泄物已成地球一大問題！｜更多文章） 他們希望也許有一天它能...
2024年3月28日 · 獨家》中國「AI復活」服務「清明節訂單」接到手軟！記者實測驚覺要交出3項個資素材2024-03-28 18:00:42
2018年4月30日 · 非誠勿擾2上映後，也讓大家開始關注黑色素瘤這個疾病，黑色素瘤是一種罕見的皮膚癌症，因好發於腳底或指甲下，待患者發現時往往已是晚期，2014年台灣238位因皮膚癌死亡的個案中，其中就有55%是黑色素瘤的患者香山的痣就長在腳底上，平常看似一顆無傷大雅的小痣竟是他患病的來源，究竟為何？...
2024年3月6日 · 罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的人權律師陳俊翰於今年2月逝世，其生前相當關注罕病用藥權，準總統賴清德表示，民進黨團隊將會落實其理念推動罕藥擴大給付，衛生福利部次長王必勝也提到，衛福部將會努力推動罕病篩檢治療的發展和協助。 健保署也將於本月（3月）啟動SMA用藥全給付的專家討論。 [啟動LINE推播] 每日重大新聞通知....
