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多囊腎極易遺傳下一代50歲恐洗腎 口服藥延緩腎功能惡化 - 健康醫療網 - 健康養生新聞資訊網路媒體
台灣洗腎人口居高不下，許多人都不知道，洗腎命運可能在出生時就刻在基因中，特別是多囊性腎臟病患者因基因缺陷，導致腎臟異常增生水泡，導致腎臟功能逐漸下降，若沒有治療，患者平均在50餘歲就要開始洗腎。國立臺灣大學醫學院附設醫院內科部賴台軒主治醫師鼓勵，目前已有健保給付的多囊腎口服藥物，能夠治療控制多囊腎病程，大幅延緩洗腎時程，讓人生有更好品質與安排。多囊性腎臟病容易遺傳下一代 確診才知長輩洗腎真正原因賴...
健康醫療網
2 小時前
健康網》誰需要定期檢查腎功能？ 醫點名9族群 - 自由健康網
葉立斌／核稿編輯最近因為小林製藥紅麴問題，讓許多民眾擔心自己腎臟有問題，急忙到醫院想做腎功能檢查，亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任表示，目前這些因為紅麴問題來檢查的人，檢查結果都沒問題，不過以下9族群則是需要每年定期檢查腎功能：糖尿病、高血壓、高血脂、抽菸、痛風、老年人、長期服藥、家族史、代謝症
自由時報電子報
5 天前
2022年11月2日 · 多囊腎的全名為多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease），目前已知是第16對染色體以及第4對染色體基因變異所造成的。 多囊腎病患的腎臟表面會長出大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。 多囊腎可細分為以下2種： 自體顯性遺傳多囊性腎臟病：成人時期才會發病。 自體隱性遺傳多囊性腎臟病：為嬰兒時期發病。 亞洲大學附設醫院指出，85%患者都遺傳自父母，剩下15%為基因變異。 腎臟是代謝體內多餘廢物的器官，當腎臟被這些水泡佔據時，讓腎臟無法正常運作而造成尿毒症。 當腎功能逐漸下降時將造成腎衰竭，最後面臨洗腎的階段。 （延伸閱讀：腎功能異常怎麼辦？ 了解肌酸酐對腎臟的影響） 多囊腎症狀與泌尿道感染類似，9大症狀一次看.
2024年1月2日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。 主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。 臨床表現. 此疾病在胎兒期即存在，但年輕時常無感覺。 症狀以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。 隨著年紀增加，會逐漸惡化，約 50 % 的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的 10 %。 腎臟以外的問題：包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。 診斷.
- 前言
- 多囊腎的症狀
- （三）影像學的檢查
- 腎功能快速惡化的定義
- 多囊腎的治療
- Tolvaptan的效用
- 使用tolvaptan時要注意的事項
- 結語
多囊腎的全名是多囊性腎臟病(polycystic kidney disease, PKD)，可分為自體顯性遺傳多囊性腎臟病(ADPKD)和自體隱性遺傳多囊性腎臟病(ARPKD)兩大類，前者通常在成人時期發病，後者則在嬰兒時期發病。但也有少部分的病人非遺傳得病，乃是自身基因偶發（sporadic）突變所致。 本文將介紹自體顯性遺傳多囊性腎臟病(以下簡稱「多囊腎」)的流行病學、基因異常、疾病自然史、症狀、診斷和治療。
多囊腎的臨床表現主要分為腎臟本身以及腎臟以外兩大部分。 腎臟方面的症狀包括腹痛、腰痛、背痛、血尿、蛋白尿、夜尿、腎結石、尿路感染、囊腫出血、囊腫感染、濃縮尿液能力下降、高血壓和腎功能衰退等。 腎臟以外的症狀眾多，列舉如下： （1） 肝臟囊腫：源於擴張的膽管，其數目隨年齡增加，肝功能一般正常不受影響，會引起肝臟腫大並造成疼痛與腹脹。 （2） 胃腸道被囊腫壓迫引起胃食道逆流、便秘和食慾不振等。 （3） 大腸憩室 （4） 腹壁或鼠蹊部疝氣 （5） 下腔靜脈受到壓迫造成下肢水腫 （6） 因腹腔內囊腫極多使腹壓上升，甚至使橫隔膜上移造成呼吸困難。 （7） 腦內血管瘤：約10%的病人會產生腦內動脈瘤，當動脈瘤直徑達一公分時，破裂並溢血的危險性大增。 （8） 腦內微小出血（microbleeds） （9）...
腎臟超音波―方便、便宜、沒有輻射、不具侵襲性。腹部及骨盆腔電腦斷層—昂貴、具有輻射、需顯影劑。腹部及骨盆腔核磁共振—昂貴、沒有輻射、不需顯影劑。腎功能快速惡化是指：（一）腎絲球過濾率估計值（eGFR）在五年內每年下降 ≥ 2.5 mL/min/1.73m2或eGFR在一年內下降 ≥ 5 mL/min/1.73m2。（二）梅約分類（Mayo Class）為1C、1D或1E。（三）腎臟總容積（Total kidney volume）每年增加大於5%。
若囊腫體積太大，造成疼痛或壓迫時，可考慮接受引流或手術治療。對快速增大的單一囊腫，引流後注射酒精至囊腫內，或許可防止其繼續增大。 目前已有可抑制囊腫變大、減緩腎功能衰退的藥物（tolvaptan）面世。在五十歲以下的成人，若有腎功能快速惡化的情形、慢性腎臟病屬第三期，且肝功能正常，可在腎臟科醫師的協助下申請以健保給付方式用藥。除tolvaptan外，還有藥廠正在進行世界性的新藥臨床試驗，希望為多囊腎病人的治療帶來更多選擇。 若腎臟功能已進入末期階段，可考慮接受血液透析或腹膜透析治療。若本身抵抗力不錯，也可考慮腎臟移植。新移植的腎臟，不會發生多囊腎病變。 在無尿且腎臟很大的透析病人，若腫大的腎臟造成疼痛、呼吸困難、或因壓迫到胃腸造成食慾不振或嚴重便秘時，可考慮接受雙側腎動脈栓塞手術。
Tolvaptan可阻斷血管增壓素(vasopressin)對腎臟中V2受體的作用，從而抑制囊腫變大，甚至使囊腫變小，最重要的是，此藥可減緩腎功能衰退。根據本人的經驗，約百分之七十五的用藥病人其腎功能會保持穩定或稍為改善。
（1）肝功能正常 （2）血清尿酸濃度控制良好（儘量控制在7 mg/dL或以下） （3） 血糖控制良好 （4） 沒有青光眼或經眼科醫師證明眼壓控制良好 （5） 血鈉正常 （6） 願意在服藥期間接受定期身體診察及檢驗追蹤 （7） 女性病人用藥期間不能懷孕，若懷孕必須停藥。男性病人服藥中也不能讓太太懷孕。
多囊腎是一種因基因突變所引起的腎臟疾病，雖然不斷增多和變大的囊腫會不斷地破壞腎臟組織，甚至導致腎臟衰竭，但若能早期發現和早期治療，還是有機會延後透析的時程。 本文刋登於「腎臟保健」透析通訊中華民國109年12月刋
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腎囊腫與哪些疾病混淆?
多囊性腎病變 （ 英語 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷 [ 編輯] 參見： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變.
2024年4月4日 · 多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，會導致腎臟漸漸失去功能。 常見症狀有高血壓、腰痛、尿道感染或結石。 控制血壓、避免感染及遵照醫師指示，延緩疾病惡化。 一、什麼是多囊腎？ 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。 二、多囊腎有哪些症狀？ 隨著病人兩個腎臟的囊腫增加、變大，伴隨有以下症狀： 高血壓：是一個常見的早期症狀，血壓升高對腎功能與心臟血管都有不好的影響，應及早控制。 腰痛：疼痛程度與囊泡大小、腎臟體積有關，如有結石、感染或出血會加重疼痛程度。
自體顯性多囊腎 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD，簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400.1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。 其典型的表現即是腎臟25.30歲後會逐漸變大並不斷地產生囊泡，破壞腎臟原有的生理結構，之後腎功能會逐漸惡化。 常見症狀則是於腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血壓。 因為是顯性遺傳，如果父母有一人帶有多囊腎基因，子女便有2分之1的機率得到遺傳。
2023-03-01. 張貼單位. 腎臟內科. 分 享. 內 容. 多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是因為基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體 (PKD1)與第4對染色體 (PKD2)基因變異造成。 患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。 生長異常的囊腫 (俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去。 當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。 由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。
