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パーキンソン病 (パーキンソンびょう、 英: Parkinson's disease )は、手の震え、動作や歩行の困難など 運動障害 を示す、進行性の 神経変性疾患 である。 進行すると自力歩行も困難となり、 車椅子 や 寝たきり になる場合がある。 40歳以上の中高年の発症が多く、特に65歳以上の割合が高い。 人間 の 体 の硬直や動きの鈍化を引き起こす可能性もある [1] 。 錐体外路症状 を呈し、 アルツハイマー病 と並んで頻度の高い神経変性疾患と考えられている [2] 。 日本 では難病( 特定疾患 )に指定されている。 本症以外の変性疾患などによりパーキンソン様症状が見られるものを パーキンソン症候群 と呼称する。 歴史.
症候群 > 症候群の一覧. 症候群の一覧 (しょうこうぐんのいちらん)は、固有名として使われる 症候群 を示す。. 医学上の症例、社会現象として言われるものを含む。. ただし、ドラマ・漫画等の作品タイトルは含まない。.
- 概要
- Scaの分類と歴史的変遷
- 分類
- 各病型の特徴
- 分子病態
- 原因と予後
- 脚注
- 参考文献
- 外部リンク
1863年フリードライヒにより梅毒感染による脊髄癆より分離されるかたちでフリードライヒ運動失調症が記載されることで確立した疾患概念である。1986年の調査では10万人に5~10人の割合で発症すると推定されている。2000年現在で日本では2万人弱の患者がいると考えられている。日本では遺伝性が30%であり、非遺伝性が70%である。欧米と異なり遺伝性のSCAは大部分が優性遺伝である。主に中年以降に発症するケースが多いが、若年期に発症することもある。非常にゆっくりと症状が進行していくのが特徴。10年、20年単位で徐々に進行することが多い。だが、進行の速度には個人差があり、進行の早い人もいる。遺伝性のものは孤発性よりも若年発症が多いが、DRPLAを除き孤発性よりも予後はよいとされている。
1863年にフリードライヒは脊髄癆や多発性硬化症と異なり同胞間にみられる遺伝性の脊髄性失調を呈する疾患の存在を初めて報告し「遺伝性運動失調症」の概念を提唱した。これは2014年現在では常染色体劣性遺伝のフリードライヒ運動失調症として知られる疾患であることが明らかになっている。フリードライヒ運動失調症は小児期発症で脊髄性失調、深部反射消失、構音障害、足変形、脊柱彎曲などの臨床的特徴をもち、脊髄後索、錐体路および脊髄小脳路の変性を病理所見の中核とする疾患であると理解されている。 フリードライヒの報告に対してMarieは先行論文の症例報告を総括して1983年にフリードライヒ運動失調症とは異なり発症年齢が遅く、深部反射が亢進し、眼球運動麻痺や視力障害を伴う新しい疾患として「遺伝性小脳失調症」という概...
孤発性
非遺伝性(孤発性)脊髄小脳変性症は大きく多系統萎縮症(MSA)と孤発型皮質小脳変性症(CCA)およびその他の症候性小脳変性症に分類される。多系統萎縮症はかつてはオリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)、線条体黒質変性症(SND)、シャイ・ドレーガー症候群(SDS)と呼ばれていたものであるが、患者のグリア細胞内にGCIという嗜銀性封入体が共通して認められたため疾患概念が統一された。 孤発性皮質性小脳変性症(皮質性小脳萎縮症 CCA) 1. 皮質性小脳萎縮症(cortical cerebellar atrophy、CCA)は成人発症、孤発性脊髄小脳変性症の一病型であり純粋小脳失調症をしめす。単一疾患としては未確立であり病因的にはheterogeneousな症候群である。1922年にMarrieらの報告がCCAのはじまりである。病理像はほぼ小脳皮質に限局する萎縮、全般性のプルキンエ細胞変性脱落、グリオーシスを主徴とする。これに下オリーブ核の変性や分子層、顆粒層の変性が加わることもある。当初は病理学的確立し、対極に位置したのがオリーブ橋小脳変性症であり多系統萎縮症であった。特にMSA-Cは初期は...
遺伝性
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調(ADCA)を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。 1. 常染色体優性遺伝 1.1. 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 1.2. 脊髄小脳失調症2型(SC...
常染色体優性脊髄小脳変性症
臨床診断における大まかなポイントを以下に纏める。
常染色体劣性脊髄小脳変性症
常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(ARCA)は常染色体劣性の遺伝形式をとり、進行性の運動失調を中核とする神経変性疾患を包括する概念である。日本における脊髄小脳変性症の1.8%を占める。欧米ではフリードライヒ運動失調症が大多数を占めるが、日本では眼球運動と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH/AOA1)が最多である。常染色体劣性遺伝」を疑う時は以下の時である。両親がいとこ婚または同胞に同症の発症がある、かつ累代発症(別の世代の発症)がないときに劣性遺伝を疑う。また30歳未満の発症も劣性遺伝を疑う。症候学的には、後根神経節、脊髄後索の変性を伴う脊髄型、小脳失調以外に多彩な神経症候(多くは軸索型感覚運動ニューロパチー)をともなう小脳型、小脳失調以外の神経症候を伴わない純粋小脳型に大別される。脊髄型にはフリードライヒ運動失調症、ビタミンE単独欠乏を伴う失調症に代表され下肢に限局しない感覚性運動失調を呈する。小脳型は毛細血管拡張運動失調症や眼球運動と低アルブミン血症を伴う早発型失調症が含まれる。純粋小脳型は極めて稀である。DNA修復の破綻が複数の常染色体劣性脊髄小脳変性症の病態に関...
遺伝性痙性対麻痺
遺伝性痙性対麻痺(HSP)は緩徐進行性の下肢痙縮と筋力低下を主徴とする神経変性疾患群である。痙性対麻痺のみをしめす純粋型と痙性対麻痺に加えて、小脳失調、ニューロパチー、脳梁の菲薄化、精神発達遅延、痙攣、難聴、網膜色素変性、魚鱗癬などの随伴症状を認める複合型に分かれる。常染色体優性遺伝の場合は純粋型が多く、常染色体劣性遺伝や伴性劣性遺伝では複合型が多い。分子遺伝学的にはSPG1~56およびシャルルヴォア・サクネ型痙性失調症(ARSACA)などに分類される。 シャルルヴォア・サクネ型痙性失調症(ARSACA) 1. 伴性劣性遺伝の遺伝形式をとる小脳失調を伴う遺伝性痙性対麻痺である。血族婚のある幼小児期発症の痙性失調であり頭部MRIで橋の線状のT2短縮病変や両側中小脳脚のT2短縮病変が認められた場合に疑われる。原因遺伝子としてSACS遺伝子が知られている。
ポリグルタミン病
SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17、DRPLAの7疾患がポリグルタミン病の属する。これは日本の優性遺伝型脊髄小脳変性症のおよそ2/3を占める。SCA以外のポリグルタミン病としてはハンチントン病や球脊髄性筋萎縮症が知られている。ポリグルタミン病では、様々な原因遺伝子内のグルタミンをコードするCAGリピート配列の異常伸長という共通の遺伝子変異により発症する。ポリグルタミン病の臨床遺伝学的な特徴としては疾患が発症する域値はおよそ35~40以上であることが多く(SCA6は短い)、CAGリピート数と疾患の発症年齢、重症度が相関し、CAGリピート数が多いほど発症年齢が早く重症である。表現促進現象があり、親から子へ伝播する過程でCAGリピートの伸長が認められる。この点からポリグルタミン病は異常伸長ポリグルタミン鎖自信が原因蛋白質の機能とは無関係に神経毒性を発揮するgain of function仮説が支持されている。ポリグルタミン病では異常伸長ポリグルタミン鎖をもつ変異蛋白質がミスフォールディング・凝集を生じ、神経細胞内に封入体として蓄積し、蛋白分解の破綻、転写調節障...
非翻訳領域リピート病(RNAリピート病)
非翻訳領域リピート病(RNAリピート病)となるSCAとしてはSCA8、SCA10、SCA12、SCA31、SCA36が知られている。日本においてはSCA31は極めて頻度の高いSCAであるが、SCA8とSCA36は稀であり、SCA10、SCA12は2012年現在日本での報告例はない。SCA8とSCA31は臨床的に純小脳失調型であり、SCA10、SCA12、SCA36は特有の付随症状を伴うことが多い。 非翻訳領域リピート病(RNAリピート病)は筋強直性ジストロフィー1型の原因遺伝子発見以降に次々と報告された。家族性FTD/ALSも非翻訳領域のリピートとされている。SCA12を除き共通のメカニズムとしては伸長RNAがリピートが、その結合蛋白と核内RNA凝集体(RNA foci)を形成し核内蛋白制御異常をもたらすことが主な病態であると考えられている。一般的に翻訳領域のポリグルタミン病と比べて、不安定性が強いこと、リピート数と表現形の相関が弱いことが特徴である。SCA8は伸長しても未発症のことがあり、このリピート伸長を認めても他の原因疾患を検索する必要がある。
点変異、欠失変異
古典的な塩基対の置換、挿入、欠失によるSCAとしてはSCA5、SCA11、SCA13、SCA14、SCA15、SCA27、SCA28、SCA35があげられる。
遺伝性のものは、近年、原因となる遺伝子が次々と発見されており、それぞれの疾患とその特徴もわかりつつある。 常染色体優性遺伝のもので最も多く見られるのは、シトシン・アデニン・グアニンの3つの塩基が繰り返されるCAGリピートの異常伸長であることが判明した。CAGはグルタミンを翻訳・発現させるRNAコードだが、正常な人はこのCAGリピートが30以下なのに対し、この病気の患者は50〜100に増加している。CAGリピートの数が多ければ多いほど、若いうちに発症し、症状も重くなることが分かりつつある。この異常伸長により、脳神経細胞がアポトーシスに陥ることが近年の研究で分かりつつある。 孤発性の多系統萎縮症に関しても、オリゴデンドログリアや神経細胞内に異常な封入体が存在することが分かっていたが、その主成分が...
^ a b Friedreich N 1863 Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge (About degenerative atrophy of the spinal posterior column) Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für...Landmark Papers in Neurology ASIN B013X8AYQU脊髄小脳変性症の臨床 ISBN 9784880022703小脳と運動失調 小脳はなにをしているのか ISBN 9784521734422医学のあゆみ 小脳の最新知見 vol.255 no.10 ASIN B018INS0XOダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome )またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性 疾患群である。
木村病(きむらびょう)(または木村氏病)(英、Kimura's disease)は、軟部好酸球 肉芽腫症とも呼ばれ、無痛性で良性の皮膚 腫瘍の一つである。 発生は少なく、症例報告は多いが原因は分かっていない。
症状. 発作時主症状. めまい (突発的で立つこともできないほどの激しい回転性で、かつ数十分以上続く) 難聴 (特に低音域が障害される) 耳鳴り. 耳閉感. 以上の4症状が同時に起き、症状が一旦治まってもその一連の症状を数日から数ヶ月の間隔で繰り返す [注 1] [注 2] [1] 。 発作時付随症状. 吐き気 、 嘔吐 、冷や汗、顔面が蒼白くなる、動悸、異常な寒気・暑さなどの温感異常、 聴覚補充現象 (聴覚のリクルートメント現象)などの症状が起きることがある [注 3] [2] 。 典型的なメニエール病の発作では「視界がはっきりぐるぐる回る強い回転性めまい」と「聞こえ」の主症状に加え強い吐き気・嘔吐を伴う。
クロイツフェルト・ヤコブ病 (クロイツフェルト・ヤコブびょう、Creutzfeldt-Jakob disease, CJD )は、全身の 不随意運動 と急速に進行する 認知症 を主徴とする 中枢神経 の変性疾患。 WHO国際疾病分類第10版( ICD-10 )ではA810、病名交換用コードはHGP2。 根治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の平均余命は約1.2年。 なお、 日本神経学会 では「ヤコブ」ではなく、「ヤコプ」とし、「 クロイツフェルト・ヤコプ病 」を神経学用語としている [注釈 1] [注釈 2] 。