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2024年4月24日 · 【概要】 北海道大学病院小児科の永井礼子特任助教、武田充人准教授、真部淳特任教授、東京女子医科大学総合医科学研究所の赤川浩之准教授、東京女子医科大学循環器小児・成人先天性心疾患科の稲井慶准教授、広東省医学科学院広東省人民医院循環器内科（中華人民共和国）の荆志成主任教授らの研究グループは、ウィリアムズ症候群に合併した重症末梢性肺動脈狭窄症における、末梢性肺動脈狭窄症の増悪因子として、2名の患者さんで PTGIS 遺伝子*のレアバリアント**を同定しました。 【背景】 末梢性肺動脈狭窄症は、主肺動脈から分岐した右肺動脈および左肺動脈、そしてそれらの末梢にまで及ぶ血管狭窄による疾患です。 先天性心疾患を持つ患者さんの中での、末梢性肺動脈狭窄症の発生率は2〜3％です。
